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小兒家族性非溶血性黃疸綜合征別名:小兒Gilbert-Lereboullet綜合征

男女均可患病,男女之比為4∶1,本病征的黃疸多數(shù)出現(xiàn)在青春期前,常生后不久即發(fā)病,但可能持續(xù)多年不被注意,鞏膜發(fā)黃為惟一癥狀。患者出現(xiàn)間歇性輕度黃疸,常因疲勞、情緒波動(dòng)等因素黃疸加深,無(wú)肝大,多數(shù)無(wú)癥狀,或僅有輕度消化不良、上腹脹痛和疲倦等癥狀常被誤診為肝炎。血膽紅素升高的特點(diǎn)是禁食時(shí)升高,服用苯巴比妥則下降。
臨床表現(xiàn)有輕度黃疸及消化道癥狀,實(shí)驗(yàn)室檢查血膽紅素總量有80%病例高于51.3μmol/L,所增加的幾乎全為游離膽紅素,間接反應(yīng)陽(yáng)性,肝功能及肝組織學(xué)檢查均正常。

 

與黃疸型肝炎相鑒別,與G-6-PD相鑒別。

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院長(zhǎng)寧分院
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