氟骨癥的主要臨床表現(xiàn)是腰腿關(guān)節(jié)疼痛，關(guān)節(jié)僵直，骨骼變形以及神經(jīng)根、脊髓受壓迫的癥狀和體征。

　　患者常訴說脊柱和四肢關(guān)節(jié)持續(xù)性疼痛，靜止時(shí)加重，活動(dòng)后可緩解，關(guān)節(jié)無紅腫熱等炎癥表現(xiàn)。神經(jīng)根受壓者疼痛加劇，如刀割或閃電樣劇痛，拒觸碰或扶持。病情嚴(yán)重時(shí)，關(guān)節(jié)、脊柱固定、脊柱側(cè)彎，佝僂駝背或四肢僵直，以至生活難以自理。脊髓或神經(jīng)根受壓者四肢或雙下肢感覺麻木，軀干有被束縛感，疼痛，可伴肢體截癱，以致蜷曲在床，咳嗽和翻身引起劇烈疼痛?；颊叨嗨烙诼誀I養(yǎng)障礙或其他嚴(yán)重合并癥。

　　患者常有全身肌肉疼痛、頭暈、心悸、無力、困倦及食欲減退、惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉或便秘等癥狀，并有肌肉萎縮、肌電圖改變，累及甲狀腺、腎上腺、性腺及晶狀體和中樞神經(jīng)系統(tǒng)時(shí)，可引起相應(yīng)癥狀和體征。我院曾觀察了37例病人血清游離氟、甲狀腺激素、TSH濃度，發(fā)現(xiàn)氟中毒病人血清T4及T3顯著低于正常對照組，TSH顯著高于正常對照組.T3濃度及T3/T4比值，與血清游離氟濃度呈顯著負(fù)相關(guān)，故認(rèn)為氟中毒可以降低甲狀腺功能。并與血氟含量有關(guān)。

　　一般女性氟骨癥患者的癥狀較男性為重。飲水氟含量在10mg/L以上的地區(qū)，脊柱僵直的女性患者可達(dá)50%，男性僅7%，脊柱側(cè)彎。駝背或癱瘓的女性為22.2%，男性為7%。這種性別差別，可能與妊娠、生育、哺乳等有關(guān)，而且女性接觸燃煤污染的空氣較多。氟骨癥的病程可長達(dá)數(shù)十年。

　　1.診斷 　慢性氟中毒早期有牙釉質(zhì)失去色澤變暗或呈斑點(diǎn)石灰狀，晚期往往有慢性咳嗽、腰背及下肢疼痛，骨質(zhì)硬化，肌腱、韌帶鈣化和關(guān)節(jié)囊肥厚，骨質(zhì)增生，關(guān)節(jié)變形等。

　　氟骨癥分度可有以下三種：

　?、穸龋褐挥信R床癥狀而無明顯體征的氟骨癥患者。

　　Ⅱ度：有骨關(guān)節(jié)疼痛、功能障礙等典型臨床表現(xiàn)，但能參加一些勞動(dòng)者。

　?、蠖龋簡适趧?dòng)能力的氟骨癥患者。

　　典型的氟骨癥診斷并不困難：　1.生活于并飲用高氟水的地方性氟骨癥流行地區(qū)兩年以上，或患有氟斑牙者。

　　2.臨床表現(xiàn)符合典型氟骨癥的癥狀和體征者。

　　3.放射學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)有骨骼特異性改變者。

　　4.有診斷意義的實(shí)驗(yàn)室檢查陽性者。

　　5.骨活檢符合氟骨癥者。

　　2.分級(度) 一般可按下列標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分度：

　?、穸龋褐挥信R床癥狀而無明顯體征。

　?、蚨龋河泄顷P(guān)節(jié)疼痛、功能障礙等典型臨床表現(xiàn)，但能參加一定的體力勞動(dòng)。

　　Ⅲ度：喪失勞動(dòng)能力者。

　　3.氟骨癥的X線診斷分型與分度 X線照片要求骨紋顯示清晰，至少包括骨盆及側(cè)前壁、小腿正位。

　　(1)分型：按骨密度和結(jié)構(gòu)的主要改變可分3型：

　?、儆不停褐饕袃煞N：A.骨密度增高，骨小梁增粗，融合骨皮質(zhì)增厚，髓腔變窄或消失。B.骨間膜及周圍韌帶骨化。

　?、谑杷尚停阂嗫煞譃閮煞N情況：A.骨密度減低，骨小梁稀疏。骨質(zhì)有不同程度的吸收脫鈣或造成骨骼變形。B.骨間膜或骨周韌帶骨化。

　　③混合型：兼有以上兩者特點(diǎn)(同時(shí)存在不同程度的骨質(zhì)增生及骨吸收)或松質(zhì)骨呈網(wǎng)狀或囊狀結(jié)構(gòu)，皮質(zhì)骨結(jié)構(gòu)松散、單位面積內(nèi)骨小梁數(shù)目明顯減少。

　　(2)分度：以上3型中都有不同程度的變化，可分為早期改變及輕、中、重3度。

　?、僭缙诟淖儯河邢铝姓飨笾徽呖稍\斷為早期氟骨癥：A.長骨骨端、骨盆骨僅見明顯成片的點(diǎn)狀紋理或有增粗紊亂的骨紋。B.四肢長骨皮質(zhì)緣可出現(xiàn)兩處以上幼芽破土狀骨疣.橈骨脊處多呈波浪狀增生。
②輕度：A.骨密度較正常略高，骨小梁粗密，出現(xiàn)骨斑，骨小梁變細(xì)，密度減低。B.肌肉韌帶附著處出現(xiàn)尖狀骨化，骨間膜明顯增生。
③中度：A.骨密度明顯增高，皮質(zhì)增厚，骨小梁增粗，部分融合;或有皮質(zhì)變薄，骨小梁細(xì)而稀，密度降低，或骨小梁稀疏，但紋理粗大，密度增高。B.骨間膜及骨周韌帶有較大范圍之骨化。
④重度：A.骨小梁增粗，大部分融合成片，髓腔、皮質(zhì)界限不清;或骨質(zhì)疏松呈斑片狀吸收，皮質(zhì)骨部分中斷消失。骨變形較明顯。B.骨間膜及周圍韌帶骨化更明顯，可成橋形，并可出現(xiàn)其他軟組織(如血管)的鈣化影。
4.診斷注意事項(xiàng)
(1)必須有長期生活在高氟區(qū)，飲用高氟水，食用被氟污染的糧食或處于氟污染的空氣環(huán)境等個(gè)人史。另外，性別和腎功能狀況亦與病情有關(guān)。
(2)臨床表現(xiàn)為氟骨癥所具有的骨關(guān)節(jié)痛、肢體運(yùn)動(dòng)障礙或畸形，伴有氟斑牙(12歲以后遷入高氟區(qū)患者可沒有氟斑牙)。
(3)骨骼X線改變有骨硬化，骨周軟組織鈣化的特征性改變。
(4)血、尿氟超過正常范圍。早期氟骨癥可能無癥狀和X線異常，此時(shí)期的堿性磷酸酶升高，血尿鈣低，尿羥脯氨酸排出高于正常，提示氟已興奮成骨細(xì)胞活性，損傷骨膠原蛋白。氟骨癥患者骨質(zhì)疏松和骨軟化繼發(fā)于甲狀旁腺功能亢進(jìn)時(shí)，血漿PTH升高，血中抗酒石酸性磷酸酶升高。結(jié)合上述幾方面改變，典型地方性氟骨癥的診斷不難。工業(yè)性氟骨癥患者常屬于骨硬化型，生活和職業(yè)環(huán)境的氟接觸史有助診斷。

　　本病需與下面的疾病進(jìn)行鑒別：

　　典型的病例，診斷并無困難。下述幾種情況在鑒別時(shí)應(yīng)予以注意。

　　1.原發(fā)性骨質(zhì)疏松 X線所見有骨質(zhì)疏松表現(xiàn)，但一般并無硬化表現(xiàn)。如果X線即見到骨質(zhì)疏松，又見到骨質(zhì)硬化，則不符合原發(fā)性骨質(zhì)疏松(包括老年性骨質(zhì)疏松)。再者，原發(fā)性骨質(zhì)疏松見于老年患者，無高氟攝入史，血與尿氟不增多，均可供鑒別。

　　2.骨質(zhì)軟化癥 骨質(zhì)軟化癥的病因是多種多樣的，大多數(shù)是由于維生素D缺乏或代謝異常，或鈣、磷代謝異常。如無高氟攝入史、血尿氟不增多，則可排除慢性氟中毒所致。

　　3.其他代謝性骨病 雖可引起骨痛、骨折或骨畸形，但無高氟攝入史，血與尿氟不增多，可以鑒別。

　　4、石骨癥：可見骨密度增加，管狀骨上有橫行條狀影，髂骨和跗骨中有多層波狀致密影。這些影像均比氟骨癥清楚分明。

　　5、成骨性轉(zhuǎn)移癌：硬化性改變一般分布不甚規(guī)則均勻，并常引起骨質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。

　　6、腎性骨病：與某些氟骨癥極相似，骨質(zhì)普遍致密和(或)疏松，骨小梁粗糙模糊等，常難以單純從X線征象區(qū)別，需結(jié)合流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)和腎功能檢查進(jìn)行鑒別。

　　上述疾患均無韌帶鈣化。