(一)治療
在治療上尚無特效的方法。鑒于各亞型間是一種疾病的不同發(fā)展階段，治療應(yīng)根據(jù)不同的病期而異。RA和RARS采用調(diào)節(jié)造血的藥物為主，可按慢性再障治療或給予誘導(dǎo)分化，如雄激素、腎上腺皮質(zhì)激素、維A酸、干擾素等。如病情向白血病進展，可采用單藥或聯(lián)合化療，RAEBT治療如同急性白血病。異基因骨髓移植是治愈此癥的惟一途徑，使用造血生長因子如莫拉司亭(GM-CSF) 或非格司亭(G-CSF)、白介素-3、促紅細胞生成素(EPO)等可使部分患者獲得緩解。 MDS的有效治療尚缺乏成熟的辦法，有待進一步研究。一般應(yīng)遵循按階段施治的原則。如RA和RAS主要問題是貧血，多采用以調(diào)節(jié)和刺激造血的藥物為主，類似于再生障礙性貧血的治療。RAER、RAEB-T和CMML可選用誘導(dǎo)分化、化療或骨髓移植。
1.刺激造血
(1)司坦唑醇(康力龍)：0.05mg/kg，3次/d，療程3～12個月。
(2)大劑量甲潑尼龍(甲基強的松龍)：30mg/(kg·d)(總量不超過1000mg/d)，3天。
(3)莫拉司亭(GM-CSF)：120μg/(m2·d)，2周，間隔2周，可用至3療程，或非格司亭(G-CSF) 2μg/(kg·d)×7天，休息3天，再用1療程，可使84%～89%病人的中性粒細胞絕對值提高;也可非格司亭(G-CSF)與促紅細胞生成素[EPO，200～1600μg/(kg·w)：靜脈注射]合用。
(4)重組白細胞介素3(rhIL-3)：30～1000μg/m2和促紅細胞生成素[200～1600μg/(kg·w)靜脈注射]，可分別對50%和25%的病人有效。
2.誘導(dǎo)分化
(1)順式或全反式維甲酸：2～4mg/(kg·d)或20～40mg/(m2·d)，口服，療程6～12周以上。
(2)干擾素α：300萬U/(m2·d)，每周5天，療程5～7周以上，對CMML療效較好。
(3)靛玉紅：50～100mg/(m2·d)，分3次口服，療程3個月以上。
(4)三尖杉堿：0.3～0.5mg/(m2·d)，靜脈滴注，每天或隔天1次，10～15次1個療程。
(5)聯(lián)合用藥： ①維A酸：100mg/(m2·d) 6TG [12.5～25mg/(m2·d)×(2～8周)]。 ②維A酸 長春新堿(VCR)1～2mg/(m2·w)×2～8周。 ③三尖杉堿1.5mg/(m2·d) 左旋咪唑100mg/d分3次口服 干擾素α 250萬U/(m2·d) 潑尼松20mg/(m2·d)，14天1個療程，休息10～14天，開始第2療程。
3.化療
(1)小劑量阿糖胞苷(Ara-C)：10mg/m2，2次/d，皮下注射×6周。可使約1/3病例紅細胞和血小板輸注減少，但并不能誘導(dǎo)MDS病人的GM-CFU產(chǎn)生形態(tài)學(xué)和免疫表型的變化。
(2)蒽環(huán)類藥： ①阿柔比星(阿克拉霉素)3～14mg/(m2·d)，連用7～10天為1個療程，共2療程。 ②伊達比星(4-去甲氧柔紅霉素)25～50mg/(m2·d)，分4次口服，第1天、第14天或第21天服用，2～3周為1個療程，共用2～4療程。
(3)依托泊苷(足葉乙甙)：100mg/(m2·d)×5天，后改為50mg/(m2·d)，每周2次，可用于CMML治療。
(4)小劑量三尖杉堿：0.3～0.6mg/(m2·d)，每天或隔天1次，10～15次1個療程，休息10～15天，再接下一療程。
(5)聯(lián)合化療：采用DA(柔紅霉素 阿糖胞苷)、DAT(DA 6-TG)、HA(高三尖杉堿 阿糖胞苷)、HOAP(高三尖杉酪堿、長春新堿、阿糖胞苷、潑尼松)、DOAP、DHA或MA(米托恩醌 阿糖胞苷)方案治療RAEB、RAEBT和CMML及其繼發(fā)性白血病，有報告可使49%的病例得到緩解。一些臨床結(jié)果提示，多藥聯(lián)合化療僅適用于白血病轉(zhuǎn)化期或由體外培養(yǎng)、細胞遺傳學(xué)檢查、臨床表現(xiàn)和實驗室發(fā)現(xiàn)確定為有白血病轉(zhuǎn)化傾向者。但早期采用強烈方案并不能預(yù)防和推遲白血病的轉(zhuǎn)化。
4.骨髓移植 異基因骨髓移植為治療MDS的最有效途徑，對小兒RAEB尤好，故有條件者應(yīng)選擇此法。自身骨髓移植或外周血造血干細胞移植也值得試用。繼發(fā)于癌癥治療后的MDS患者，建議在RAEB或RAEB-T早期進行移植為好。
(二)預(yù)后
在成人，對MDS諸多參數(shù)的預(yù)后意義進行分析的結(jié)果表明，最主要的預(yù)后因素是骨髓中原始細胞比例，比例愈高，預(yù)后愈差。染色體異常(尤其是-7/7q-、 8或復(fù)雜核型異常)也具有非常重要的意義。1997年國際MDS危險分析專題討論會綜合一些大系列的MDS預(yù)后資料，經(jīng)過對各個重要預(yù)后因素的逐個分析，確定骨髓原始細胞比例、骨髓造血細胞染色體核型和外周血細胞減少系列數(shù)最具有預(yù)后意義。據(jù)此提出一個MDS國際預(yù)后積分系統(tǒng)(International Prognostic Scoring System，IPSS)將MDS分為低危、中危Ⅰ、中危Ⅱ和高危4個危度組，對提示患者的生存期及白血病轉(zhuǎn)變具有肯定意義，現(xiàn)已取代其他的預(yù)后積分系統(tǒng)，而被廣泛接受。關(guān)于兒童MDS預(yù)后因素的研究很少，因而對某些因素的影響尚不能作出肯定的結(jié)論。與成人MDS不同，外周血及骨髓原始細胞比例對兒童MDS預(yù)后判定意義不大。骨髓活組織切片中ALIP存在與否對兒童MDS也無重要意義。有Auer小體者預(yù)后差，多數(shù)發(fā)展為急性白血病。對于所有兒童MSD，性別與年齡無預(yù)后意義，但JMML患者則年齡越小預(yù)后越好，小于2歲者生存期明顯長于2歲以上者。154例患者中位隨訪5.6年，預(yù)計10年生存率36%±5%，16年生存率25%±9%。JMML患者中位生存期4.4年，非JMML MDS患者中位生存6.3年。由成人MDS推導(dǎo)的IPSS積分系統(tǒng)對兒童MDS進行預(yù)后判斷并不適用，一則是按此積分系統(tǒng)僅有極少數(shù)兒童患者屬低危組，失去了對不同危險度劃分的意義;另外則是因為IPSS積分系統(tǒng)對骨髓原始細胞比例過于強調(diào)。而研究表明，盡管原始細胞>20%的兒童MDS患者預(yù)后不良，但骨髓原始細胞比例并不與臨床轉(zhuǎn)歸肯定相關(guān)。外周血細胞減少系列數(shù)(1、2或3系血細胞減少)與患兒臨床轉(zhuǎn)歸也無明顯相關(guān)性。 IPSS積分系統(tǒng)中的細胞遺傳學(xué)積分確有預(yù)后意義，單體7者預(yù)后不良。事實上只有細胞遺傳學(xué)異常類型對兒童MDS具有預(yù)后意義。包含細胞遺傳學(xué)參數(shù)的“CCC分類系統(tǒng)”適用于所有非JMML兒童MDS，但其預(yù)后意義尚需驗證。-7是兒童MDS惟一的具明顯預(yù)后意義的因素，但在JMML，-7較其他核型異常并無不良預(yù)后意義，因而單純細胞遺傳學(xué)不足以預(yù)測該型患者的轉(zhuǎn)歸。對于JMML預(yù)后判定，采用“FPC積分系統(tǒng)”更為合適。即在MDS診斷時每出現(xiàn)以下情況的一種累計1分：HbF>0.10;血小板≤40×109/L;復(fù)雜染色體核型改變。使用這種積分方法，積分為0的患兒5年生存率61.6%，積分為2或3的患兒均在診斷后4年內(nèi)死亡。