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嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥

嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥是什么引起的

　　[疾病病因]

　　本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發(fā)病無關。

　　抗肌萎縮蛋白位于肌細胞膜脂質中對穩(wěn)定細胞膜，防止細胞壞死自溶起重要作用，定量分析表 示，DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復缺失，故臨床癥狀加重，而BMD僅部分減少，預后相對良好。由于該蛋白也部分地存在于心肌、腦細胞核周圍 神經結構中，故部分患者可合并心肌病變、智力低下或周圍神經傳導功能檢測障礙。

　　{病理生理}

　　顯微鏡下見肌纖維輕重不等的廣泛變性壞死，間有深染肌纖維。束內纖維組織增生或脂肪充填，并見針對壞死肌纖維的反應性灶性單核細胞浸潤。

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