1.癥狀 子宮平滑肌肉瘤一般無特殊癥狀，可表現(xiàn)為類似子宮肌瘤的癥狀。
(1)陰道不規(guī)則流血：陰道不規(guī)則流血為最常見的癥狀，往往持續(xù)流血多天，量多或量少，還可伴有突然陰道大量流血，可發(fā)生于2/3的患者。
(2)下腹疼痛、下墜等不適感：約占半數(shù)以上患者，由于肉瘤發(fā)展快，腫瘤迅速長大，常出現(xiàn)腹痛。這是由于腫瘤過度膨脹或瘤內(nèi)出血、壞死，或肉瘤侵犯穿透子宮壁，引起漿膜層破裂出血而發(fā)生急性腹痛。
(3)腹部腫塊：子宮肌瘤迅速長大且在下腹部觸到腫塊時應考慮子宮肉瘤的可能，特別是絕經(jīng)后肌瘤不萎縮，或反而又增大時，應考慮為惡性可能。
(4)壓迫癥狀：腫物較大時則壓迫膀胱或直腸，出現(xiàn)尿急、尿頻、尿潴留、便秘等癥狀。如壓迫盆腔則影響下肢靜脈和淋巴回流，出現(xiàn)下肢水腫等癥狀。
(5)其他癥狀：肉瘤晚期可出現(xiàn)消瘦、全身乏力、貧血、低熱等癥狀，如轉(zhuǎn)移到肺，則咳嗽、咯血。如轉(zhuǎn)移到腦，則出現(xiàn)頭痛、下肢癱瘓等癥狀。
有資料顯示：子宮平滑肌肉瘤的常見癥狀有陰道不規(guī)則流血(67.2%)、陰道排液(23.9%)、腹部包塊(37.3%)、下腹痛(26.4%)和壓迫癥狀(22.4%)。
2.婦科檢查：
(1)子宮平滑肌肉瘤可位于子宮黏膜下、肌層及漿膜下或闊韌帶內(nèi)，比子宮肌瘤質(zhì)軟，可與子宮肌瘤同時存在。
(2)子宮肉瘤生長迅速，尤其在絕經(jīng)后，如原有子宮肌瘤生長突然加快，應考慮惡性的可能。
(3)晚期患者可轉(zhuǎn)移到盆腔和腹腔各臟器，可出現(xiàn)腹水。
3.轉(zhuǎn)移 子宮平滑肌肉瘤的轉(zhuǎn)移途徑主要有以下3種。
(1)血行播散：是主要轉(zhuǎn)移途徑，通過血液循環(huán)轉(zhuǎn)移到肝臟、肺臟等處，因此，子宮平滑肌肉瘤的肝、肺等遠處轉(zhuǎn)移較多見，臨床隨訪復查中，應密切注意。
(2)直接浸潤：肉瘤可直接侵及肌層，甚至到達子宮的漿膜層，引起腹腔內(nèi)播散和腹水。
(3)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移：相對較少，尤其在早期階段更少，因此，有人主張早期患者不必一律行淋巴結(jié)切除術。
1.依據(jù)病史診斷
(1)子宮平滑肌肉瘤的癥狀無特異性，因此術前診斷頗為困難。
(2)有子宮肌瘤病史，子宮增大迅速，尤其是絕經(jīng)后不僅未縮小，反而不斷增大，或伴陰道出血、腹痛等癥狀，應考慮子宮肉瘤的可能性。
2.體征診斷
(1)盆腹腔包塊，或有腹水、腹痛和腰痛。
(2)婦科檢查腫塊可硬可軟，表面可不平或呈結(jié)節(jié)樣。
但是長期以來，子宮平滑肌肉瘤的診斷標準并非統(tǒng)一。有學者認為，在腫瘤最活躍區(qū)作核分裂象計數(shù)，以10個/HPFs為區(qū)分良惡性的標準。但也有學者提出，肉瘤的診斷不應僅憑核分裂象的多少而診斷，應根據(jù)腫瘤細胞增生的密度、細胞異型性程度以及核分裂象的多少三項來診斷。當腫瘤細胞豐富、細胞程度異型伴核分裂象在5個/10HPFs以上;或中、重度異型伴核分裂象超過2個/10HPF;或腫瘤細胞侵犯肌層或脈管，有病理性核分裂象時，均可診為子宮平滑肌肉瘤。
近年來，婦科病理學家認為，診斷子宮平滑肌肉瘤不僅要考慮腫瘤細胞增生程度、細胞異型性以及核分裂象，而且更重要的是腫瘤的凝固性壞死，單憑任何一項指標，都無法診斷子宮平滑肌肉瘤，應綜合上述4項指標，才能作出診斷。
關于平滑肌肉瘤惡變的問題，有學者認為子宮肌瘤可繼發(fā)肉瘤變，其提出繼發(fā)性平滑肌肉瘤有以下特點：
①惡變常由肌瘤中央開始，周邊區(qū)域仍為良性表現(xiàn)。
②多發(fā)性肌瘤中常只有1～2個發(fā)生肉瘤變，其余仍為良性。
③肉眼及鏡下觀?？梢砸姷郊侔?。
④鏡下可在同一張切片或同一個腫瘤中可發(fā)現(xiàn)肉瘤病灶和良性肌瘤的結(jié)構。

以下幾種情況很容易與子宮平滑肌肉瘤混淆，需進行鑒別。
1.惡性潛能未定型平滑肌瘤(smooth muscle tumors uncertain malignant potential，STUMP)
診斷標準：符合以下任何一條即可診斷STUMP。
(1)細胞輕中-度異型性，核分裂象5～10個/10HPFs，無細胞凝固性壞死;
(2)核分裂象≥15個/HPF，但無細胞密集和異型性;
(3)核分裂象較少，且有不正常核分裂象和腫瘤細胞凝固性壞死。
惡性潛能未定型平滑肌瘤的診斷標準尚未統(tǒng)一，Peter(1994)等回顧性分析了50例曾診斷為子宮平滑肌肉瘤患者，其中32例仍為肉瘤，3例為平滑肌瘤，15例診斷為惡性潛能未定型平滑肌瘤，與肉瘤組比較，惡性潛能未定型平滑肌瘤組的復發(fā)率、死亡率均較低，復發(fā)后仍可長期存活，但有不確定性、多變的臨床過程。年齡、病灶大小、絕經(jīng)與否及流式細胞學測定DNA等均不能預測其臨床過程，化療未顯示有效，手術切除復發(fā)轉(zhuǎn)移病灶可提高生存時間。
2.上皮樣平滑肌腫瘤(epithelioid smooth muscletumor) 又稱平滑肌母細胞瘤(leiomyoblastoma)或透明細胞平滑肌腫瘤(clear cell smooth muscle tumor)。少數(shù)為良性，多數(shù)為惡性或潛在惡性，形態(tài)上很難區(qū)分良惡性，單純上皮樣平滑肌瘤極少，多伴有梭形細胞平滑肌肉瘤，因此，臨床上應多作切片檢查，常能找到典型的肉瘤病灶。
病理特征：
(1)大體像平滑肌瘤，但無編織狀結(jié)構，界限不清。
(2)瘤細胞多為多角形或圓形，彌漫成片或排列成巢、索或叢狀，瘤細胞胞漿透明，核圓或卵圓，核形較規(guī)則，核分裂較少，一般少于3個/HPFs。
(3)瘤細胞可侵犯周圍肌層，但很少侵犯血管。
3.黏液樣平滑肌肉瘤(myxoid leiomyosarcoma) 是一種罕見的特殊類型子宮平滑肌肉瘤。該瘤的特點為腫瘤切面呈膠樣，缺乏平滑肌瘤形態(tài)，鏡下形態(tài)良好，細胞少，間質(zhì)黏液性變，核分裂少，但腫瘤呈浸潤生長，幾乎全是惡性。
4.良性轉(zhuǎn)移性平滑肌瘤(benign metastasizing leiomyoma) 較罕見，患者同時有多發(fā)性平滑肌瘤，肌瘤可轉(zhuǎn)移至肺、腹膜后、縱隔淋巴結(jié)、骨和軟組織等。最常見的轉(zhuǎn)移部位是肺，肺內(nèi)有一個或數(shù)個平滑肌瘤結(jié)節(jié)，大者可達10cm，界限清楚，可有囊性變。亦有人認為良性轉(zhuǎn)移性平滑肌瘤是一種低度惡性的平滑肌肉瘤，臨床上表現(xiàn)為良性過程，但可發(fā)生轉(zhuǎn)移?；颊呖杀憩F(xiàn)為曾有子宮肌瘤手術史，術后數(shù)年出現(xiàn)肺內(nèi)病變，但子宮和肺內(nèi)病變均為良性。其發(fā)病原因有幾種學說：①醫(yī)源性擴散;②靜脈內(nèi)平滑肌瘤病發(fā)生肺栓塞所致;③初次手術的子宮肌瘤為惡性，未進行連續(xù)切片，未發(fā)現(xiàn)小的平滑肌肉瘤病灶;④肺源性平滑肌瘤。
與肺內(nèi)原發(fā)性平滑肌瘤相鑒別：①良性轉(zhuǎn)移性平滑肌瘤伴有子宮內(nèi)多發(fā)肌瘤，盆腔內(nèi)和腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移;②妊娠時縮小，絕經(jīng)后停止生長，并逐漸萎縮。因此，認為良性轉(zhuǎn)移性平滑肌瘤系雌激素相關性腫瘤，可選用抗雌激素藥物治療。
5.播散性腹膜平滑肌瘤病 腹膜播散性平滑肌瘤病(1eiomyomatosis peritonealis disseminata)是一種形似惡性，實質(zhì)上卻是良性的平滑肌瘤病。其特點是平滑肌瘤呈多發(fā)性、良性增生。子宮有肌瘤，同時在腹膜、大網(wǎng)膜、腸系膜、腸管、卵巢及盆腔各器官的表面有多發(fā)的大小不等的結(jié)節(jié)，小者直徑為1～8mm，大者直徑可達8cm。外觀似惡性種植，部分患者不伴發(fā)子宮肌瘤。發(fā)病原因有二種說法：①肌瘤多中心發(fā)生，與雌激素過高、孕激素過低有關。雌激素可能是其誘發(fā)因素。雌激素刺激腹膜上皮下間充質(zhì)細胞化生而來。此說法目前被大多數(shù)學者承認。②轉(zhuǎn)移性種植，此觀點目前已不成立，因為結(jié)節(jié)均在腹膜上皮下，且無腹膜外轉(zhuǎn)移。
顯微鏡檢查可見結(jié)節(jié)為梭形平滑肌細胞組成，肌束交織呈漩渦狀排列，瘤細胞大小一致，無非典型改變。無巨細胞形成，無核分裂象或偶見，無血管受侵犯現(xiàn)象，組織學上呈良性。行全子宮及雙附件切除后，病變可退縮。已報道的病例發(fā)現(xiàn)，部分病人的病情可自然轉(zhuǎn)歸，但也可復發(fā)，復發(fā)后仍為良性，除手術外，無須特殊治療。
具有以下特點：
(1)盆腹腔臟壁腹膜布滿大小不等的平滑肌瘤結(jié)節(jié)，圓形，腹膜呈結(jié)節(jié)狀或片狀增厚。
(2)鏡下形態(tài)為良性平滑肌瘤，無核異型性和分裂象。
(3)黑人、妊娠、產(chǎn)后和口服避孕藥者易發(fā)生。
(4)約1/5患者的肌瘤結(jié)節(jié)附近伴有子宮內(nèi)膜異位。
(5)妊娠后或卵巢切除后肌瘤能完全或部分消失，說明此病為激素依賴性。
(6)其發(fā)病機制可能是腹膜下間質(zhì)細胞化生轉(zhuǎn)化形成，70%病例為妊娠婦女或用外源性激素者。
6.靜脈內(nèi)平滑肌瘤病(intravenous leiomyomatosis) 是少見的肌瘤，多發(fā)年齡42～45歲，約40%患者有月經(jīng)異常，且伴有慢性盆腔痛。
關于此種病變發(fā)生的原因有兩種學說：①來源于靜脈壁的平滑肌組織，增生后突入靜脈腔;②來源于子宮的平滑肌瘤，肌瘤組織侵入靜脈生長并發(fā)展，此種情況多同時有子宮肌瘤存在。
據(jù)統(tǒng)計，約75%靜脈內(nèi)平滑肌瘤病的病變不超出闊韌帶范圍，25%病變擴展超出闊韌帶。如果病變擴展到下腔靜脈和右心房，則往往導致死亡。
腫瘤具有以下特征：
(1)肌瘤主要生長在靜脈內(nèi)，常沿子宮靜脈延伸至子宮外靜脈，如卵巢靜脈、陰道靜脈及闊韌帶靜脈等，部分可達下腔靜脈、右心、肺，造成死亡。
(2)子宮較大，肌層增厚，有多發(fā)結(jié)節(jié)狀橡皮樣腫物。
(3)腫瘤呈蚯蚓樣位于血管內(nèi)。
(4)鏡下血管內(nèi)肌瘤表面被覆內(nèi)皮細胞，肌瘤位于血管腔內(nèi)或附著于血管壁，肌瘤形態(tài)為一般的良性平滑肌瘤或上皮樣平滑肌瘤。
(5)肌瘤可伴廣泛性水腫變性、黏液變性或玻璃樣變。