診斷腎病綜合征主要根據臨床表現，凡有大量蛋白尿(24h尿蛋白定量>0.1g/kg，或>3.5g/kg)、高度水腫、高膽固醇血癥(>5.7mmol/L,<220mg%)、低白蛋白血癥(<30g/L,<3Gg%)均可診為腎病綜合征。典型病例血清蛋白電泳多提示α2↑↑，而γ↓。部分病兒可有低補體血癥，鏡下或肉眼血尿、氮質血癥或高血壓，學齡前兒童>1610.6kPa(120/80mmHg)，學齡>17.3/12kPa(130/90mmHg)，屬腎炎性腎病。對激素耐藥(足量激素8周無效或有部分效應)、頻繁復發(fā)或反復(關年≥2次，1年≥3次者)及激素依賴的腎病，稱為難治性腎病。難治性腎病是腎活檢指征之一，可明確其病理分型、腎臟病變嚴重程度以指導治療。有高凝狀態(tài)的患兒凝血酶原時間縮短，血漿纖維蛋白原水平升高，血小板計數高于正常。激素治療過程中，如實然出現腰痛伴血尿、血壓升高、水腫加重或腎功惡化，提示腎靜脈血栓形成。此外，對原發(fā)病的分析有助治療。其中大量蛋白尿和低白蛋白血癥為診斷的必備條件。
發(fā)病年齡和性別，以學齡前為發(fā)病高峰。單純性發(fā)病年齡偏小，緊腅性偏長。男比婦女多，男：女約為1.5～3.7∶1。
水腫是最常見的臨床表現。常最早為家長所發(fā)現。始自眼瞼、顏面，漸及四肢全身。水腫為可凹性，尚可出現漿膜腔積液如胸水、腹水，男孩常有顯著陰囊水腫。體重可增30%～50%。嚴重水腫患兒于大腿和上臂內側及腹壁皮膚可見皮膚白紋或紫紋。水腫嚴重程度通常與預后無關。水腫的同時常有尿量減少。
除水腫外，患兒可因長期蛋白質丟失出現蛋白質營養(yǎng)不良，表現為面色蒼白、皮膚干燥、毛發(fā)干枯萎黃、指趾甲出現白色橫紋、耳殼及鼻軟骨薄弱?；純壕裎?、倦怠無力、食欲減退，有時腹瀉，可能與腸粘膜水腫和或伴感染有關。病期久或反復發(fā)作作者發(fā)育落后。腎炎性患兒可有血壓增高和血尿。
1.腎病綜合征的診斷標準
(1)大量蛋白尿：尿蛋白 ～ 持續(xù)2周以上，24h尿蛋白定量大于0.1g/kg。
(2)低蛋白血癥：血漿白蛋白低于30g/L。
(3)高膽固醇血癥：膽固醇大于5.7mmol/L(220mg/dl)。
(4)水腫：水腫可輕可重，大量蛋白尿及低蛋白血癥為必備條件。
2.腎炎性腎病綜合征的診斷標準 在具有腎病綜合征的四大特征基礎上，具有下列四項之一或多項者可診斷為腎炎性腎病綜合征。
(1)血尿：尿紅細胞超過10個/Hp(指分散在2周內進行的3次以上離心檢查)。
(2)持續(xù)或反復出現高血壓：學齡前兒童超過16.0/10.6 kPa(120/80mmHg)，學齡兒童超過17.33/12.0kPa(130/90mmHg)，并排除因腎上腺皮質激素所致。
(3)持續(xù)性氮質血癥：尿素氮(BUN)超過10.7mmol/L(30mg/dl)，并排除因血容量不足所致者。
(4)血清總補體量(CH50)或C3持續(xù)或反復降低。

鑒別診斷
1、 單純性腎病綜合征。凡符合上述四個標準的為單純性腎病綜合征。
2、腎炎性腎病綜合征。除以上四項外，具有以下四項中之一或多項者可診斷為腎炎性腎病綜合征。(1)尿鏡檢紅細胞多次超過10個/HP。(2)反復高血壓者，學齡兒童大于130/90毫米汞柱，學齡前兒童大于120/80毫米汞柱。(3)持續(xù)氮質血癥，尿素氮大于每升10.7毫摩爾。(4)血補體C3反復降低。
此外，原發(fā)性腎病綜合征必須與伴有腎病綜合征癥狀的繼發(fā)或原發(fā)性腎炎相鑒別，如狼瘡性腎炎、紫癜性腎炎、鏈球菌感染后腎炎、急進性腎炎等。