低血糖的臨床表現(xiàn)主要有兩大類。一類是自主神經(jīng)系統(tǒng)興奮并釋放腎上腺素引起的后果，常隨著血糖的急劇下降而出現(xiàn)。另一類是由于腦葡萄糖利用減少，常隨血糖緩慢下降或低血糖時(shí)間延長而發(fā)生，主要表現(xiàn)在較大兒童。由于自主神經(jīng)興奮釋放腎上腺素過多引起的癥狀有多汗、顫抖、心動(dòng)過速、煩躁、神經(jīng)緊張不安，易受刺激、饑餓感、惡心和嘔吐。由于腦葡萄糖利用減少引起的癥狀有頭痛、視力障礙、乏力、表情淡漠或抑郁、不安易激動(dòng)，語言和思維障礙，精神不能集中，意識(shí)模糊、智能降低、性格行為改變、僵木遲鈍、嗜睡，甚至意識(shí)喪失而昏迷驚厥及永久性神經(jīng)損傷。
新生兒和小嬰兒低血糖的癥狀模糊不明顯，常被忽略，并且無特異性。小嬰兒低血糖可表現(xiàn)為發(fā)紺發(fā)作，呼吸暫停、呼吸困難、拒食奶、突發(fā)的短暫性肌陣攣、衰弱、嗜睡和驚厥、體溫常不正常。
小兒發(fā)生低血糖的病因如上述，極為復(fù)雜，為了診斷及時(shí)，除了詳細(xì)的病史、發(fā)生低血糖的年齡、時(shí)間、病情等均非常重要。出生新生兒特別是早產(chǎn)嬰，未成熟兒或小于胎齡兒生后1周內(nèi)發(fā)生低血糖多為新生兒暫時(shí)性低血糖。糖尿病母親的新生兒，紅細(xì)胞增多癥或頭小，身體內(nèi)臟大和舌大的新生兒低血糖應(yīng)考慮高胰島素血癥。有肝大時(shí)考慮各種酶缺乏。從臨床詳細(xì)的病史和細(xì)致的體檢發(fā)現(xiàn)低血糖的病因線索，進(jìn)行必要的檢查。表2列出主要低血糖的代謝異常特點(diǎn)，有助于診斷和鑒別診斷。低血糖發(fā)作時(shí)應(yīng)及時(shí)取血測(cè)血糖、胰島素、酮體、丙氨酸、乳酸、血脂和尿酸等，作為鑒別診斷的資料。必要時(shí)觀察胰升糖素刺激試驗(yàn)和輸入丙氨酸和甘油后觀察血葡萄糖的反應(yīng)。臨床無急性低血糖發(fā)作時(shí)可延長空腹時(shí)間至24～32h誘發(fā)低血糖發(fā)生。有內(nèi)分泌腺功能障礙表現(xiàn)的檢查內(nèi)分泌腺功能可及時(shí)得到診斷。最后對(duì)酶缺乏的準(zhǔn)確診斷必須進(jìn)行酶活性的測(cè)定。

本癥是由多種原因所引起的，故應(yīng)及時(shí)深入檢查，特別是鑒別胰島β細(xì)胞瘤或增生與功能性原因不明性低血糖癥。一般而言后者大都較輕，僅有明顯的交感神經(jīng)或腎上腺素過多癥候群;而前者則大腦神經(jīng)、精神癥狀明顯?？山Y(jié)合實(shí)驗(yàn)室及其他特殊檢查以明確診斷。
1.對(duì)發(fā)作性(特別在空腹)精神-神經(jīng)異常、驚厥、行為異常、意識(shí)障礙或昏迷者，尤其是對(duì)用胰島素或口服降糖藥治療的糖尿病患者，應(yīng)考慮到低血糖癥的可能，及時(shí)查驗(yàn)血糖。值得注意的是，有些低血糖病人在就診時(shí)血糖正常，并無低血糖癥狀，往往僅表現(xiàn)為慢性低血糖的后遺癥，如偏癱、癡呆、癲癇、精神失常、兒童智商明顯低下等。以致臨床常誤診為精神病、癲癇或其他器質(zhì)性腦病(如腦炎等)。因此，應(yīng)與其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變的疾病相鑒別，如腦炎、多發(fā)性硬化、腦血管意外、癲癇、糖尿病酮癥酸中毒昏迷、糖尿病非酮癥高滲性昏迷、精神病、藥物中毒等。
2.空腹、餐后數(shù)小時(shí)或體力活動(dòng)后出現(xiàn)交感神經(jīng)興奮為主要表現(xiàn)的低血糖癥，應(yīng)與具有交感神經(jīng)興奮表現(xiàn)的疾病，如甲狀腺功能亢進(jìn)癥、嗜鉻細(xì)胞瘤、自主神經(jīng)功能紊亂、糖尿病自主神經(jīng)病變、更年期綜合征等相鑒別。
3.酗酒后出現(xiàn)的低血糖癥應(yīng)與酒醉相鑒別 乙醇不僅可引起低血糖，也可引起酮癥，有時(shí)乙醇引起的低血糖及酮癥可被誤認(rèn)為糖尿病酮癥酸中毒，這是診斷時(shí)需注意的。