臨床特點除甲旁低的低鈣血癥外，還有先天性骨和其他發(fā)育畸形，如侏儒癥，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等。如腎臟不反應而骨組織對PTH反應時，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。
患兒出現(xiàn)搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短(圖1)，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙。常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節(jié)鈣化和晶體白內障。兒童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起。血鈣減低，磷和堿性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
臨床表現(xiàn)有低血鈣、高血磷而腎功能正常的患兒，家族中有智力低下或精神異常患者或有此類病人，均應考慮有本病可能性，進一步做實驗室檢查。
PTH實驗：靜脈注入PTH。用量：嬰兒8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后測24h尿cAMP濃度，計算出注射后增加的量，與正常對照反應比較?；蛴肞TH注射(肌內)200U，連續(xù)3天，血鈣仍不上升，說明對PTH無反應。

與甲旁低癥鑒別，上述實驗室試驗可助鑒別。