(一)治療
遺傳性及獲得性的患兒，都應首先試用大量維生素B6治療，不論早期效果如何亦均應較長期服用。約半數(shù)病人有不同程度的療效，一般每天劑量為50～200mg，對此藥有反應良好者稱為吡哆醇效應性貧血(Pyridoxine-responsive anemia)，此類病兒和維生素B6缺乏癥所致的貧血不同，前者并不具有典型的皮炎、舌炎及痙攣等維生素B6缺乏癥的征象。北京兒童醫(yī)院1981年曾報告1例典型的維生素B6效應性病兒;5歲女孩，內(nèi)蒙古人，因貧血及肝脾腫大住院，血清鐵增加，骨髓中明顯紅細胞系統(tǒng)增生，可惜當時未作鐵染色。開始在對癥治療中加用維生素B6而好轉(zhuǎn)，但停用維生素B6 2個月后復發(fā)，再用又有效，而再次停藥1個半月后貧血又明顯加重，遂補做骨髓片鐵染色，可見大量“環(huán)形”鐵粒幼紅細胞而確診。后一直使用維生素B6，每天30～60mg，穩(wěn)定后改用每月用藥7天維持。隨訪觀察4年余，血紅蛋白保持在100～120g/L(10～12g/d1)，癥狀消失，含鐵粒幼紅細胞大半消失。1983～1986年浙江醫(yī)大附屬兒童醫(yī)院報道了嬰幼兒病例4例，均用維生素B6(吡哆醇)治療，獲得不同程度的療效。對維生素B6治療無效的病例，可試用磷酸吡哆醛或色氨酸。亦可試用葉酸、維生素B12、肝精(肝浸膏)、丙酸睪酮、免疫抑制藥或腎上腺皮質(zhì)激素等，偶獲療效。如已出現(xiàn)粒細胞發(fā)育不良的情況亦可試用小劑量阿糖胞苷(Ara-C)。對重度貧血者(Hb<60g/L)可輸濃集的紅細胞。體內(nèi)如有過量的鐵貯積，可用去鐵胺(去鐵敏)等，個別病人可以換部分血。繼發(fā)性病例則主要積極治療原發(fā)病或停用有關的藥物。先天性者可考慮異基因骨髓移植。
(二)預后
本病的預后依其病因、病情輕重及對吡哆醇(維生素B6)治療的反應而異。不論何種病因，對維生素B6的反應很重要。有7%～10%的獲得性特發(fā)性病人可有發(fā)展為骨髓增生異常綜合征(MDS)的趨向，最終轉(zhuǎn)化為急性非淋巴細胞白血病，但過程急緩不一。大多數(shù)獲得性特發(fā)性病人呈慢性無痛苦性過程。但如出現(xiàn)下列情況，常提示預后不良：如血小板減少，嚴重貧血;難以治療的巨幼紅細胞增多;獲得性血紅蛋白H的出現(xiàn);骨髓中原始粒細胞增加;紅細胞系統(tǒng)增生不良;復合性染色體核型異?；虺霈F(xiàn)亞二倍體，若周圍血中絕對性單核細胞增多或假性Pelger-Hut核異常均為向白血病轉(zhuǎn)化的一種征兆，預后很壞。而血內(nèi)如出現(xiàn)血小板數(shù)目增多，骨髓中明顯紅細胞系統(tǒng)增生時，可能預示預后較好。遺傳性長期重癥患兒可有血色病，皮膚呈棕銅色及糖尿病，肝、心功能異常等并發(fā)癥。