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嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥

嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥是什么引起的

　　[疾病病因]

　　本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實(shí)際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發(fā)病無關(guān)。

　　抗肌萎縮蛋白位于肌細(xì)胞膜脂質(zhì)中對穩(wěn)定細(xì)胞膜，防止細(xì)胞壞死自溶起重要作用，定量分析表 示，DMD患者肌細(xì)胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復(fù)缺失，故臨床癥狀加重，而BMD僅部分減少，預(yù)后相對良好。由于該蛋白也部分地存在于心肌、腦細(xì)胞核周圍 神經(jīng)結(jié)構(gòu)中，故部分患者可合并心肌病變、智力低下或周圍神經(jīng)傳導(dǎo)功能檢測障礙。

　　{病理生理}

　　顯微鏡下見肌纖維輕重不等的廣泛變性壞死，間有深染肌纖維。束內(nèi)纖維組織增生或脂肪充填，并見針對壞死肌纖維的反應(yīng)性灶性單核細(xì)胞浸潤。

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