本病起病隱匿，常有數(shù)月至數(shù)年的無(wú)癥狀期，常在血常規(guī)檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。有的病例在出現(xiàn)血栓形成和出血癥狀后才明確診斷。很多癥狀和體征與血容量和血液黏滯度增高有關(guān)。最早出現(xiàn)的癥狀常為血液循環(huán)障礙和神經(jīng)系統(tǒng)方面的有關(guān)癥狀。主要臨床表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面。
1.皮膚改變 有特征性。表現(xiàn)為皮膚變紅，特別是顏面、頸部和肢端部位。黏膜充血，呈淡藍(lán)色。Osler描述其癥狀為“夏日如玫瑰紅，冬日如靛青藍(lán)”。常見毛細(xì)血管擴(kuò)張，齒齦出血和鼻衄。也見皮膚發(fā)紺、紫癜、瘀點(diǎn)、含鐵血黃素沉積，酒渣和匙形甲。50%患者患有水源性瘙癢?？捎摄逶』蛄茉〈侔l(fā)引起瘙癢，灼熱或刺癢感。通常持續(xù)30～60min，與水溫?zé)o關(guān)。也可發(fā)生與水無(wú)關(guān)的瘙癢。血中和皮膚中組胺增高。
2.神經(jīng)系統(tǒng) 頭痛最為常見，50%病人均有此表現(xiàn)，可伴頭昏、眩暈和耳鳴、疲乏、健忘、肢體麻木、多汗等。嚴(yán)重者可出現(xiàn)盲點(diǎn)、復(fù)視和視力模糊等視覺異常。也可有心絞痛和間歇性跛行。少數(shù)患者以腦血管意外為首發(fā)表現(xiàn)就診。該組癥狀主要是因紅細(xì)胞數(shù)增加、全血容量增多和血黏度增高而導(dǎo)致的血管擴(kuò)張、血流緩慢淤滯和組織缺氧引起的。
3.出血 發(fā)生率<10%，主要是由于血管充血、血管內(nèi)膜損傷、血小板第3因子減少等，血小板功能紊亂及凝血機(jī)制異常導(dǎo)致出血傾向。常見為鼻出血、牙齦出血和皮膚黏膜上的淤點(diǎn)和淤斑。也可表現(xiàn)消化道出血，拔牙后出血、月經(jīng)量多等。
4.組胺增高的表現(xiàn) 本癥伴顆粒細(xì)胞增加，嗜堿粒細(xì)胞也增多，后者富含組胺。組胺釋放增加可致消化性潰瘍，故本病患者消化性潰瘍發(fā)生率為10%～16%，較正常人高4～5倍，潰瘍所致的上消化道大出血多見，可威脅生命。皮膚瘙癢也常見，40%發(fā)生在熱水浴之后，10%可伴蕁麻疹。
5.其他 本病因骨髓細(xì)胞過(guò)度增殖，使核酸代謝過(guò)高，血液尿酸濃度升高，少數(shù)病人可發(fā)生尿酸腎病，表現(xiàn)為尿結(jié)石和腎絞痛或痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎癥狀。有些病人可發(fā)生膽結(jié)石、阻塞性黃疸和膽絞痛。最常見的體征是多血引起的面部、鼻、耳、唇、手掌和結(jié)膜充血，呈絳紅色，如酒醉狀。視網(wǎng)膜和口腔黏膜也顯示充血。約70%以上患者動(dòng)脈血壓升高。約75%以上的患者可有脾臟腫大，通常為中、重度腫大，與繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥有一定的鑒別診斷意義。約40%患者可能有肝大，隨疾病的發(fā)展，腫大逐漸明顯。
【診斷標(biāo)準(zhǔn)】
診斷PV的最主要依據(jù)是紅細(xì)胞增多、白細(xì)胞增高、血小板增多和脾腫大，大部分患者在就診時(shí)僅有上述特征中的兩條或三條，部分患者甚至僅有紅細(xì)胞增多，偶爾只有血小板增多或白細(xì)胞增多或脾腫大，因此有時(shí)PV診斷很難確立。1975年P(guān)V研究組(PVSC)提出了”診斷標(biāo)準(zhǔn)，但診斷標(biāo)準(zhǔn)提出已有20余年，此間對(duì)其中某些內(nèi)容有了一些新的認(rèn)識(shí)，因此不斷有作者對(duì)其進(jìn)行補(bǔ)充和修訂。
由于PV迄今仍為排除性診斷，只有在排除繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥(secondary polycythemia)和相對(duì)紅細(xì)胞增多癥(apparent polycythemia)后方可確診，其鑒別診斷要點(diǎn)見下表。有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查可分二個(gè)階段進(jìn)行：第一階段包括全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、尿常規(guī)、血清鐵蛋白、VitB12和葉酸水平分析，肌苷、肝功能實(shí)驗(yàn)、血象分析、COHb、腹部超聲檢查，在排除了常見繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥以后，進(jìn)行第二階段檢查，包括骨髓活檢、染色體核型分析、血清EPO水平測(cè)定、氧離曲線、肺功能實(shí)驗(yàn)、胸部X片、心電圖等以進(jìn)一步鑒別和確診。
指標(biāo)PV繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥
脾腫大有無(wú)無(wú)
白細(xì)胞增多有無(wú)無(wú)
血小板增多有無(wú)無(wú)
腎上腺素誘導(dǎo)的血小板第一波異常有無(wú)無(wú)
紅細(xì)胞容積增高增高正常
動(dòng)脈血氧飽和度正常減低∕正常正常
血清維生素B12增高正常正常
中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶增高正常正常
骨髓全髓高度增生紅系高度增生正常
EPO水平減低增高正常
自發(fā)性CFU-E生長(zhǎng)有無(wú)無(wú)
根據(jù)皮膚改變特征性，血液細(xì)胞學(xué)檢查的紅細(xì)胞絕對(duì)增加，紅細(xì)胞壓積55%～80%。白細(xì)胞和血小板亦增多。即可診斷。1986年國(guó)際PV研究組(PVSG)制定的標(biāo)準(zhǔn)，簡(jiǎn)便易行，可供臨床參考和借鑒。另外，國(guó)內(nèi)根據(jù)具體情況也制定了相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)。
1.PVSG標(biāo)準(zhǔn)
(1)A類標(biāo)準(zhǔn)：
①紅細(xì)胞容量增加(51Cr紅細(xì)胞標(biāo)記法)：男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg。
②動(dòng)脈血氧飽和度≥0.92。
③脾大。
(2)B類標(biāo)準(zhǔn)：
①血小板計(jì)數(shù)>400×109/L。
②白細(xì)胞計(jì)數(shù)>12×109/L(無(wú)發(fā)熱、感染狀態(tài))。③中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分增高(>100，無(wú)發(fā)熱、感染狀態(tài))。④血清維生素B12增高>666pmol/L或未飽和維生素B12結(jié)合力增高>1628pmol/L。
凡符合上述A類①+②+③，或A類①+②再加B類中任何2項(xiàng)，則可診斷。
2.國(guó)內(nèi)標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù)我國(guó)具體情況，國(guó)內(nèi)制訂PV診斷標(biāo)準(zhǔn)：
(1)臨床表現(xiàn)：①皮膚、黏膜絳紅色;②脾大;③高血壓或病程中有血栓史。
(2)實(shí)驗(yàn)室檢查：
①血紅蛋白及紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增加(男性血紅蛋白>180g/L，紅細(xì)胞>6.5×1012/L，女性分別>170g/L及6.0×1012/L)。
②血細(xì)胞容量絕對(duì)值增加，51Cr標(biāo)記法紅細(xì)胞容量男性>39ml/kg，女性>27ml/kg。
③血細(xì)胞比容增高，男性≥0.54，女性≥0.50。
④無(wú)感染及其他原因引起白細(xì)胞計(jì)數(shù)多次>11.0×109/L。
⑤血小板計(jì)數(shù)多次>300×109/L。
⑥外周血中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶(NAP)積分>100。
⑦骨髓象示增生明顯活躍或活躍，粒、紅與巨核細(xì)胞系均增生，尤以紅系細(xì)胞為顯著。
(3)能除外繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。
(4)能除外相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥。
診斷真性紅細(xì)胞增多癥可有兩種方法，最好采用A法，確無(wú)條件測(cè)紅細(xì)胞容量時(shí)，則采用B法。
A法：具有上述(1)類中任何2項(xiàng)，加(2)類中第①、②項(xiàng)，再加(3)類即可診斷本病。
B法：具有(1)類中第①、②項(xiàng)加(2)類中第①項(xiàng)(標(biāo)準(zhǔn)改為男性多次血紅蛋白≥200g/L，女性≥190g/L)，尚需具備第(2)類第③～⑦項(xiàng)中任何4項(xiàng)，再加上(3)、(4)類，方可診斷本病。

應(yīng)與高原性紅細(xì)胞增多癥、嚴(yán)重心肺疾病、異常血紅蛋白病、某些腫瘤(腎上腺樣瘤、肝癌、腎癌等)、囊腫和血管異常引起的繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥鑒別。
1.繼發(fā)性和相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥 繼發(fā)性紅細(xì)胞增多常見于下列兩類情況：一是組織缺氧或腎局部缺血缺氧所致EPO分泌增加，導(dǎo)致紅細(xì)胞代償性增多，可見于高山病、有右至左分流的先天性心臟病、慢性肺部疾病、高鐵血紅蛋白癥、吸煙引起的碳氧血紅蛋白過(guò)多癥等，患者的血氧飽和度大多降低。另一種是腎腫瘤及其他內(nèi)分泌性質(zhì)腫瘤自主分泌紅細(xì)胞生成素或紅細(xì)胞生成素樣物質(zhì)所致的紅細(xì)胞增多癥，見于腎母細(xì)胞瘤、肝癌、小腦瘤、間腦瘤、腎癌、子宮瘤等。相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥是由于血漿容量減少，使紅細(xì)胞容量相對(duì)增多所致。其外周血紅細(xì)胞、血紅蛋白和血細(xì)胞比容增多，但全身血細(xì)胞容量正常，常見于脫水、燙傷等暫時(shí)性體液丟失及因吸煙、飲酒、焦慮和高血壓所致慢性相對(duì)性紅細(xì)胞增多(Gaisbock綜合征)。
2.慢性粒細(xì)胞性白血病(CML) PV患者常伴脾大和粒細(xì)胞升高，晚期外周血幼稚粒細(xì)胞可增多，故需與CML進(jìn)行鑒別。PV患者中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分升高，Ph1染色體和bcr/abl mRNA是陰性，而慢粒正好相反。近來(lái)研究發(fā)現(xiàn)慢粒病人也可自發(fā)CFU-E形成，故內(nèi)源性CFU-E不能用于鑒別PV和慢粒。
3.骨髓纖維化PV臨床表現(xiàn)有許多與骨髓纖維化相似之處 PV晚期也可繼發(fā)骨髓纖維化，兩者主要鑒別是病史和骨髓活檢，骨髓纖維化骨髓病理示纖維組織明顯增多，而PV主要表現(xiàn)為髓外造血現(xiàn)象，只有晚期才合并骨髓纖維化，且病變范圍小，程度較輕。