(一)發(fā)病原因

　　從臨床表現(xiàn)看，更多的證據(jù)支持神經外胚層和中胚層在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)發(fā)育障礙，從而導致患者眼部的多種結構發(fā)育異常。

　　(二)發(fā)病機制

　　主要有兩種學說即外胚層學說和中胚層學說。此外，環(huán)境因素作為致畸因子亦應重視。外胚層學說認為，在妊娠12～14周時，神經外胚層發(fā)育障礙，致視杯緣不發(fā)育，導致虹膜不發(fā)育及其他外胚層缺陷，如視網膜、黃斑發(fā)育異常，瞳孔肌缺如等。中胚層學說則認為，胚胎第2個月時中胚層發(fā)育障礙，晶狀體血管膜的晶狀體囊-瞳孔血管未萎縮而殘留阻礙視杯緣的生長，中胚層向前延伸長入外胚層與視杯緣時，表現(xiàn)為前房周邊的一條窄帶，阻滯外胚層向前生長，結果均導致虹膜發(fā)育不良。但此學說不能解釋其他神經外胚層發(fā)育異常。