發(fā)病年齡和貧血輕重差別極大，常在10歲以后才得到確診。起病緩慢，多因貧血而就診，并間斷地出現(xiàn)黃疸和尿色的改變，肝、脾腫大，可見(jiàn)膽管梗阻現(xiàn)象。病程久的可繼發(fā)含鐵血黃素沉著癥和血色病。含鐵血黃素沉著雖與多次輸血有關(guān)，但經(jīng)實(shí)驗(yàn)證明主要由于鐵代謝異常，骨髓紅細(xì)胞系增生旺盛而導(dǎo)致腸道對(duì)鐵的吸收增加。運(yùn)鐵蛋白飽和度增高，59Fe利用率下降，清除增快。有些病人并有紅細(xì)胞壽命縮短。成人患者中可見(jiàn)性腺發(fā)育障礙、甲狀腺功能低下和非家族性糖尿病等表現(xiàn)，個(gè)別病人可繼發(fā)肝硬化。貧血輕重不等，可見(jiàn)非特異性的變形紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞與貧血成比例地降低。白細(xì)胞和血小板正常。血清未結(jié)合膽紅素增高，尿膽原常呈陽(yáng)性。骨髓中可見(jiàn)胞體大的多核幼紅細(xì)胞。
最常見(jiàn)的是Ⅱ型，約占本癥的60%，又稱為遺傳性多核幼紅細(xì)胞伴陽(yáng)性酸溶血試驗(yàn)(hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum，HEMPAS)。常見(jiàn)貧血與輕度黃疸，肝、脾腫大。約半數(shù)紅細(xì)胞脆性增高，紅細(xì)胞形態(tài)不規(guī)則，嗜多色性，偶見(jiàn)有核紅細(xì)胞。骨髓中幼紅細(xì)胞增多，可見(jiàn)雙核及多核幼紅細(xì)胞。電鏡檢查可見(jiàn)有的幼紅細(xì)胞有雙層胞漿膜。推測(cè)此種變化是細(xì)胞不易分裂的原因;尚可見(jiàn)戈謝樣細(xì)胞。酸溶血試驗(yàn)陽(yáng)性，在抗i和抗I血清中溶血增加。曾有報(bào)道此型的紅細(xì)胞膜蛋白的糖基化作用異常。北京兒童醫(yī)院于1979年曾見(jiàn)到1例5歲男孩，具有上述的典型癥狀及化驗(yàn)檢查結(jié)果，骨髓中可見(jiàn)較多的多核中、晚幼紅細(xì)胞。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查確診。CDA的診斷主要依據(jù)以下幾點(diǎn)：良性、正色素性、難治性單純貧血伴持續(xù)或間斷性黃疸;網(wǎng)織紅細(xì)胞不高;骨髓紅系明顯增生，且有典型的形態(tài)學(xué)改變，粒系、巨核系細(xì)胞正常;可有地中海貧血樣紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMPAS抗原和i抗原的變化;可有陽(yáng)性家族史。

須與其他造血異常性貧血鑒別，如再生障礙性貧血、紅白血病、骨髓硬化癥和核蛋白合成障礙包括維生素B12或葉酸缺乏。Ⅱ型的血清酸溶血試驗(yàn)陽(yáng)性，須與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿鑒別，各型之間的鑒別有時(shí)很困難。