(一)癥狀
1、本畸形可分為三型，A型為橈骨發(fā)育不良。橈骨遠(yuǎn)端生長(zhǎng)部位缺如。骨骺骨化延遲，橈骨遠(yuǎn)端短，格骨莖突與尺骨莖突同一水平。橈骨近端骨骺與肘關(guān)節(jié)關(guān)系正常。橈骨短縮較輕，舟骨和磊多角骨發(fā)育不良，搦指發(fā)育小或缺如，腕關(guān)節(jié)橈偏，但較穩(wěn)定。B型為橈骨部分缺如，橈骨中遠(yuǎn)端未發(fā)育，橈骨近端正常使肘關(guān)節(jié)保持一定程度穩(wěn)定性。橈骨發(fā)育不全，與尺骨融合，形成尺橈骨融合的一種類(lèi)型，有時(shí)橈骨與肱骨小頭發(fā)生融合。尺骨短縮增粗并彎曲，凸向橈骨。腕關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，手部向橈側(cè)偏斜。C型為橈骨完全缺如。本型最常見(jiàn)，約占本畸50%。因腕部沒(méi)有橈骨支撐，前臂橈側(cè)軟組織嚴(yán)重?cái)伩s，手部與前臂形成90°或90°以上橈偏。當(dāng)肘部屈曲時(shí)，手部甚至與上臂平行。橈側(cè)射線諸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有發(fā)育不全或浮指。肱骨短縮、肱骨小頭發(fā)育不全或缺如，肱骨遠(yuǎn)端骨骺骨化延遲。
2、尺腕之間為纖維連接，沒(méi)有關(guān)節(jié)軟骨覆蓋，腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)及掌側(cè)脫位，前臂橈側(cè)軟組織攣縮明顯。如畸形未得到治療，隨著骨骼生長(zhǎng)，畸形更為加重。掌指關(guān)節(jié)過(guò)伸，屈曲受限。近排指間關(guān)節(jié)固定性屈曲畸形。近節(jié)指間關(guān)節(jié)及掌指關(guān)節(jié)X線片顯示正常。關(guān)節(jié)僵硬可能與伸指肌異常有關(guān)。指關(guān)節(jié)攣縮曲由橈向尺側(cè)逐漸減輕。
在1/4病例中，肘關(guān)節(jié)伸直位僵硬。肘關(guān)節(jié)伸直攣縮如不能矯正，則視為手腕中心化手術(shù)禁忌證。
肌肉也同樣受累。橈側(cè)伸肌缺如或發(fā)育不全，纖維化或相互融合。旋前方肌、橈側(cè)伸腕長(zhǎng)短肌，肱橈肌以及旋后肌常缺如。拇長(zhǎng)屈肌、拇長(zhǎng)短伸肌及拇外展短肌及大魚(yú)際肌也常缺如。但骨間肌、蚓狀肌及小魚(yú)際肌一般不受累。
腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指淺肌變異較大，可以發(fā)育不全、纖維化或與屈指深肌融合一起。
肱二頭肌長(zhǎng)頭缺如、短頭存在，但止點(diǎn)異常，常附著在關(guān)節(jié)囊或殘存的橈骨或肱骨內(nèi)上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止點(diǎn)異?；蚺c三角肌或肱肌融合一起。
3、神經(jīng)受累：腋神經(jīng)及尺神經(jīng)正常，肌皮神經(jīng)常缺如，橈神經(jīng)常常終止肘部，手的橈側(cè)感覺(jué)由正中神經(jīng)支配。正中神經(jīng)較正常粗大，位于前臂橈側(cè)深筋膜下。正中神經(jīng)較正常粗大，位于前臂橈側(cè)深筋膜下，手術(shù)時(shí)注意勿損傷。
4、血管受累：尺動(dòng)脈存在，常成為供應(yīng)前臂及手的主要血管。骨間動(dòng)脈發(fā)育良好。橈動(dòng)脈及掌動(dòng)脈弓異常，血管受累程度與橈側(cè)發(fā)育不良有關(guān)。前臂橈側(cè)由骨間前動(dòng)脈支配，起自于尺動(dòng)脈，與正中神經(jīng)伴行。橈動(dòng)脈退化或缺如。
(二)診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)與X線檢查不難診斷。

本病需同一些綜合征涉及先天性橈骨縱向缺如的疾病進(jìn)行鑒別：
①橈骨缺如- 血小板減少綜合征，屬常染色體隱性遺傳性疾病;
②心血管- 肢體綜合征，為常染色體顯性遺傳性疾病。