耳郭突出是什么引起的
本病病因尚無(wú)定論。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個(gè)同胞中5個(gè)患病和一家連續(xù)2代4例患病的報(bào)告。現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細(xì)胞上的離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變所引起。目前已發(fā)現(xiàn)嬰兒型Batter綜合征存在Na -K -2Cl-基因突變,該基因位于15q12-21,有16個(gè)外顯子,編碼1099個(gè)氨基酸,為Na -K -2Cl-通道,已發(fā)現(xiàn)20多種突變。經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致,該基因位于1q38,編碼含687個(gè)氨基酸的細(xì)胞基底側(cè)的Cl-通道,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)約20種突變類(lèi)型。成人型Bartter綜合征又稱(chēng)Batter-Gietlman綜合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突變所致,該基因定位于16q913,編碼1021個(gè)氨基酸,已發(fā)現(xiàn)多達(dá)40種突變。此外還有一些病人中發(fā)現(xiàn)鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認(rèn)定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
耳郭突出專(zhuān)家解答疑難 更多>>
暫無(wú)相關(guān)專(zhuān)家答疑!
耳郭突出可能患的疾病更多>>
- 慢性中耳炎
- 巴特綜合征
- 病因慢性中耳炎是怎么引起的?
- 檢查慢性中耳炎要做什么檢查?
- 并發(fā)癥慢性中耳炎會(huì)引發(fā)什么疾病?
- 預(yù)防慢性中耳炎要怎么預(yù)防?
- 癥狀慢性中耳炎有什么癥狀?
- 診斷鑒別慢性中耳炎如何鑒別?
- 治療慢性中耳炎怎么治療?
- 找藥品慢性中耳炎需要吃什么藥?
[看病掛什么科]
[需要做的檢查] 中耳 、 耳鏡檢查法 、 聽(tīng)力檢查
[最常用的藥物]
- 病因巴特綜合征是怎么引起的?
- 檢查巴特綜合征要做什么檢查?
- 并發(fā)癥巴特綜合征會(huì)引發(fā)什么疾病?
- 預(yù)防巴特綜合征要怎么預(yù)防?
- 癥狀巴特綜合征有什么癥狀?
- 診斷鑒別巴特綜合征如何鑒別?
- 治療巴特綜合征怎么治療?
- 找藥品巴特綜合征需要吃什么藥?
[看病掛什么科]
[需要做的檢查] 血漿醛固酮 、 血清醛固酮(ALD,ALS) 、 血清尿素氮 、 血清肌酐
[最常用的藥物]
耳郭突出對(duì)癥藥品更多>>
暫無(wú)相關(guān)藥品!
您最近瀏覽過(guò)的癥狀
癥狀庫(kù)大全猜您想要找的疾?。?/h3>
患者關(guān)注排行榜
耳郭突出最新文章
暫無(wú)相關(guān)文章!