一、臨床癥狀
(一)咽下困難 無痛性咽下困難是本病最常見最早出現(xiàn)的癥狀，占80%～95%以上。起病多較緩慢，但亦可較急，初起可輕微，僅在餐后有飽脹感覺而已。咽下困難多呈間歇性發(fā)作，常因情緒波動、發(fā)怒、憂慮、驚駭或進食過冷和辛辣等刺激性食物而誘發(fā)。病初咽下困難時有時無，時輕時重，后期則轉(zhuǎn)為持續(xù)性。少數(shù)患者咽下液體較固體食物更困難，有人以此征象與其他食管器質(zhì)性狹窄所產(chǎn)生的咽下困難相鑒別。但大多數(shù)病人咽下固體比液體更困難，或咽下固體和液體食物同樣困難。病人因進食困難，造成心理障礙，只愿單獨進食。
(二)疼痛 約占40%～90%，性質(zhì)不一，可為悶痛、灼痛、針刺痛、割痛或錐痛。疼痛部位多在胸骨后及中上腹;也可在胸背部、右側(cè)胸部、右胸骨緣以及左季肋部，持續(xù)幾分鐘至幾小時，常發(fā)生于疾病早期，尤其是嚴重失弛緩癥病人，并不一定與進食有關(guān)。疼痛發(fā)作有時酷似心絞痛，甚至舌下含硝酸甘油片后可獲緩解。測壓檢查發(fā)現(xiàn)有高振幅收縮，可能是與食管肌發(fā)生痙攣有關(guān)。有些疼痛可因進食太快或食物卡在食管下端括約肌部時發(fā)生。隨著咽下困難的逐漸加劇，梗阻以上食管的進一步擴張，疼痛反可逐漸減輕。
(三)食物反流 發(fā)生率可達90%，隨著咽下困難的加重，食管的進一步擴張，相當量的內(nèi)容物可潴留在食管內(nèi)至數(shù)小時或數(shù)日之久，而在體位改變時反流出來。從食管反流出來的內(nèi)容物因未進入過胃腔，故無胃內(nèi)嘔吐物的特點，但可混有大量粘液和唾液。在并發(fā)食管炎、食管潰瘍時，反流物可含有血液。比咽下困難發(fā)生較晚，常在進餐中、餐后或臥位時發(fā)生。發(fā)病早期在進餐中或每次進餐后反流嘔吐出少量剛進的食物，此可解除病人食管阻塞感覺，隨疾病的進展，食管容量亦有增加，反流嘔吐次數(shù)很快減少。反流出大量未經(jīng)消化及幾天前有臭味的食物。當食管擴大明顯時，可容納大量食物及液體，病人仰臥位時即有反流嘔吐。尤其是夜間反流嘔吐時可發(fā)生陣發(fā)性咳嗽及支氣管誤吸，發(fā)生呼吸道并發(fā)癥，如肺炎、肺膿腫及支氣管擴張等。在老年人中更易發(fā)生反流內(nèi)容有血染物時，醫(yī)師應警惕并發(fā)癌的可能。
(四)體重減輕 體重減輕與咽下困難影響食物的攝取有關(guān)。對于咽下困難，患者雖多采取選食、慢食、進食時或食后多飽湯水將食物沖下，或食后伸直胸背部、用力深呼吸或摒氣等方法以協(xié)助咽下動作，使食物進入胃部，保證營養(yǎng)攝入。量病程長久者仍可有體重減輕，營養(yǎng)不良和維生素缺乏等表現(xiàn)，而呈惡病質(zhì)者罕見。
(五)出血和貧血 患者?？捎胸氀加杏墒彻苎姿碌某鲅?。
(六)其他癥狀 由于食管下端括約肌張力的增高，患者很少發(fā)生呃逆，乃為本病的重要特征。在后期病例，極度擴張的食管可壓迫胸腔內(nèi)器官而產(chǎn)生干咳、氣急、紫紺和聲音嘶啞等。
二、診斷
凡有咽下困難和返食癥狀，且無吞服腐蝕劑或其它損傷史的病人均應考慮到失弛緩癥的可能。體格檢查對診斷幫助不大，唯一值得提出的是吞咽時間，即液體經(jīng)口進入胃內(nèi)所需時間的測定。檢查時病人取直立位，檢查者將聽診器放在病人上腹部劍突下，并囑病人喝水，流水聲的出現(xiàn)標志著水進入胃內(nèi)。正常的吞咽時間是8～10s。失弛緩癥者大大延長或完全聽不見聲音。實驗室檢查無助于診斷。確診需依靠X線、內(nèi)鏡和測壓等檢查。

一、縱隔腫瘤、心絞痛、食管神經(jīng)官能癥及食管癌、賁門癌等：
縱隔腫瘤在鑒別診斷上并無困難。心絞痛多由勞累誘發(fā)，而本病則為吞咽所誘發(fā)，并有咽下困難，此點可資鑒別。食管神經(jīng)官能癥(如癔球癥)大多表現(xiàn)為咽至食管部位有異物阻塞感，但進食并無梗噎癥狀。食管良性狹窄和由胃、膽囊病變所致的反射性食管痙攣。食管僅有輕度擴張。本病與食管癌、賁門癌的鑒別診斷最為重要。癌性食管狹窄的X線特征為局部粘膜破壞和紊亂;狹窄處呈中度擴張，而本病則常致極度擴張。食管賁門癌造成的狹窄是由于癌組織浸潤管壁所致，黏膜有破壞，可形成潰瘍、腫塊等改變，病變多以管壁的一側(cè)為主，狹窄被動擴張性差，內(nèi)鏡通過阻力較大，狹窄嚴重者，常無法通過，強力插鏡易造成穿孔。
賁門失弛緩癥的X 線診斷一般并不困難,典型的X 線表現(xiàn)為食管下端呈鳥嘴狀狹窄。但賁門癌特別是縮窄型型癌亦可使食管下端呈鳥嘴狀狹窄,鋇劑通過困難,與賁門失弛緩癥難以鑒別。值得注意的是,賁門失弛緩癥可以并發(fā)食管癌或賁門癌,發(fā)生率為315 % 。原因可能為食管黏膜長期受到潴留物刺激,發(fā)生潰瘍,黏膜上皮增生惡變等。故對于高齡,病程較短,癥狀不典型的病例,診斷賁門失弛緩癥需慎重,對于已確診多年的賁門失弛緩癥患者也應警惕癌變的可能。
二、原發(fā)性與繼發(fā)性的賁門失弛緩癥
賁門失弛緩癥有原發(fā)和繼發(fā)之分,后者也稱為假性賁門失弛緩癥(p seudoachalasia) ,指由胃癌、食管癌、肺癌、肝癌、江胰腺癌、淋巴瘤等惡性腫瘤、南美錐蟲病、淀粉樣變、結(jié)節(jié)病、神經(jīng)纖維瘤病、嗜酸細胞性胃腸炎、慢性特發(fā)性假性腸梗阻等所引起的類似原發(fā)性賁門失弛緩癥的食管運動異常。假性失弛緩癥 病人有吞咽困難癥狀，X線檢查食管體部有擴張，遠端括約肌不能松弛，測壓和X線檢查均無蠕動波。這種情況發(fā)生在食管接合部的黏膜下層及腸肌叢有浸潤性病變存在的疾病。最常見的原因是胃癌浸潤，其他少見疾病如淋巴瘤及淀粉樣變，肝癌亦可發(fā)現(xiàn)相似的征象。內(nèi)鏡檢查中未經(jīng)預先擴張，該段不能將器械通過，因為浸潤病變部位僵硬。大多數(shù)情況下活檢可確診，有時須探查才能肯定診斷。
三、無蠕動性異常
硬皮癥可造成食管遠端一段無蠕動，并造成診斷困難。因食管受累常先于皮膚表現(xiàn)。食管測壓發(fā)現(xiàn)食管近端常無受累，而食管體部蠕動波極少，遠端括約肌常呈無力，但松弛正常。無蠕動性功能異常亦可在伴有的周圍性神經(jīng)疾病中見到，如發(fā)生于糖尿病及多發(fā)性硬化癥的病人。
四、迷走神經(jīng)切斷后的吞咽困難
經(jīng)胸或腹途徑切斷迷走神經(jīng)后能發(fā)生吞咽困難。經(jīng)高選擇性迷走神經(jīng)切斷術(shù)后約75%的病人可發(fā)生暫時性吞咽困難。大多數(shù)情況下術(shù)后6周癥狀可以逐漸消失。X線及測壓檢查中，可見到食管遠端括約肌不能松弛及偶然無蠕動，但很少需要擴張及外科治療。根據(jù)病史可以鑒別。
五、老年食管
老年人中食管運動功能紊亂是由于器官的退行性變在食管上的表現(xiàn)。大多數(shù)老年人在測壓檢查中發(fā)現(xiàn)食管運動功能不良，原發(fā)性及繼發(fā)性蠕動均有障礙，吞咽后或自發(fā)的經(jīng)常發(fā)生無蠕動性收縮。食管下端括約肌松弛的次數(shù)減少或不出現(xiàn)，但食管內(nèi)靜止壓不增加。
六、Chagas病
可以有巨食管，為南美局部流行的錐蟲寄生的疾病，并同時累及全身器官。其臨床表現(xiàn)與失弛緩癥不易區(qū)別。由于繼發(fā)于寄生蟲感染使腸肌叢退化，在生理學、藥物學及治療反應上與原發(fā)性失弛緩癥相似。Chagas病除食管病變外，尚有其他內(nèi)臟的改變。診斷前必須確定病人曾在南美或南非居住過，用熒光免疫及補體結(jié)合試驗可確定錐蟲病的過去感染史。