一、臨床表現(xiàn)
發(fā)病多在6個(gè)月至3歲，大多起病緩慢，開始多不為家長所注意，致就診時(shí)多數(shù)病兒已為中度貧血。癥狀的輕征取決于貧血的程度和貧血發(fā)生、發(fā)展的速度。
(1)一般表現(xiàn)：開始常有煩躁不安或精神不振，不愛活動(dòng)，食欲減退，皮膚粘膜變得蒼白，以口唇、口腔粘膜、甲床和手掌最為明顯。學(xué)齡前和學(xué)齡兒童此時(shí)可自述疲乏無力。
(2)造血器官的表現(xiàn)：由于骨髓外造血反應(yīng)，肝、脾和淋巴結(jié)經(jīng)常輕度腫大。年齡越小，貧血越理，病程越久，則肝脾腫大越明顯，但腫大很少越過中度。
(3)除造血系統(tǒng)的變化外，缺鐵對代謝都有影響。從細(xì)胞學(xué)角度看，可導(dǎo)致細(xì)胞色素酶系統(tǒng)缺乏;過氧化氫酶、谷胱甘肽過氧化酶、琥珀酸脫氫酶、單胺氧化酶、烏頭酸酶及α-磷酸甘油脫氫酶等酶的活力降低;并影響DNA的合成。由于代謝障礙，可出現(xiàn)食欲不振、體重增長減慢、舌乳頭萎縮、胃酸分泌減低及小腸粘膜功能紊亂。異嗜癥多見于成人，在小兒較少見。
(4)神經(jīng)精神的變化逐漸引起重視?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)在貧血尚不嚴(yán)重時(shí)，即出現(xiàn)煩躁不安，對周圍環(huán)境不感興趣。智力測驗(yàn)發(fā)現(xiàn)病兒注意力不集中，理解力降低，反應(yīng)慢。嬰幼兒可出現(xiàn)呼吸暫停現(xiàn)象(breath bolding spells)。學(xué)齡兒童在課堂上表現(xiàn)行為異常如亂鬧、不停的小動(dòng)作等。此等現(xiàn)象于給鐵的關(guān)系尚不很是了，但近年來有實(shí)驗(yàn)證明缺鐵性貧血病人尿中去甲腎上腺素濃度增高，給鐵后迅速恢復(fù)正常，提示神經(jīng)精神變化可能與去甲腎上腺素降解代謝有關(guān)。尿中去甲腎上腺素增加可由單胺氧化酶缺乏所致，此酶是一種鐵依賴酶，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)化學(xué)反應(yīng)中起理要作用。現(xiàn)已測知缺鐵性貧血病人的血小板中單胺氧化酶活力降低，服用鐵劑后很快恢復(fù)正常。為進(jìn)一步肯定缺鐵與神經(jīng)精神癥狀的關(guān)系，今后似應(yīng)多做動(dòng)物實(shí)驗(yàn)的研究工作。
(5)缺鐵性貧血病兒較易發(fā)生感染。此類病人E玫瑰花結(jié)、活性E玫瑰花結(jié)形成率皆降低，PHA等皮膚試驗(yàn)反應(yīng)明顯低于正常，說明T淋廠細(xì)胞功能減弱。有報(bào)告外周血T淋糾細(xì)胞亞群CD3CD4淋巴細(xì)胞降低OKT4/OKT8比值降低。亦有報(bào)道病人NBT試驗(yàn)低于正常?？赡苁呛F的髓過氧化酶減少所致，因而粒細(xì)胞殺攻能力降低。經(jīng)鐵劑治療后，粒細(xì)胞殺菌功能多于4～天人恢復(fù)正常。
(6)當(dāng)血紅蛋白降低至70g/L以下時(shí)，可出現(xiàn)心臟擴(kuò)大和雜音，此為貧血的一般表現(xiàn)而非缺鐵性貧血的特有體征。由于缺鐵性貧血發(fā)病緩慢，機(jī)體耐受力強(qiáng)，當(dāng)血紅蛋白下降至40g/L以一時(shí)，可不出現(xiàn)心功能不全的表現(xiàn)，但合并呼吸道感染后，心臟負(fù)擔(dān)加重，可誘發(fā)心力衰竭。
二、診斷
IDA的診斷應(yīng)結(jié)合喂養(yǎng)史、出生體重、發(fā)病年齡及臨床癥狀體征和血象特點(diǎn)等綜合判斷，一般可做出初步診斷。再結(jié)合必要的實(shí)驗(yàn)室檢測即可做出確定診斷。但要注意，診斷缺鐵性貧血只是第一步，完整的診斷應(yīng)包括病因診斷。所以為明確貧血的病因或原發(fā)病，尚需進(jìn)行進(jìn)一步檢查：如大便潛血、尿常規(guī)、肝腎功能、胃腸X線、胃鏡檢查及相應(yīng)的生化、免疫學(xué)檢查等。不查明病因，貧血不僅不能根治，而且有時(shí)會(huì)隱藏某些嚴(yán)重疾病，有時(shí)原發(fā)病對患者的危害比貧血更嚴(yán)重。
臨床上將缺鐵及缺鐵性貧血分為缺鐵、缺鐵性紅細(xì)胞生成及缺鐵性貧血3個(gè)階段。其診斷標(biāo)準(zhǔn)分別如下：
1.缺鐵或稱潛在缺鐵 此時(shí)僅有體內(nèi)儲存鐵的消耗。符合(1)再加上(2)或(3)中任何一條即可診斷。
(1)有明確的缺鐵病因和臨床表現(xiàn)。
(2)血清鐵蛋白<14μg/L。
(3)骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細(xì)胞<10%或消失，細(xì)胞外鐵缺如。
2.缺鐵性紅細(xì)胞生成 指紅細(xì)胞攝入鐵較正常時(shí)為少，但細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白的減少尚不明顯。符合缺鐵的診斷標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)有以下任何一條者即可診斷。
(1)轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度<15%。
(2)紅細(xì)胞游離原卟啉>0.9μmol/L。
3.缺鐵性貧血 紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白減少明顯，呈現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血。診斷依據(jù)是：
(1)符合缺鐵及缺鐵性紅細(xì)胞生成的診斷。
(2)小細(xì)胞低色素性貧血。
(3)鐵劑治療有效。
鐵劑治療性試驗(yàn)：缺鐵性貧血患者，在連續(xù)口服鐵劑數(shù)天后，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)很快上升，一般在服用鐵劑后的第5～10天，網(wǎng)織紅細(xì)胞升高至4%～10%，而其他貧血沒有這種反應(yīng)。這種診斷試驗(yàn)簡單易行，但獲得結(jié)果較慢，且如患者有鐵劑吸收障礙，就無法判斷結(jié)果，后一種情況可采用注射鐵劑治療試驗(yàn)做出診斷。注意患者在試驗(yàn)前不久應(yīng)沒有服用過鐵劑。

1、地中海貧血：有家族史，地區(qū)性比較明顯。特殊面容，肝脾明顯腫大。血涂片可見靶形細(xì)胞及有核紅細(xì)胞，血紅蛋白電泳A2及F增高，或出現(xiàn)血紅蛋白H或Bart′s等。血清鐵增高，骨髓中鐵粒幼細(xì)胞增多。
2、肺含鐵血黃素沉著癥：表現(xiàn)為發(fā)作性蒼白、無力、咳嗽，痰中可見血，痰和胃液中可找到含鐵血黃素細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞增高。X線胸片肺野中可見網(wǎng)點(diǎn)狀陰陰影。
3、鐵粒幼細(xì)胞性貧血：骨髓涂片中細(xì)胞外鐵明顯增加，中、晚幼紅細(xì)胞的核周圍可見鐵顆粒呈環(huán)狀排列，血清鐵增高。用鐵治療無效。有些病人用維生素B6治療可取得較好的療效。
4、慢性感染性貧血：多呈小細(xì)胞正色性貧血，偶呈低色性。血清鐵和鐵結(jié)合力皆降低，骨髓中鐵粒幼細(xì)胞增多。鐵治療無反應(yīng)。
5、鉛中毒：紅細(xì)胞中可見嗜堿性點(diǎn)彩，血清中鉛含量增加，紅細(xì)胞和尿中原卟啉明顯增加。FEP/Hgb可高至17.5μg/g以上。