體征：身材矮小，體重下降且和身高不成比例，性發(fā)育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和面不成比例，頭部所占面積相對較大，而面部相對較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯，脫發(fā)呈普遍性。眼呈鳥眼樣外形，牙齒發(fā)育延遲，胸呈梨形，鎖骨短而發(fā)育不良，姿勢呈騎馬形，兩腳分開的寬度大，走路時拖著兩腳，髖外翻。大拇指細(xì)，關(guān)節(jié)永久性強直。

　　最有特征性的臨床表現(xiàn)為皮膚變薄、緊張、干燥、皺折。許多部位可見棕色點狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現(xiàn)。這些部位的淺表靜脈明顯，出汗減少。眉毛和睫毛缺如，前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現(xiàn)象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲營養(yǎng)不良。

　　這種患兒在嬰兒期常常是正常的，或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右癥狀愈來愈明顯，直到第二年呈現(xiàn)各種特征性表現(xiàn)。本病患者一般無甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎(chǔ)代謝率增加，血脂不正常。早老癥患者可發(fā)生動脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。

　　病理生理：外觀正常的皮膚一般沒有病理改變。硬皮病樣皮膚其病理改變?yōu)楸砥のs，皮脂腺萎縮，汗腺一般正常，真皮厚度增加，結(jié)締組織可伸入到皮下組織中。真皮上部的結(jié)締組織正常，而下部結(jié)締組織呈明顯透明樣變性，皮下組織減少，甚至缺如。心臟可見粥樣硬化性改變，心肌和心肌間質(zhì)中有局灶性纖維化和壞死。許多器官中可見脂褐質(zhì)色素在細(xì)胞內(nèi)的沉積。

　　實驗室檢查：一般沒有異常改變，有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常，餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明，脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常，尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等認(rèn)為本病的主要異常改變與某些結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關(guān)。