小兒假性甲狀旁腺功能減低癥
(一)發(fā)病原因
本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳性疾病?;菊系K是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。這種對PTH反應異常包括從PTH與受體結合到靶細胞內的一系列反應的各步驟,目前已了解的缺陷:在此病人的紅細胞中,與PTH受體腺苷酸環(huán)化酶系統(tǒng)耦聯;對鳥核苷酸敏感的調節(jié)蛋白減少。使靶器官組織對PTH不反應?;蚣谞钆韵偎亟Y構異常,不被PTH受體認別使與其結合;PTH促使腎產生1,25(OH)2D作用也異常,使PTH也不能發(fā)揮作用。
(二)發(fā)病機制
甲狀旁腺組織正常,PTH分泌正常,血中PTH正?;蚱?,但仍有低鈣血癥和高磷血癥,甲狀旁腺代償性增生肥大是靶器官細胞對PTH反應減弱或完全缺乏。一般分為2型,假性甲旁低Ⅰ型,是靶細胞膜上受體缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷環(huán)化酶系統(tǒng),則不能合成cAMP,給PTH尿排cAMP不增加從而PTH不能發(fā)揮生理效應。注射外源性PTH,低血鈣、高血磷仍不被糾正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血鈣和高血磷不被糾正,是受體后缺陷。
本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳。