1、急性間歇型
急性間歇型血卟啉病較為多見(jiàn)，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。這種缺陷使肝內(nèi)PBG轉(zhuǎn)變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發(fā)生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強(qiáng)，結(jié)果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
2、遲發(fā)性皮膚型
遲發(fā)性皮膚型血卟啉病為最常見(jiàn)的血卟啉病，系由肝內(nèi)尿卟啉原脫羧酶缺乏所致。是常染色體顯性遺傳。病例呈散發(fā)性分布，男性患者比女性多，多數(shù)患者沒(méi)有家族史。有些人雖有尿卟啉原脫羧酶的酶活性減低的生化缺陷，但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，臨床上也不一定有明顯癥狀。遺傳缺陷與酒精中毒、肝內(nèi)鐵負(fù)荷過(guò)重、肝損壞、女性激素等后天因素的協(xié)同作用使尿卟啉脫羧酶的活性進(jìn)一步減低或ALA的形成受到刺激，結(jié)果使尿卟啉的形成明顯增加，從而導(dǎo)致遲發(fā)性皮膚型卟啉病的發(fā)病。
3、混合型或變異型
混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血紅素合成酶減少所致的疾病，由常染色體顯性遺傳，兩性均可得病。
4、遺傳性糞卟啉型
遺傳性糞卟啉病是一種很少見(jiàn)的卟啉病。屬常染色體顯性遺傳疾病，由糞卟啉原氧化酶缺乏所致。部分患者有光感性皮膚損害，其臨床表現(xiàn)與急性間歇型卟啉病相似。本病患者糞中雖亦有大量糞卟啉排出，但原卟啉的含量一般都較低。急性發(fā)作時(shí)，尿中也可有大量尿卟啉、糞卟啉、ALA和PBG。恢復(fù)期可變?yōu)檎！?/p>