急性中、重癥鉛中毒根據(jù)臨床表現(xiàn)，實驗室檢查多能作出診斷，但對慢性、微量鉛中毒病兒，簡易可行的檢查方法尚在探索之中，因此種病兒智力常有不同程度的落后，故目前已引起廣泛注意。
鉛中毒初期呈現(xiàn)消化道癥狀時，應(yīng)與急性胃腸炎、病毒性肝炎等鑒別；有腹絞痛時須與急腹癥鑒別；發(fā)生腦病征象時應(yīng)和腦炎、結(jié)核性腦膜炎、腦腫瘤及手足搐搦癥區(qū)別；遇有末梢神經(jīng)炎癥狀和體征時，須和脊髓灰質(zhì)炎及白喉性神經(jīng)麻痹區(qū)別。
急性中毒病兒口內(nèi)有金屬味，流涎，惡心，嘔吐，嘔吐物常呈白色奶塊狀（鉛在胃內(nèi)生成白色氯化鉛），腹痛，出汗，煩躁，拒食等。當發(fā)生急性鉛中毒性腦病時，突然出現(xiàn)頑固性嘔吐（可為噴射性），并伴有呼吸、脈搏增快，共濟失調(diào)，斜視，驚厥，昏迷等；此時可有血壓增高及視神經(jīng)乳頭水腫。小嬰兒前囟飽滿，甚至顱骨縫增寬，頭圍增大。重癥鉛中毒常有陣發(fā)性腹絞痛，并可發(fā)生肝大、黃疸、少尿或無尿、循環(huán)衰竭等。少數(shù)有消化道出血和麻痹性腸梗阻。病兒大都不發(fā)熱或僅微熱。病期較長的患者并有貧血，面容呈灰色（鉛容），伴心悸、氣促、乏力等。牙齒與指甲因鉛質(zhì)沉著而染黑色，牙齦的黑色"鉛線"很少見于幼兒。四肢麻木和肢體遠端出現(xiàn)腕垂、踝垂征等在嬰兒時期較為少見；指、趾麻木則為較大病兒常訴癥狀。有時可見肢體癱瘓，若發(fā)生肋間肌癱瘓，則可出現(xiàn)呼吸困難，甚至呼吸衰竭。慢性鉛中毒多見于2～3歲以后的患兒，一般從攝毒至出現(xiàn)癥狀約3～6月。
主要表現(xiàn)為嚴重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變?nèi)绨d癇樣發(fā)作、運動過度、攻擊性行為、語言功能發(fā)育遲滯以至喪失等，但無急性顱內(nèi)壓增高的征象。此類慢性腦病可以是急性腦病的后遺癥或與經(jīng)常攝入過量的鉛有關(guān)。鉛中毒性腦病后遺癥中的癲癇樣發(fā)作和行為改變到青春期可以逐漸減輕，但智力缺陷仍然持續(xù)存在；重癥病例可有失明和偏癱。近來有人發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜點彩常出現(xiàn)在尿鉛排泄異常之前，不僅為鉛中毒早期體征，而且鉛吸收患者的陽性率也很高，但亦有出現(xiàn)假陽性和假陰性的報道。
X線檢查：患者長骨干骺端出現(xiàn)密度增加，呈一白色帶，比佝僂病恢復(fù)期所見者寬大而顯著。鉍、磷大量沉著于骨端，亦能出現(xiàn)同樣的白影，但很少見。2歲以前鉛中毒患兒的長骨X線改變常不明顯，甚至在嚴重病例也可能無異常改變。病兒腹部平片可見到不透光的物質(zhì)存在。

1、鉛測定
血鉛測定值一般達1.44～2.4μmol/L（30～50μg/dl）即有診斷意義。但因鉛離開血液較快，故此項檢查僅在急性中毒時診斷價值較大。一般兒童血鉛超過2.88μmol/L（60μg/dl），可出現(xiàn)明顯的神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀和體征；若血鉛水平持續(xù)高于1.92μmol/L（40μg/dl），則可有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)損害。最近有人曾作4～12歲兒童血鉛測定，證明血鉛超過1.18μmol/L（24.5μg/dl），即有可能發(fā)生精神發(fā)育異常。目前，美國疾病控制中心規(guī)定鉛中毒的定義是全血鉛含量≥1.2μmol/L（≥25μg/dl），認為在這個血鉛含量時，即可出現(xiàn)無癥狀的兒童鉛中毒，對紅細胞、周圍神經(jīng)、腎、免疫系統(tǒng)、骨和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的功能均產(chǎn)生惡劣的影響。尿鉛測定可作診斷參考，其正常上限值為0.39μmol/L（0.08mg/L）。但因有某些因素影響，可出現(xiàn)不同程度的差異。關(guān)于爽身粉的鉛檢查，可加少許醋酸，再滴1％碘化鉀溶液，如出現(xiàn)金黃色，即為含有鉛質(zhì)。
2、周圍血象
中度以上鉛中毒患兒可有紅細胞和血紅蛋白減少，點彩紅細胞增加，網(wǎng)織紅細胞及多染性紅細胞亦常增多，但其特異性均較差。檢查熒光紅細胞為鉛中毒早期診斷有價值的方法之一，其常用標準如下：1％以下為正常，超過2％～10％為輕度增加，超過10％為過高。但非鉛中毒的特異診斷方法。
3、驅(qū)鉛試驗
對有鉛接觸史而無明顯癥狀的病兒，尿鉛測定正常，可作驅(qū)鉛試驗。一般用依地酸二鈉鈣（Na2CaEDTA）500mg/m2單次肌注，收集其后8小時的尿檢測鉛含量，若對于所注入的每mg依地酸二鈉鈣之尿鉛排出量大于4.83μmol（1μg），則提示患者血鉛濃度超過2.64μmol/L（55μg/dl）。
4、卟啉測定
尿糞卟啉定量法較為可靠，其正常上限值為＜0.15mg/L。Benson和Chisolm氏設(shè)計的尿糞卟啉定性測定試驗比較簡便，可檢出血鉛量超過4.83μmol/L（100μg/dl）的病兒。紅細胞原卟啉明顯增加（正常值＜0.72μmol/L紅細胞（40μg/dl紅細胞）或＜0.144μmol/每克血紅蛋白（3μg/每克血紅蛋白）。
紅細胞δ-氨基乙酰丙酸脫氧酶（δ-ALAD）和尿δ-氨基乙酰丙酸（δ-ALA）的檢測：目前認為前者活力降低是機體受鉛影響的敏感指標之一，上海第一醫(yī)學(xué)院測定不接觸鉛的健康人49名血δ-ALAD活力，其正常低限為126.4單位。由于此酶對鉛具有特殊的敏感性，只可作為研究大氣中鉛污染情況的指標，不適合于作為鉛中毒的診斷指標。我國現(xiàn)定尿δ-ALA的正常值上限為6mg/L，排出增加與鉛中毒程度明顯相關(guān)，其對鉛中毒的診斷價值與尿糞卟啉大致相似。
5、腦脊液檢查
壓力可高達58.8～78.4kPa，蛋白量高，但白細胞一般不增加，偶達0.03×109/L（30/mm3）左右，多數(shù)為淋巴細胞，糖量正常。
6、其他檢查
鉛中毒患兒的糞便偶見鮮血或潛血，由于大量鉛質(zhì)刺激腸道所致。此外，血糖往往增加。