(一)發(fā)病原因

　　除個(gè)別情況，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結(jié)婚的后代較為常見。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maple syrup urine disease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。后者系由氨基酸的轉(zhuǎn)逆、吸收障礙所引起，常為腸道或其他組織對(duì)某種氨基酸的吸收障礙，如肝-腦-腎(Lowe)綜合征、Hartnup病等。

　　1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditary tyrosinemia)為常染色體隱性遺傳，由15號(hào)染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase)基因缺陷，導(dǎo)致酪氨酸及代謝產(chǎn)物蓄積。

　　2.Hartnup病是中性氨基酸(如單氨酸、單羧基氨基酸等)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷所致，該蛋白的致病基因位于2號(hào)染色體，女性攜帶致病基因傳給后代。由于色氨酸(tryptophan)通過腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，導(dǎo)致尿和糞便中這些氨基酸排出增多，尿中有大量尿藍(lán)母(indican)排出，主要是硫酸吲哚酚(indoxyl sulfate)，尤其進(jìn)食含大量L-色氨酸的食物后，尿中也含大量異常的非羥化吲哚代謝產(chǎn)物。因大量色氨酸經(jīng)尿中排出而丟失，使作為合成原料的尼克酸合成減少，導(dǎo)致糙皮病樣皮膚改變。本病的病理基礎(chǔ)尚未確定。