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遺傳性纖維蛋白原缺乏癥別名:遺傳性纖維蛋白原因子Ⅰ缺乏癥

(一)治療
對于重型無纖維蛋白血癥患者,可應用冷沉淀輸注。預防性輸注僅適用于懷孕患者。急性活動性出血、手術前和懷孕是進行替代治療的指征。凍干人纖維蛋白原(纖維蛋白原)水平在1g/L通常已經(jīng)可以滿足正常止血的需要。對懷孕患者建議將凍干人纖維蛋白原(纖維蛋白原)的水平維持在1g/L以上。每袋冷沉淀中含有約250mg凍干人纖維蛋白原(纖維蛋白原),因此,5~10袋冷沉淀對大多數(shù)患者的治療是足夠。每袋冷沉淀可以升高凍干人纖維蛋白原(纖維蛋白原)0.1g/L。在輸注后測定血漿中的纖維蛋白原水平對于估計每個患者的纖維蛋白原半衰期都很重要。
在無纖維蛋白原血癥患者并不推薦使用DDAVP,盡管有報道認為DDAVP可以改善血小板功能、縮短出血時間。無纖維蛋白原血癥替代治療的主要不良反應包括過敏反應、產(chǎn)生同種抗體等。當同時應用抗纖溶藥物或口服避孕藥時,輸注冷沉淀后可發(fā)生包括深靜脈血栓和肺梗死在內(nèi)的血栓性并發(fā)癥。在凍干人纖維蛋白原(纖維蛋白原)替代治療的同時應用低分子量肝素曾被用來預防血栓性疾病的發(fā)生。
(二)預后
病死率很高,主要死因顱內(nèi)出血。

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