發(fā)病情況可分兩種，以暴發(fā)性起病多見，突出的是反復(fù)咳嗽、氣促等急性呼吸道癥狀伴咯血或嘔血;另一類型則僅以貧血伴嗜睡、衰弱而來診。據(jù)我院早期65例統(tǒng)計：來院時的癥狀有面色蒼白(95.2%);乏力(79.5%);咳喘 (66.7%);咯血或嘔血(429%);低熱(33.5%);腹痛(12.7%);鼻出血(6.4%)。而體征方面則有肝脾腫大(39.7%);心率增快(27%);肺部啰音(25.4%);黃疸(4.8%);杵狀指(1.6%)和關(guān)節(jié)腫大(1.6%)。
1.急性出血期 發(fā)病突然，常見發(fā)作面色蒼白伴乏力和體重下降?？人浴⒌蜔?，咳嗽時痰中帶血絲或暗紅色小血塊，偶可見大量吐血及腹痛。亦可見呼吸急促、發(fā)紺、心悸及脈搏加速。肺部體征不盡相同，可無陽性體，亦可聞呼吸音減弱或呈支氣管呼吸音，少數(shù)可聞干、濕性啰音或喘鳴音;嚴(yán)重病例可出現(xiàn)心衰。
2.慢性反復(fù)發(fā)作期 急性期過后大部分病兒可能進(jìn)入此期。癥狀為反復(fù)發(fā)作，常有肺內(nèi)異物刺激所致的慢性咳嗽、胸痛、低熱、哮喘等;咯出物有少量較新鮮的血絲或陳舊小血塊。
3.靜止期或后遺癥期 靜止期指肺內(nèi)出血已停止，無明顯臨床癥狀。后遺癥期指由于反復(fù)出血已形成較廣泛的肺間質(zhì)纖維化。臨床表現(xiàn)為有多年發(fā)作的病史及不同程度的肺功能不全，小支氣管出現(xiàn)不同程度的狹窄扭曲，反復(fù)發(fā)作多年的兒童尚有通氣功能障礙;可見肝、脾腫大、杵狀指趾及心電圖異常變化。X線胸片顯示紋理增多而粗糙，可有小囊樣透亮區(qū)或纖維化，并可有肺不張、肺氣腫、支氣管擴(kuò)張或肺心病等。 本病于來診時可見3個特點(diǎn)即：
①咯血、嘔血或幼兒胃液中有陳血;
②慢性難治性低色素小細(xì)胞性貧血;
③肺片有廣泛性急或慢性浸潤。這些特點(diǎn)可先后出現(xiàn)，其嚴(yán)重程度亦可不成比例，甚至有些幼兒僅以貧血一種征象來診。此病雖較少，但并不罕見。北京兒童醫(yī)院自加深對此病的認(rèn)識后，發(fā)現(xiàn)病例較多，因此漏診及誤診是有可能的。故應(yīng)注意下述臨床各點(diǎn)：
1.反復(fù)性貧血伴有呼吸道癥狀 凡患兒有反復(fù)性缺鐵性貧血伴有呼吸道刺激性癥狀如咳嗽、少量咯血等，即應(yīng)提高對本病的警惕。由于嬰幼兒可將肺部出血吞入胃內(nèi)，然后吐出或甚至不吐出，亦無咳嗽;故對原因不明的幼兒吐血或反復(fù)貧血均須拍X線胸片與本病鑒別。
2.肺片示云絮狀影或彌散性點(diǎn)狀影 如肺片顯示云絮狀影或彌散性點(diǎn)狀影，以肺炎不能完滿解釋時，亦應(yīng)高度疑及本癥。
3.找含鐵血黃素巨噬細(xì)胞 在急性期應(yīng)查痰，尋找含鐵血黃素巨噬細(xì)胞作為診斷的依據(jù)。年幼兒不會吐痰，則可抽取胃液尋找，其陽性率亦高，可達(dá)95%，但有時須耐心反復(fù)多次尋找始獲陽性結(jié)果。查痰或胃液時應(yīng)作普魯士藍(lán)反應(yīng)染色法。涂片檢查陰性而又酷似本病者，曾有人主張采用肺穿刺取活體組織檢查，建議作支氣管肺泡液體沖洗以采取標(biāo)本，但有嚴(yán)重出血、氣胸或肺炎等危險。故北京兒童醫(yī)院對初步陰性結(jié)果者進(jìn)行反復(fù)檢查，而從不需做上述兩項特殊操作。
4.定期作肺功能測定 對慢性反復(fù)發(fā)作的患兒應(yīng)定期作肺功能測定，結(jié)合肺片結(jié)果隨診病程的進(jìn)展。本病嚴(yán)重時最大通氣量及時間肺活量減低，肺纖維化者可有彌散功能損害及低氧血癥。根據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果及X線胸片顯示的異常陰影，能作出正確診斷。但亦有病例其臨床與X線表現(xiàn)不甚明顯，有時臨床缺乏咯血表現(xiàn)，而貧血卻甚顯著，故遇有長期貧血患兒時，在排除常見原因后，應(yīng)警惕有患本癥的可能。

鑒別診斷方面，對這類咯血、發(fā)熱、呼吸窘迫和貧血的病人都應(yīng)注意鑒別肺炎、敗血癥、肺結(jié)核、支氣管擴(kuò)張、Gaucher病、組織細(xì)胞增生癥X、肺內(nèi)腫物和Wegner肉芽腫。如合并有尿血者，則膠原性血管病、血液病等均應(yīng)考慮。出現(xiàn)貧血及網(wǎng)織紅細(xì)胞增高者，應(yīng)與缺鐵性貧血及溶血性貧血相鑒別。