1.癥狀 根據(jù)病變部位的不同，而出現(xiàn)不同的癥狀，最常見的癥狀為痛經(jīng)、月經(jīng)失調(diào)、性交痛、不孕等，分述如下：
(1)痛經(jīng)及慢性下腹疼痛：患者以繼發(fā)性、漸進(jìn)性加劇的痛經(jīng)為特點，以下腹部及肛門墜脹痛為主，可于月經(jīng)前1～2天開始，月經(jīng)后消失，疼痛從腰骶部、腹部開始，放射至陰道、會陰、肛門或大腿，疼痛的程度與異位灶的部位有關(guān)，但與病灶的大小不成正比，如子宮骶骨韌帶部位的較小異位結(jié)節(jié)可導(dǎo)致病人難以忍受的疼痛，而較大的卵巢子宮內(nèi)膜異位囊腫癥狀較輕或無癥狀。25%的患者可無痛經(jīng)，而20%～30%子宮內(nèi)膜異位癥患者有慢性下腹疼痛。
(2)月經(jīng)失調(diào)：15%的子宮內(nèi)膜異位患者可有經(jīng)量增多，經(jīng)期延長或點滴出血。是由于卵巢被異位囊腫所破壞，或者卵巢被粘連包裹致卵巢功能紊亂而引起月經(jīng)失調(diào);同時患者常合并有子宮肌瘤或者子宮腺肌瘤也可致月經(jīng)過多或者經(jīng)期延長等。子宮內(nèi)膜異位囊腫的病例中9.9%合并子宮腺肌瘤，8.4%合并有子宮肌瘤。
(3)不孕：子宮內(nèi)膜異位癥患者常伴不孕，并已成為不孕的重要原因之一。據(jù)國外文獻(xiàn)報道，在不孕者中，35%～51%為子宮內(nèi)膜異位癥，而在子宮內(nèi)膜異位癥患者中不孕發(fā)生率為30%～75%。子宮內(nèi)膜異位癥導(dǎo)致不孕的原因主要是由于內(nèi)膜異位癥造成盆腔粘連，輸卵管及卵巢周圍的粘連使輸卵管功能及卵巢功能發(fā)生障礙。輸卵管粘連使拾卵機(jī)制及精子的輸卵管內(nèi)輸送發(fā)生障礙而不孕，雖然在內(nèi)膜異位癥的病變過程中輸卵管多保持通暢，但Muse報道，在嚴(yán)重的子宮內(nèi)膜異位癥的婦女中7%輸卵管阻塞，也致不孕。內(nèi)膜異位灶的破壞，使卵巢的功能發(fā)生障礙，可引起有或無高催乳素血癥的無排卵性周期、黃體功能不全，黃素化未破裂卵泡綜合征等。除此外還認(rèn)為內(nèi)膜異位癥患者免疫功能的異常，也是導(dǎo)致不孕的原因，認(rèn)為內(nèi)膜異位癥患者盆腔非特異性的炎癥反應(yīng)可激活巨噬細(xì)胞，并產(chǎn)生各種細(xì)胞因子。腹腔內(nèi)巨噬細(xì)胞增多，可吞噬精子和干擾卵細(xì)胞的分裂致不孕。患者體內(nèi)B淋巴細(xì)胞所產(chǎn)生的抗子宮內(nèi)膜抗體可干擾早期受精卵的輸送和著床。子宮直腸陷凹分泌量的增加，前列腺素的增多和(或)腹水中的巨噬細(xì)胞和T淋巴細(xì)胞活性增加，使精子-卵母細(xì)胞之間的相互作用以及輸卵管能動性和(或)卵巢的功能障礙而致不孕。患者由于性交疼痛，使性交頻率相應(yīng)減少，使受孕機(jī)會也減少。
(4)性交痛：30%左右的子宮內(nèi)膜異位癥患者常訴性交痛。多由于機(jī)械性刺激所致。發(fā)生于子宮直腸陷凹、陰道直腸隔的子宮內(nèi)膜異位癥，使周圍組織腫脹，纖維化，性交時使子宮收縮向上升提而發(fā)生疼痛。性交痛的程度與子宮內(nèi)膜異位癥的部位有關(guān)，如骶骨韌帶部位的異位結(jié)節(jié)，子宮粘連后低固定，陶氏腔封閉者性交痛的程度加劇。
(5)腸道癥狀：如果內(nèi)膜異位病灶位于子宮直腸陷凹及直腸附近時，在月經(jīng)期因病灶充血、水腫，刺激直腸導(dǎo)致肛門墜脹及便頻或排便痛，也可出現(xiàn)便秘或腹瀉。如果病灶侵犯直腸壁，并向腸腔突出或病灶較大時可引起腸腔狹窄或腸梗阻。少數(shù)病人如果病灶侵犯腸壁較深達(dá)肌層者，由于局部腸黏膜充血、水腫可出現(xiàn)周期性大便帶血，并非病灶侵犯腸黏膜所致。
(6)泌尿道癥狀：如果子宮內(nèi)膜異位病灶位于膀胱及輸尿管時，患者可有周期性尿頻、尿痛及血尿。子宮內(nèi)膜異位病灶在輸尿管罕見，緩慢進(jìn)行的輸尿管阻塞多由于盆腔子宮內(nèi)膜異位癥造成盆腔周圍組織粘連或較大的子宮內(nèi)膜異位囊腫擠壓，造成輸尿管瘢痕扭曲、狹窄或者阻塞。由于輸尿管的阻塞可形成腎盂積水和繼發(fā)性壓迫性腎萎縮。
(7)其他部位子宮內(nèi)膜異位癥癥狀：如果身體其他部位發(fā)生子宮內(nèi)膜異位種植和生長時，均在病變區(qū)發(fā)生周期性疼痛、出血和塊物增大，如病灶發(fā)生于臍部、腹壁傷口及外陰部時。如果病灶累及肺、胸膜或膈胸膜時，在月經(jīng)期間重復(fù)發(fā)生月經(jīng)性氣胸，累及肺實質(zhì)時可出現(xiàn)經(jīng)前咯血、呼吸困難和(或)胸痛。腦的子宮內(nèi)膜異位癥非常罕見，如果發(fā)生則可出現(xiàn)典型的復(fù)發(fā)性頭痛和神經(jīng)性功能缺失現(xiàn)象。
(8)急腹癥癥狀：少數(shù)卵巢子宮內(nèi)膜異位囊腫，在月經(jīng)前或月經(jīng)期由于囊內(nèi)壓力增加，發(fā)生囊壁穿破，如果破口較小，溢出物不多，腹痛可逐漸緩解;如果破口較大，囊內(nèi)容物大量溢入腹腔，則引起急腹癥癥狀，為目前婦產(chǎn)科領(lǐng)域值得重視的新問題。
2.體征 隨著病變部位、范圍及病變程度而有所不同。典型的盆腔子宮內(nèi)膜異位癥的表現(xiàn)為，子宮粘連致后傾固定，子宮可增大，一般不超過孕3個月子宮大小。子宮一側(cè)或兩側(cè)附件區(qū)可觸及與子宮相連的不活動的囊性腫塊，直腸子宮陷凹或?qū)m骶韌帶，子宮后壁下段等部位可觸及不規(guī)則的米粒大小至蠶豆大小硬節(jié)，單個或多個，觸痛明顯，有時在陰道、宮頸或手術(shù)瘢痕處、臍部等可見紫藍(lán)色結(jié)節(jié)，月經(jīng)期更為明顯。
近年來，子宮內(nèi)膜異位癥在臨床上的診斷率大大增加，而且發(fā)現(xiàn)它與不孕癥關(guān)系密切。但是各國各地學(xué)者又發(fā)現(xiàn)由于對病情和防治效果的描述缺少統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，難以進(jìn)行交流和比較，因此試圖制定統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)來評價患者的病情。子宮內(nèi)膜異位癥的分類系統(tǒng)經(jīng)歷了一系列發(fā)展，至今仍不完善。1979年美國生育協(xié)會(AFS)提出了一套分類系統(tǒng)為國際上所采納，1985年AFS-r再次進(jìn)行了修訂。
AFS-r分類系統(tǒng)，根據(jù)病變累及腹膜、卵巢、輸卵管等的深淺和所引起粘連的致密及廣泛度予以評分，將總的病情按分?jǐn)?shù)所表達(dá)的嚴(yán)重度列為4期。并提供了解剖圖描繪病變所在，同時也提供了記錄生殖道以外的少見部位病變的位置及病理。這種標(biāo)準(zhǔn)已被許多國家的學(xué)者所采用。我國現(xiàn)也采用此分類系統(tǒng)。故將此分類系統(tǒng)加以介紹。
此分類系統(tǒng)雖已被廣泛采用，但仍不完善，尤其是對于判斷盆腔疼痛和不孕還有爭論。期望能有更好的分類系統(tǒng)。
根據(jù)本病的特點，凡在生育年齡的婦女有進(jìn)行性加劇的痛經(jīng)或伴不孕史，婦科檢查可捫得盆腔內(nèi)有不活動包塊或痛性結(jié)節(jié)者，一般即可初步診斷為盆腔子宮內(nèi)膜異位癥。對于病情稍復(fù)雜者，還可進(jìn)一步借助上述實驗室檢查及特殊檢查方法進(jìn)行診斷，一般診斷并不困難，但在診斷的過程一定要詳細(xì)詢問病史，認(rèn)真進(jìn)行婦科檢查，尤其是婦科的三合診檢查，綜合分析病情以得出正確的診斷。

對于該病的診斷，一般根據(jù)病史、臨床癥狀、體征能比較容易做出診斷，但在疾病的診斷過程中一定要注意與下列疾病相鑒別：
1.卵巢惡性腫瘤 患者一般情況差，病情發(fā)展快，常常伴有持續(xù)性腹痛、腹脹。婦科檢查時可捫及盆腔包塊，若腫瘤壓迫盆底神經(jīng)或腫瘤組織壞死出血，可出現(xiàn)下腹及腰骶部脹痛，同時伴有腹水。B超檢查顯示腫瘤為實性或混合性，形態(tài)不規(guī)則。
2.盆腔炎性包塊 附件炎性包塊多由炎癥或者結(jié)核病引起，仔細(xì)詢問病史，患者多有急性盆腔感染和反復(fù)發(fā)作史或者結(jié)核病史?；颊卟粌H經(jīng)期疼痛，而且平時也伴有腹部隱痛，同時伴有發(fā)熱，經(jīng)抗炎或抗結(jié)核治療有效。婦科檢查時可于一側(cè)或雙側(cè)附件區(qū)捫及不活動、界線欠清之包塊，一般黏于子宮后方。如與盆腔子宮內(nèi)膜異位癥鑒別診斷有困難時可行B超檢查或子宮輸卵管碘油造影檢查，進(jìn)一步明確診斷。
3.子宮腺肌病 患者也可有痛經(jīng)，但子宮一般均勻性增大，質(zhì)硬。經(jīng)期檢查子宮壓痛明顯，且有經(jīng)期子宮增大、經(jīng)期后子宮縮小的特征。B超檢查可見子宮肌層內(nèi)不規(guī)則回聲增強(qiáng)，因子宮腺肌病常常與盆腔子宮內(nèi)膜異位癥并存，因此附件區(qū)有時也可捫及包塊。
4.直腸癌 直腸癌患者大便經(jīng)常帶血或便血，且癥狀不受經(jīng)期影響。肛診時手指套有血染。但當(dāng)盆腔子宮內(nèi)膜異位癥病情嚴(yán)重時，可侵犯直腸壁導(dǎo)致直腸狹窄，伴大便墜脹，甚至大便帶血，需與直腸癌相鑒別?？尚袖^劑灌腸或直腸鏡檢查確定診斷。
5.與婦、外科急腹癥相鑒別 由于卵巢子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)生率的不斷升高，使子宮內(nèi)膜異位囊腫破裂的發(fā)生率也不斷升高。當(dāng)囊腫破裂時，由于大量囊內(nèi)容物溢入腹腔產(chǎn)生突發(fā)性不可耐受的劇烈腹痛，此時往往易誤診為宮外孕、卵巢囊腫蒂扭轉(zhuǎn)、闌尾炎、腹膜炎等婦外科疾病。因此在疾病的診斷過程中，應(yīng)仔細(xì)詢問病史，了解以往有否子宮內(nèi)膜異位癥病史、停經(jīng)史、發(fā)熱史等，均有助于進(jìn)行鑒別診斷。