小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
(一)治療
1.糖皮質(zhì)激素 P450c21缺乏的CAH患兒一經(jīng)診斷,應立即給予糖皮質(zhì)激素,如氫化可的松(HC)或醋酸可的松治療。尤其是新生兒,開始治療劑量宜大些,足以抑制ACTH分泌。兒童一般口服劑量10~20mg/(m2·d),稍大于生理需要量,總量一般分2~3次,早1/2,午、晚各1/4。一般CAH患者均需要較大劑量糖皮質(zhì)激素才能抑制ACTH及雄激素水平,為了達到較好治療效果,使腎上腺皮質(zhì)維持在低反應狀態(tài),對于控制不理想者須給予一段時間的高劑量HC[20~25mg/(m2·d)]以達到適當程度的腎上腺萎縮,以后再給予接近生理需要的劑量維持。糖皮質(zhì)激素劑量仍應根據(jù)身高速率、骨成熟、17-OHP、雄烯二酮、睪酮、血皮質(zhì)醇等指標綜合分析來調(diào)整。如患者已進入至成年期(>16歲),此時骨骺已閉,可在睡前給予一次0.25~0.5mg地塞米松以抑制次日清晨ACTH分泌。在應激狀態(tài)下,應增加糖皮質(zhì)激素劑量至原劑量2~3倍,避免發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能減退危象。
女性患者需終生糖皮質(zhì)激素替代治療;單純男性化型CAH的男性患者至成人期,已達到最終身高,故可中斷治療。但遇到應激時應根據(jù)輕重程度適當補充一些糖皮質(zhì)激素;失鹽型者,無論男女均應終生治療。對于伴有真性性早熟者,同時給LHRH-a治療,劑量4μg/(m2·d)。
在糖皮質(zhì)激素治療的同時給予鹽皮質(zhì)激素(如9α-FHC),可明顯改善失鹽狀態(tài),且有利于改善臨床其他癥狀和體征,減少糖皮質(zhì)激素劑量,避免引起庫欣面容和生長障礙。新生兒及嬰兒對失鹽耐受性差,需要較大劑量9α-FHC 0.15~0.3mg/d,有時每天需飲食中加入1~2g鹽;小齡兒童劑量為0.05~0.15mg/d。
2.急性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭處理
(1)糾正脫水:輕、中度脫水,在初2h內(nèi)靜滴5%~10%葡萄糖生理鹽水20~40ml/kg。
(2)糾正低血鈉:補鈉量(mmol/L)=(135一測得值)×0.6×體重計算,初8~12h給予總量的一半,余半量放入維持量中補給;可用9α-FHC 0.05~0.1mg/d口服;對于輕度低血鈉,<2歲可口服NaCl 0.1~0.2g/kg,>2歲可從食物中攝入鹽,不必另加鹽。
(3)糾正嚴重高血鉀:按葡萄糖0.5g/kg加胰島素0.3U/kg靜滴。
(4)補充HC 100~200mg/(m2·d)或醋酸可的松125~250mg/(m2·d),分3次口服,1周后減量,3~4周后減至維持量。
3.手術處理 21-OHD程度不同,導致女性患者外生殖器男性化程度不同,輕者出生后僅陰蒂稍有肥大,隨著外陰的正常發(fā)育而被掩蓋,無需手術;如陰蒂肥大已影響到性別判斷,那么應盡早在2歲內(nèi)進行陰蒂整形手術。部分患兒同時有陰唇不同程度的融合,陰道口狹窄,故往往需在青春發(fā)育以后,必要時在婚前進行陰道成形擴張術。
(二)預后
1.腎上腺危象 是對生命的惟一威脅,可發(fā)生于未經(jīng)治療的失鹽型嬰兒。
2.生長的影響 由于在治療前雄激素分泌增多生長過快,骨成熟提前,使骨骺早閉合,可導致身矮,非失鹽型男病兒易延誤診斷而致身矮,使用皮質(zhì)激素過量,也常引起矮小。
3.性發(fā)育和生育影響 造成性發(fā)育和生育影響主要在于治療的不適當所造成。
本病征如能早期予以適當治療,預后尚好,可有正常的生長發(fā)育和生育力。
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