骨軟化癥
骨軟化癥 臨床表現(xiàn)模糊，可多年沒有癥狀，重者在脊柱、骨盆及四肢的近端部位有疼痛及壓痛，肌肉軟弱無力，甚至行動時呈鴨步。沒有明顯外傷也會出現(xiàn)骨折，最常發(fā)生骨折部位為股骨頸、恥骨枝和肋骨。因椎體多個壓痛，身高可縮短。
1.軟骨營養(yǎng)不良
是一遺傳性軟骨發(fā)育障礙，出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據(jù)特殊的體態(tài)（短肢型矮小）及骨骼X線作出診斷。
2.低血磷抗生素D佝僂病
本病多為性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后，因而2～3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應與本病鑒別。
3.遠端腎小管性酸中毒
為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征?；純汗趋阑物@著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氨增高，并常有低血鉀癥狀。
4.維生素D依賴性佝僂病
為常染色體隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-OH-D3轉(zhuǎn)變?yōu)?,25-OH2-D3發(fā)生障礙，血中25-OH-D3濃度正常；Ⅱ型為靶器官受體缺陷，血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型患兒的一個重要特征為脫發(fā)。
5.腎性佝僂病
由于先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙，導致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。
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