1.弗里德里希共濟(jì)失調(diào) 本病多在5～18歲發(fā)病，少數(shù)可遲至30歲發(fā)病。隱性遺傳者起病較顯性遺傳者早。同胞的發(fā)病年齡相近。男女大致相等。隱匿性起病，病程呈緩慢進(jìn)行性發(fā)展。早期表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，站立時身體搖晃，寬基底步態(tài)，閉目難立征陽性，肌張力低下，腱反射消失。隨病情進(jìn)展出現(xiàn)雙手笨拙，意向性震顫，構(gòu)音障礙，說話緩慢而含糊。后期出現(xiàn)肢體深感覺消失，因錐體束損害明顯而出現(xiàn)病理反射。多數(shù)有眼震，少數(shù)有視神經(jīng)萎縮。晚期可出現(xiàn)輕度智力低下。
骨骼畸形是本病又一特征，弓形足、脊柱后凸或側(cè)凸尤為常見。
胸部X線片常提示心臟擴(kuò)大，心電圖及超聲心動圖提示心肌病，可發(fā)生心力衰竭和心律失常。20%病人發(fā)生糖尿病而需行胰島素治療，40%～50%病人糖耐量異常。糖尿病易發(fā)生于20～30歲病人，其神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥反過來可加重病人本身的癥狀。
部分病人可伴有白內(nèi)障、藍(lán)鞏膜等。神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定顯示感覺動作電位明顯降低或消失，運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度僅輕度減慢，與軸索性神經(jīng)病的病變特點(diǎn)一致。
2.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 男女大致相等或女略多于男。嬰幼兒期起病，首發(fā)癥狀是小腦性共濟(jì)失調(diào)，意向性震顫，構(gòu)音障礙，眼震及步態(tài)不穩(wěn)。隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)錐體外系癥狀及脊髓癥狀，表現(xiàn)為肌張力異常、手足徐動、深感覺缺失、病理反射陽性等，還可伴發(fā)脊柱前凸或側(cè)突，智力逐漸減退，腱反射減弱或消失。
毛細(xì)血管擴(kuò)張常在4～6歲出現(xiàn)。最先見于球結(jié)膜，以后出現(xiàn)于眼瞼、頰部、耳郭、頸部鎖骨上部、上肢的屈側(cè)等處皮膚。皮膚及毛發(fā)呈早老性改變。女性患者卵巢不發(fā)育。病兒常有反復(fù)的呼吸道感染。胸腺不發(fā)育,約半數(shù)并發(fā)惡性腫瘤。
3.橄欖橋小腦萎縮 男女比例約為2∶1，發(fā)病年齡2個月至60歲，多于30歲左右起病。發(fā)病隱匿，病初常覺下肢易倦，步態(tài)不穩(wěn)，雙手動作漸不靈活，精細(xì)動作難以完成，伴明顯的言語障礙，意向性震顫及辨距不良。部分病人出現(xiàn)吞咽困難。繼之漸出現(xiàn)帕金森綜合征，肌張力由減低變?yōu)榻┲?。除頭、肢體及軀干震顫之外，可見腭帆提肌的重復(fù)收縮(軟腭震顫)，間有舌及面部肌束震顫。部分病人有眼肌麻痹、視神經(jīng)萎縮，眼球震顫、色素性視網(wǎng)膜炎。晚期可有錐體束損害表現(xiàn)、尿失禁及視力障礙。由于快速掃視運(yùn)動障礙引起慢眼球運(yùn)動，呈凝視狀，晚期可使眼球幾乎固定。
本病的診斷主要依據(jù)典型臨床表現(xiàn)及陽性家族史。有助于對本病的診斷。本病的診斷要點(diǎn)是：
①青少年期緩慢進(jìn)展性共濟(jì)失調(diào);
②構(gòu)音障礙;
③腱反射消失與晚發(fā)性痙攣性截癱;
④骨骼畸形;
⑤深感覺減弱或消失;
⑥心臟異常;
⑦陽性家族史。
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的診斷主要依據(jù)典型臨床表現(xiàn)。如患有共濟(jì)失調(diào)的嬰幼兒伴IgA缺乏，則可在毛細(xì)血管擴(kuò)張出現(xiàn)前即能確診。血清甲胎蛋白升高是另一重要診斷依據(jù)。

需與以下疾病鑒別：
①遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)?、裥图措韫羌∥s癥;
②后顱窩腫瘤;
③Arnold-Chiari畸形;
④先天性代謝異常，如無β脂蛋白血癥、Refsum病、Wilson病等;
⑤慢性肝病;
⑥囊性纖維化等。
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥主要與Friedreich共濟(jì)失調(diào)鑒別。鑒別要點(diǎn)是后者有骨骼畸形及心臟改變，而無毛細(xì)血管擴(kuò)張及早老改變，血清IgA及甲胎蛋白正常。