患者臨床主要表現(xiàn)為：不能平臥、心悸、口唇發(fā)紺、全身水腫、呼吸困難的癥狀。隨著病情的發(fā)展，患者出現(xiàn)間歇或潮式呼吸、神智不清、嗜睡或昏睡等。
1.通氣不足癥狀及體征 出現(xiàn)一系列呼吸衰竭癥狀，如青紫和呼吸窘迫，血氣檢查見低氧血癥及二氧化碳潴留。
2.呼吸方面癥狀及體征 呼吸淺促，夜間常有呼吸暫停發(fā)作，有周圍性或混合性睡眠呼吸暫?，F(xiàn)象，且伴上呼吸道梗阻及夜間睡眠打鼾現(xiàn)象。
3.心臟方面癥狀及體征 早期癥狀有咳嗽、氣短、心悸、下肢水腫等癥狀，長期處于通氣不良狀態(tài)下，可導(dǎo)致慢性肺心病和心力衰竭。 右心衰竭加重時，可出現(xiàn)呼吸困難、青紫、尿少等，少數(shù)病人有全心衰竭表現(xiàn)。
4.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征 缺氧、乏力、頭痛、頭昏、心悸、多汗、煩躁不安、譫妄、抽搐、二氧化碳潴留，可致幻覺、精神異常、白天嗜睡、少數(shù)患兒智力減退或遲鈍。
這類患者對一般強心劑和利尿劑治療的效果反應(yīng)不佳，給予間斷吸氧或選擇性應(yīng)用中樞呼吸興奮。
體重超過同性別、同身高正常兒均值20%者為肥胖，體重超過30%～39%為中度肥胖，超過40%～59%為重度肥胖，超過60%以上為極度肥胖。根據(jù)過度肥胖者伴有通氣功能降低，臨床表現(xiàn)有心臟及神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀及體征，結(jié)合肺功能檢查及血氣分析可予以診斷。

1.呼吸中樞受抑制 與藥物、腦炎等病變使呼吸中樞受抑制，減弱呼吸動力，至通氣功能障礙，造成缺氧及二氧化碳潴留相鑒別。
2.肺部病變
(1)生理無效腔加大通氣量降低：在肺炎、毛細支氣管炎、哮喘及肺水腫時呼吸淺快，氣道痙攣、狹窄或阻塞，通氣量減少，生理無效腔加大，呼吸效率降低。呼吸肌麻痹如感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎、胸腔積液時，胸廓和肺擴張受限，肺泡不能正常膨脹，潮氣量下降致使通氣量降低，導(dǎo)致PaCO2升高、PaO2下降。
(2)通氣/血流比率(V/Q)失衡：正常V/Q平均為0.8，V/Q比增加呈無效腔樣通氣，即肺泡有通氣但血流不足，見于局部血流灌注減少時?？捎脽o效腔量(VD)與潮氣量(VT) 比值(VD/ VT)表示，正常為0.3。 肺栓塞、急性肺損傷、ARDS時，VD/ VT 明顯增加。ARDS可增至0.75。 V/Q下降即病理性肺內(nèi)動靜脈分流，指血流經(jīng)過無通氣或通氣不良的肺泡，為嚴重低氧血癥的原因，主要表現(xiàn)為PaO2顯著降低，增加吸氧濃度不能提高動脈血氧分壓。多見于局部通氣異常，如肺炎、肺不張、肺水腫等。用分流分數(shù)來表示，正常僅5%，大于15%將會嚴重影響氧合作用。
(3)彌散障礙：指氧通過肺泡毛細血管膜進行彌散時存在異常。凡彌散面積減少(如肺炎、肺不張)或彌散膜增厚(如肺水腫、肺纖維化)均導(dǎo)致彌散障礙。由于二氧化碳的彌散能力比氧約大20倍，因此彌散障礙主要指氧而言，其特點是導(dǎo)致PaO2下降，但無二氧化碳潴留。通常，換氣障礙用肺泡動靜脈氧分壓差來判斷，較PaO2更敏感，它能較早反應(yīng)攝取氧的情況。肺泡動脈氧分壓差[(A-a)DO2]正常值為0.67～2.0kPa(5～15mmHg)，此差值主要因正常解剖中存在一些短路及肺內(nèi)各部位V/Q值不一致所致。(A-a)DO2升高提示換氣障礙，有人提出>6.7kPa(50mmHg)為急性呼吸衰竭的診斷標準之一。但須注意心輸出量減少及吸氧時此值也可增大。
換氣功能不足導(dǎo)致的后果有以下三個特點：PaO2必然下降;PaCO2一般不增高;增加吸氧不能提高PaO2。
總之，急性呼吸衰竭使PaO2下降最常見的原因是V/Q失衡，最嚴重的原因為肺內(nèi)動靜脈分流增加。而引起PaCO2增高最根本的原因為肺泡通氣不足。小兒患呼吸系統(tǒng)疾患時，可有不同原因所致的換氣障礙。ARDS以肺內(nèi)分流增加較著;V/Q失調(diào)，則是一般肺病變時較普遍存在的情況。
3.單純性抑繼發(fā)性肥胖癥 結(jié)合病史、體征及實驗室資料等，首先鑒別屬單純性抑繼發(fā)性肥胖癥。如有高血壓、向心性肥胖、紫紋、閉經(jīng)等伴24h尿17-羥類固醇偏高者，則應(yīng)考慮為皮質(zhì)醇增多癥，宜進行小劑量(2mg)地塞米松抑制試驗等以鑒別。代謝率偏低者宜進一步檢查T3、T4及TSH等甲狀腺功能試驗，以明確有否甲狀腺功能減退癥。有垂體前葉功能低下或伴有下丘腦綜合征者宜進行垂體及靶腺內(nèi)分泌試驗、檢查蝶鞍、視野、視力等，必要時須作頭顱CT檢查等，蝶鞍擴大者應(yīng)考慮垂體瘤并除外空蝶鞍綜合征。閉經(jīng)、不育有男性化者應(yīng)除外多囊卵巢。無明顯內(nèi)分泌紊亂，午后腳腫、早晨減輕者應(yīng)除外水、鈉潴留性肥胖癥，立臥位水試驗頗有幫助。此外，常須注意有否糖尿病、冠心病、動脈粥樣硬化、痛風(fēng)、膽石癥等伴隨病。至于其他類型少見的肥胖癥，可結(jié)合其臨床特點分析判斷。