主要特點是生長發(fā)育落后，智能低下和基礎(chǔ)代謝率降低。
1.新生兒及嬰兒 大多數(shù)新生兒無甲低癥狀和體征，但仔細(xì)詢問病史及體檢常可發(fā)現(xiàn)可疑線索，如母懷孕時常感到胎動少、過期產(chǎn)、面部呈臃腫狀、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、后囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。
2.幼兒和兒童期 多數(shù)先天性甲低常在出生后數(shù)月或1歲后因發(fā)育落后就診，此時甲狀腺素缺乏嚴(yán)重，癥狀典型。甲狀腺素缺乏嚴(yán)重度和持續(xù)時間長短與癥狀嚴(yán)重程度密切相關(guān)。
(1)特殊面容：頭大，頸短，面部臃腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，唇厚舌大，舌外伸，毛發(fā)稀疏，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍。
(2)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降。運動發(fā)育障礙，行走延遲，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡，嚴(yán)重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。
(3)生長發(fā)育遲緩：身材矮小，表現(xiàn)軀體長，四肢短，骨齡發(fā)育落后。
(4)心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，P-R延長，傳導(dǎo)阻滯等。
(5)消化道功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少。
典型的先天性甲低根據(jù)臨床特殊表現(xiàn)，結(jié)合X線檢查和血甲狀腺激素測定可以確診。
目前廣泛開展的新生兒疾病篩查可以在先天性甲低出現(xiàn)癥狀、體征之前，但是血生化已經(jīng)有改變時就做出早期診斷。新生兒甲低篩查采用干血濾紙片方法，在新生兒生后3天采集足跟毛細(xì)血管血測定TSH。必須指出，測定TSH進行新生兒疾病篩查，但下丘腦-垂體性甲低無法檢出。此外，無論采用何種篩查方法，由于實驗技術(shù)的局限性、生理指標(biāo)的變化和個體的差異，新生兒疾病篩查會出現(xiàn)一定百分比的假陰性，對甲低篩查陰性病例，如臨床表現(xiàn)有甲低可疑，仍應(yīng)提高警惕，作進一步詳細(xì)檢查。

1.21三體綜合征 特殊面容，外眼角上吊，眼內(nèi)眥皮，舌尖外伸，皮膚細(xì)，毛發(fā)軟，關(guān)節(jié)松弛，拇趾與余四趾分開較明顯，小指中節(jié)短，通貫手，常合并先天性心臟病，染色體為21三倍體，而甲狀腺功能正常。
2.軟骨發(fā)育不全 侏儒中最多見類型之一，是因軟骨骨化障礙，主要表現(xiàn)四肢短，尤其上臂和股部，直立位時手指尖摸不到股骨大粗隆，頭大，囟門大，額前突，鼻凹，常呈雞胸和肋骨外翻，指短分開，腹膨隆，臀后翹，X線檢查有全部長骨變短，增粗，密度增高，干骺端向兩側(cè)膨出。
3.先天性巨結(jié)腸 臨床表現(xiàn)頑固性便秘，營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩，本癥常有誤診，將先天性甲低當(dāng)作巨結(jié)腸手術(shù)。腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻，鋇劑灌腸側(cè)位片中可見典型痙攣腸段和擴張腸段，血T3，T4，TSH檢查均正常。
4.黏多糖?、裥?本病屬遺傳性疾病，患兒出生時正常，不久出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)頭大，鼻梁低平，舌、唇厚呈丑陋容貌，角膜混濁，毛發(fā)增多，肝脾增大，有臍疝，腹股溝斜疝，X線檢查蝶鞍變淺，椎體前部呈楔狀，肋骨呈飄帶狀，長骨骨骺增寬，掌骨、指骨短，智力落后，身材矮小。