病因未明。目前認(rèn)為遺傳因素是主要病因，其依據(jù)是本病有明顯的家族性發(fā)病傾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生時(shí)即有本病，本病患者中可見到HLA抗原的遺傳基因型。病變以心肌肥厚為主，心臟重量增加。心肌肥厚可見于室間隔和游離壁，以前者為甚，常呈不對(duì)稱(非同心)性肥厚，即心室壁各處肥厚程度不等部位以左心室為常見，右心室少見。室間隔高度肥厚向左心室腔內(nèi)突出，收縮時(shí)引起左心室流出道梗阻者，稱為“肥厚型梗阻性心肌病”，舊稱“特發(fā)性肥厚性主動(dòng)脈瓣下狹窄”。室間隔肥厚程度較輕，收縮期未引起左室流出道明顯梗阻者，稱為“肥厚型非梗阻性心肌病”。前乳頭肌也可肥厚，常移位而影響正常的瓣膜功能。心肌高度肥厚時(shí)，左心室腔減小。不成比例的心肌肥厚常使室間隔的厚度與左心室后壁厚度之比≥1.3，少數(shù)可達(dá)3。有一種變異型肥厚型心肌病，以心尖區(qū)的心肌肥厚較著。此型的心包下冠狀動(dòng)脈正常，但心室壁內(nèi)冠狀動(dòng)脈數(shù)增多而管腔狹窄。顯微鏡下見心肌細(xì)胞排列紊亂，細(xì)胞核畸形，細(xì)胞分支多，線粒體增多，心肌細(xì)胞極度肥大，細(xì)胞內(nèi)糖原含量增多，此外，尚有間質(zhì)纖維增生。電鏡下見肌原纖維排列也紊亂。2/3患者二尖瓣葉增大增長(zhǎng)，與二尖瓣前葉相對(duì)處的左室內(nèi)膜壁上有一纖維斑塊是二尖瓣與室間隔碰擊所致。各年齡均可發(fā)生本病，但心肌肥厚在40歲以下者比40歲以上者嚴(yán)重，此種肥厚與年齡的關(guān)系原因未明。隨病程發(fā)展，心肌纖維化增多，心室壁肥厚減少，心腔狹小程度也減輕，呈晚期表現(xiàn)。