此病確切的病因還不清楚，目前研究表明與兩個(gè)胎兒胎盤間的血管吻合有關(guān)。單絨毛膜雙胎中胎盤兩半部分的血管吻合是普遍存在的，吻合方式分為3種：動脈.動脈吻合、動脈一靜脈吻合、靜脈.靜脈吻合。吻合的血管可位于胎盤淺層或深層，相互吻合，相互代償，保持兩胎兒間血液循環(huán)的平衡。在TTTS中存在的是單向的動.靜脈之間的吻合，而缺少雙向的吻合支，這就造成兩胎兒的循環(huán)不平衡。近年研究表明有可能只與淺部的交通支有關(guān)，胎盤深部隱藏的交通支有可能不引起任何臨床癥狀。循環(huán)失衡使供血兒血容量逐漸減少，導(dǎo)致尿量減少和羊水過少，嚴(yán)重者可致胎兒被羊膜包裹貼附于宮壁一側(cè)，形成“貼附兒”，甚至出現(xiàn)胎死宮內(nèi)。同時(shí)受血兒血容量逐漸增加，導(dǎo)致尿量增加、膀胱充盈、羊水過多，嚴(yán)重時(shí)可因循環(huán)負(fù)荷過重出現(xiàn)水腫、胸腔積液、腹水、心包積液、心功能衰竭等。供血兒常合并貧血和生長受限，而受血兒則表現(xiàn)為紅細(xì)胞增多。生后供血兒呈蒼白貌，受血兒呈多血貌。胎盤的一部分相對于另一部分會顯得蒼白。新生兒期如果沒有及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療嚴(yán)重的高血容量和高粘滯度血癥，會并發(fā)因循環(huán)負(fù)荷過度而導(dǎo)致的心衰，閉塞性血栓也可能在此期發(fā)生。紅細(xì)胞增多癥可能導(dǎo)致嚴(yán)重的高膽紅素血癥和核黃疸。嚴(yán)重的TTTS ，在超聲檢查時(shí)會發(fā)現(xiàn)臍動脈血流的改變，供血兒臍動脈血流的改變歸因于胎盤阻力的增加和胎兒腦動脈阻力的減少，受血兒臍動脈血流改變需要更大的胎盤阻力，阻力的增加來源于大量羊水的壓迫作用，所以臍動脈血流的變化更常也更早發(fā)生在供血兒。