本病多見于早產兒，大多數(shù)患兒有羊水過多史，隔膜孔大。足以通過食物，可無癥狀。隔膜孔小或繼發(fā)炎癥引起黏膜水腫使孔狹窄，則可引起梗阻癥狀。生后不久即出現(xiàn)嘔吐，吃奶后即吐，呈噴射性，含乳汁和乳凝塊，無膽汁和血液。嘔吐常呈間歇性，伴有食欲減退、體重減輕，一般低于標準體重10%～15%，有的甚至低25%～40%以上。進食后哭鬧、煩躁，嘔吐后緩解。嘔吐頑固則可出現(xiàn)脫水、堿中毒、營養(yǎng)不良。體檢上腹部膨隆，可有胃形，有胃蠕動波，中下腹平坦。隔膜無孔(完全閉鎖)時則較早出現(xiàn)高位梗阻癥狀。如為兩個隔膜，則被隔離的胃下部和十二指腸上部膨脹，充滿分泌物，形成一個囊性腫物，在上腹部可觸及。
病兒生后即出現(xiàn)進行性噴射性嘔吐，吐物為胃內容;或嬰幼兒時出現(xiàn)間歇性嘔吐，漸消瘦，體重減輕，上腹部脹，可見胃型及蠕動波，但觸不到包塊者，應懷疑有幽門閉鎖或狹窄，應早期行X線檢查，對診斷本病有重要意義。同時可以與幽門痙攣、先天性肥厚性幽門狹窄、胃黏膜脫垂、十二指腸閉鎖或狹窄等鑒別。
X線腹部立位平片上，僅顯示左上腹有一寬闊液平面，腹部其他部位無氣體，多支持幽門閉鎖的診斷，但要與十二指腸閉鎖相鑒別。鋇餐胃腸透視可見胃有不同程度擴張，鋇劑潴留，鋇劑排出遲緩。耐心仔細觀察，可發(fā)現(xiàn)瓣膜的典型特征：少量鋇劑進入幽門或十二指腸球部，幽門管漏斗狀狹窄呈細線狀，但不延長無彎曲;或有一薄隔膜在距幽門近端1～2cm處與幽門縱軸垂直突入胃竇部;年長兒瓣膜厚在2～4mm，活動度小，使狹窄部遠端與幽門近端分離，呈“雙球征”。
纖維胃鏡檢查，可見胃竇部遠端有新月狀黏膜皺褶，有時中央有小孔，不能進入鏡尖，有時可以通過該孔看到幽門。纖維胃鏡不但可以診斷本病，同時可以切除隔膜，治療本病。
診斷主要依靠X線、上消化道鋇餐造影、胃鏡或手術來確診。診斷不明，又有頑固嘔吐和上腹膨脹者需手術探查確診。

1.新生兒期其他原因所致胃穿孔 潰瘍、機械性損傷、腸梗阻等所致的穿孔。
2.胎糞性腹膜炎 患兒常無胎糞，或較少胎糞排出，X線顯示腸管粘連，腸腔充氣擴張，有多個液平，腹腔內、膈下游離氣體較少，胃泡影正常。有時可見鈣化影。