(一)治療
視網(wǎng)膜母細胞瘤作為一發(fā)生在兒童的遺傳性眼內(nèi)惡性腫瘤，影響患兒生命、視力、面部外形及心理發(fā)育。診斷上涉及眼科、兒科、產(chǎn)科，治療上涉及眼科、腫瘤科(放療、化療)、兒科、麻醉科等。因此在對視網(wǎng)膜母細胞瘤的處理上，一定要強調(diào)多學科、多中心的合作。視網(wǎng)膜母細胞瘤的治療目標首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分視力。治療原則應根據(jù)眼部及全身受腫瘤侵犯的情況而定。方法的選擇應根據(jù)腫瘤的大小和范圍，單側(cè)或雙側(cè)以及患者的全身情況而定。
常用的治療方法有手術治療(包括眼球摘除、眼眶內(nèi)容摘除)、外部放射治療、局部治療(光凝治療、冷凍治療、加熱治療、淺層鞏膜貼敷放射治療)及化學治療等。近10年來國際上對視網(wǎng)膜母細胞瘤治療的概念逐漸發(fā)生了重大改變，主要表現(xiàn)在化學治療結合多次積極的局部治療(serial aggressive local therapy，SALT)逐步上升為一線治療，而外部放射治療則降為二線治療，眼球摘除為三線治療。這一變化被認為是開創(chuàng)了視網(wǎng)膜母細胞瘤治療的新紀元。一般對于全身情況較好，病變局限的眼內(nèi)期視網(wǎng)膜母細胞瘤(RE1～4級)，無論單眼性或雙眼性，可選擇局部治療或化學治療結合局部治療;對于病變較大的眼內(nèi)期視網(wǎng)膜母細胞瘤(RE4～5級)，或腫瘤已擴散至眼外者，可選擇手術治療，必要時可聯(lián)合外部放射治療和化學療法。對遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤應避免外部放射治療。
1.化學治療 單純的化學治療本身并不能完全治愈視網(wǎng)膜母細胞瘤，但常常可使腫瘤體積顯著縮小(被稱為化學減容術，chemoreduction)、繼發(fā)性的視網(wǎng)膜脫離復貼、轉(zhuǎn)移減少，從而使局部治療得以實施。對于遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤，化學治療還可預防新的腫瘤灶及第2惡性腫瘤(特別是顱內(nèi)的三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤)的出現(xiàn)。目前已常與局部治療合并應用，以治療眼內(nèi)期視網(wǎng)膜母細胞瘤。常用的藥物有長春新堿、依托泊苷、卡鉑、環(huán)磷酰胺、環(huán)孢素A等。常用的方案是VEC方案，即長春新堿、依托泊苷、卡鉑聯(lián)合應用6個療程，每個療程2天，療程間隔3周。由于視網(wǎng)膜母細胞瘤極易出現(xiàn)耐藥性，有時可短期加用大劑量的環(huán)胞霉素A來加以逆轉(zhuǎn)。在每個療程開始前1～3天進行全身麻醉下的眼底檢查(examination under anesthesia，EUA)，記錄病情變化，同時可行視網(wǎng)膜的冷凍治療以增加化學藥物在眼內(nèi)的積聚。一般2～3療程后腫瘤即明顯縮小，這時在EUA的同時開始局部治療(如光凝治療、冷凍治療)。6個療程完成后，每3～6周應進行1次EUA以記錄病情變化或局部治療效果。病情穩(wěn)定后逐步延長EUA的間隔。這一治療方案可使約80%的RE1～3級，30%的RE4～5級的視網(wǎng)膜母細胞瘤患者免于外部放射治療和眼球摘除，但對于播散于玻璃體腔和視網(wǎng)膜下間隙的腫瘤細胞效果較差。
對于眼外期和全身轉(zhuǎn)移期的視網(wǎng)膜母細胞瘤，化學治療常和手術治療(包括眼球摘除、眼眶內(nèi)容摘除)、外部放射治療聯(lián)合應用。對有脈絡膜、鞏膜、篩板轉(zhuǎn)移的病例，化學治療可防止腫瘤進一步向全身轉(zhuǎn)移。對于全身轉(zhuǎn)移期的視網(wǎng)膜母細胞瘤，可進行聯(lián)合自體干細胞移植(autologous stem cell rescue，ASCR)的大劑量的化學治療：首先進行常規(guī)劑量的化學治療，以減少骨髓和血液中可能存在的腫瘤細胞;然后從骨髓或血液中收集造血干細胞凍存;再進行大劑量的化學治療，最后將凍存的自體干細胞回輸以恢復被抑制的造血系統(tǒng)。視網(wǎng)膜母細胞瘤的化學治療常產(chǎn)生全身性副作用，臨床應用時應有兒科和腫瘤科醫(yī)生配合進行。
2.局部治療 局部治療在視網(wǎng)膜母細胞瘤的治療中顯得越來越重要。其效果與腫瘤的厚度密切相關。一般認為<2mm為小腫瘤，只需單純的局部治療;2～4mm為中等大腫瘤，可單純用局部治療，但聯(lián)合化學治療更安全;>4mm為大腫瘤，局部治療必須聯(lián)合化學治療。常用的局部治療有以下4種方法：
(1)光凝治療：光凝治療系將強光源發(fā)出的光經(jīng)光學系統(tǒng)聚焦在視網(wǎng)膜腫瘤區(qū)，借光熱(大約75℃)凝結作用截斷進入腫瘤的血管，或直接凝結腫瘤組織表面，以促使腫瘤細胞壞死萎縮。主要適用于未侵及視盤、黃斑中心凹、脈絡膜及玻璃體的局限性小腫瘤。常用的是532nm間接激光、1064nm連續(xù)波長Nd：YAG間接激光、810nm間接激光、810nm二極管經(jīng)鞏膜直接激光。其方法是在腫瘤周圍光灼2圈，能量要達到使附近視網(wǎng)膜變白和供應腫瘤的血管閉鎖，但不能破壞Bruch膜，以免腫瘤細胞擴散至脈絡膜及日后產(chǎn)生脈絡膜新生血管?？赏瑫r光凝腫瘤表面，但應用大光斑以免腫瘤細胞擴散到玻璃體腔。較大的腫瘤可進行多次光凝，治療數(shù)周后腫瘤可消退成扁平瘢痕。
(2)冷凍治療：在化學治療開始前24h進行冷凍治療可以顯著提高玻璃體內(nèi)化療藥物的濃度。冷凍治療適用于較小的腫瘤，特別是放射和光凝治療較困難的赤道部以前的周邊部腫瘤。冷凍的溫度宜在-110～-90℃，每個冷凍點每次持續(xù)冷凍1min，解凍1min，如此循環(huán)重復3次。腫瘤包括在冷凍形成的冰球內(nèi)，解凍時銳利的冰晶可破壞腫瘤結構。有效的治療一般在2～3周后腫瘤消退，脈絡膜萎縮，形成扁平的有色素包圍的瘢痕組織。應注意冷凍治療易并發(fā)裂孔性視網(wǎng)膜脫離。
(3)加熱治療：通過激光將腫瘤局部溫度提高到45℃左右，可增加卡鉑(carboplatin)對視網(wǎng)膜母細胞瘤的殺傷作用。常用與手術顯微鏡或間接檢眼鏡相連的二極管紅外線激光，光斑直徑0.4～2.0mm，能量150～1500mW，持續(xù)10～20min。約80%的眼內(nèi)期視網(wǎng)膜母細胞瘤可獲控制。
(4)淺層鞏膜貼敷放射療法：適用于直徑>10mm腫瘤經(jīng)其他局部治療失敗的病例。目前主要使用60CO、125I貼敷板，將其縫在與腫瘤相應的鞏膜面，放置7天，當釋放出3.0～4.0Gy后再手術取除。
3.外放射治療 視網(wǎng)膜母細胞瘤(尤其是未分化型)對放射治療敏感，因此放射治療是該病的有效療法。但外部放射治療可顯著增加第2惡性腫瘤的發(fā)生率，并常引起患者顏面部畸形、干眼癥、輻射性白內(nèi)障、放射性視網(wǎng)膜病變等，目前僅用于有廣泛的玻璃體或視網(wǎng)膜下播散者(RE5期)、或其他治療失敗者。常用的是60CO治療機和電子加速器，通過眼前部或顳側(cè)部照射，總劑量為35～40Gy。
4.手術治療
(1)眼球摘除術：腫瘤充滿眼球，有向視神經(jīng)、脈絡膜轉(zhuǎn)移的危險且無保留有用視力希望(RE4～5期)，或合并新生血管性青光眼者以眼球摘除為首選治療。手術操作應十分輕柔，以防腫瘤細胞進入血循環(huán)，切除視神經(jīng)應盡量長一些，不少于10mm。眼球摘除后可植入活動性義眼。
(2)眼眶內(nèi)容摘除術：若腫瘤擴散到鞏膜或視神經(jīng)，可行眼眶內(nèi)容摘除術，術后應聯(lián)合放射治療和化學治療。
5、光動力療法。
6、免疫療法。
(二)預后
1.生命預后 近200年來，視網(wǎng)膜母細胞瘤的生命預后已有很大改善。1個世紀前病死率為100%，由于診斷和治療技術的改進，目前在歐美及其他工業(yè)國家，本病病死率已下降到5%以下。生命預后與許多因素有關，如腫瘤的大小和部位，診斷和治療的遲早，治療措施是否合理等。預后亦與組織學改變有關，一般來說，分化程度好的較分化程度低的預后好;腫瘤限于視網(wǎng)膜者較侵犯脈絡膜、視神經(jīng)或已有眼外擴散者好。死因分析，50%的患者死于腫瘤的眼外轉(zhuǎn)移，50%是由于發(fā)生了第2惡性腫瘤。
2.視力預后 單眼患者未受累眼的視力預后是良好的。在患眼摘除或治療后，另眼應定期檢查，多數(shù)患兒成年后，健眼視力良好。雙眼患者視力預后取決于病變范圍及治療效果。若腫瘤小未侵及視盤或黃斑中心凹附近，治療后可期望得到較好的視力，若腫瘤侵及視盤附近或黃斑中心凹，即使成功地根治了腫瘤，視力預后亦不佳。