一、臨床表現(xiàn)
病人主要表現(xiàn)為間歇腹痛、神經(jīng)精神癥狀和心動過速。由于病人體內(nèi)卟啉并不增高，故無光感性皮膚損害。
(一)皮膚征狀群：
多在嬰兒期也可在成人出現(xiàn)(遲發(fā)性皮膚血卟啉病)。為光照后，在皮膚暴露部出現(xiàn)紅斑、皰疹、甚至潰爛。結(jié)痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型?？谇徽衬た捎屑t色斑點(diǎn)，牙呈棕紅色。同時(shí)可并發(fā)眼損害如結(jié)膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現(xiàn)象。嚴(yán)重者可有鼻、耳、手指皮膚結(jié)瘢變形?？捎刑厥庾仙嫒?。紅細(xì)胞生成性血卟啉病和遲發(fā)性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時(shí)或在病程演進(jìn)中伴有腹部或神經(jīng)精神癥狀，即為混合型。
(二)腹部征狀群：
腹痛是最主要和突出的癥狀，發(fā)作性的絞痛有時(shí)雖可極輕，但大多較嚴(yán)重，甚至難以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個(gè)腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心、嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時(shí)，腹部大多沒有明顯壓痛，除略有脹氣外，很少陽性發(fā)現(xiàn)。因此，不少病例被誤診為神經(jīng)官能癥、癔癥。有的病人因有便秘、腹脹、嘔吐、低熱、白細(xì)胞增多和心率加快，被誤診為急腹癥。
(三)神經(jīng)精神征狀群：
神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀多種多樣，如四肢神經(jīng)痛、痛覺減退或麻木，痛覺消失的較少見?？捎袉沃o力直至四肢松弛性癱瘓，在癱瘓出現(xiàn)前或同時(shí)可有肌肉劇痛，特別是小腿。腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無力可導(dǎo)致呼吸麻痹而危及生命。還可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮、眼肌麻痹、面神經(jīng)癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等癥狀。
不少病人在急性發(fā)作之前常有精神緊張、煩躁不安、容易激動，甚至出現(xiàn)幻覺。個(gè)別病人可暫時(shí)失明，嚴(yán)重者可發(fā)生驚厥，甚至昏迷。發(fā)作時(shí)腦電圖可出現(xiàn)癲癇或類似電解質(zhì)紊亂的變化?？捎械蜔?、出汗，血壓正?；蛟龈?，也可出現(xiàn)體位性低血壓。心動過速每于發(fā)作時(shí)出現(xiàn)，特別多見于發(fā)生神經(jīng)精神癥狀時(shí)，緩解時(shí)消失，因此可作為本型活動的指征。
二、輔助檢查：
診斷該病的最重要的依據(jù)是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉(zhuǎn)變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結(jié)果。產(chǎn)生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發(fā)出紅色熒光。如將尿液變成強(qiáng)酸性，煮沸30min，尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。
本病比較少見，易被忽視。遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經(jīng)功能紊亂，特別是末梢神經(jīng)癥狀、局部肌無力、松弛性癱瘓等，神經(jīng)精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經(jīng)來潮同時(shí)發(fā)作，或正在服用女性激素或避孕藥時(shí)發(fā)作者都要懷疑卟啉病的可能。

1.急腹癥 急性間歇型腹痛發(fā)作時(shí)，常被誤診為各種急腹癥，甚至進(jìn)行剖腹探查。但急腹癥如急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎、腸梗阻、腎絞痛等有各自的臨床特征，腹部有固定的壓痛及反跳痛，肌緊張等體征。尿液經(jīng)曝曬、酸化加熱后不變紅色，PBG試驗(yàn)陰性。
2.鉛中毒 鉛中毒可引起卟啉代謝障礙且發(fā)生腹絞痛，與急性間歇型的發(fā)作相似。鉛中毒病人有明確的鉛接觸史，血、尿鉛含量均增高，雖然尿中△-ALA和糞卟啉增多，但PBG正常。
3.癥狀性卟啉尿 也稱獲得性卟啉病。卟啉尿是指尿中排出過多的卟啉。這些卟啉物質(zhì)并不產(chǎn)生上述各種卟啉病的癥狀，因此卟啉尿不是卟啉病。癥狀性卟啉尿以糞卟啉為主，尿卟啉不顯著，卟啉前體不增多，尿PBG試驗(yàn)陰性。多種藥物如巴比妥類、格魯米特、甲丙氨酯、利眠寧、磺胺類、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英鈉、苯甲琥胺、丙咪嗪、麥角制劑、灰黃霉素和氯霉素;鉛、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒;肝臟疾病、結(jié)締組織病、多種血液病均可引起癥狀性卟啉尿。另外，糞中的糞卟啉、尿卟啉也可來自食物、胃腸道出血等，因此如含量在200μg/g干糞以下為正常，對診斷沒有意義。
4.皮膚型應(yīng)與糙皮病鑒別
5.表現(xiàn)精神、神經(jīng)癥狀群時(shí)，應(yīng)與腦炎、脊髓灰質(zhì)炎、精神分裂相鑒別。