尤其是不明原因的反復性消化道出血，結合遺傳病史，應考慮本病的可能，并進行有關的內鏡檢查幫助確診。
本病好發(fā)于青中年，男女均可發(fā)病。其典型病變?yōu)槠つw和粘膜出現(xiàn)鮮紅色或紫紅色的毛細血管或小血管擴張，直徑1～3mm，病變呈針尖狀、小結節(jié)狀、團塊狀或血管瘤形狀，加壓后顏色消失，病變常發(fā)生于手、足、顏面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。擴張的血管可發(fā)生自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后出血，常常為同一部位的反復出血。鼻衄、牙齦出血是常見的癥狀。內臟出血以消化道為多見，表現(xiàn)為反復出現(xiàn)的黑便嘔血，可有腹痛。臨床上常誤診為潰瘍病或其它原因所造成的出血。少數(shù)出現(xiàn)咯血、血尿、月經(jīng)過多等其它臟器出血傾向，出血量多時可造成失血性貧血。

注意與出、凝血障礙性疾病相鑒別。