雜合子可有血小板體積增大等生物學(xué)異常，但無出血癥狀。純合子多有中到重度的出血，以皮膚黏膜自發(fā)性出血為主，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經(jīng)過多等。 國內(nèi)1981年制定、1986年修改的巨大血小板綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
1.臨床表現(xiàn)
(1)常染色體隱性遺傳，男女均可患病。
(2)輕度至中度皮膚、黏膜出血，女性月經(jīng)過多。
(3)肝脾不腫大。
2.實驗室檢查
(1)血小板減少伴巨大血小板。
(2)出血時間延長。
(3)血小板聚集試驗加瑞斯托霉素，不聚集。加其他誘聚劑，聚集基本正常。
(4)血小板玻珠滯留試驗可減低。
(5)血塊收縮正常。
(6)vWF正常。
(7)血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GpIb)。
(8)排除繼發(fā)性巨血小板癥。

須與繼發(fā)性巨血小板癥相鑒別：
1.血小板無力癥 常染色體隱性遺傳病，血小板有功能缺陷，血小板計數(shù)和形態(tài)均正常，血小板對ADP等無聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。
2.血小板貯存池病 血小板計數(shù)和形態(tài)正常，而血小板內(nèi)致密體減少或缺乏，對ADP等引起的聚集試驗第一相聚集正常，第二相聚集缺乏。本病尚需與其他遺傳性血小板功能缺陷性疾病及斷發(fā)性血小板功能缺陷性疾病相鑒別。