1.視器官的障礙 Wilkinson報道本病16例兒童患者，7例有視器官障礙，其中3例有晶體和虹膜異常，3例嚴重視力下降，2例有視神經萎縮或視野縮小。
2.腦脊液鼻漏 其發(fā)生率約7%～19.2%。多有頭痛。
3.內分泌改變 成人患者多無內分泌改變的癥狀或體征，部分可有垂體前葉和后葉功能減低。兒童可有下丘腦-垂體軸功能檢查異常。
4.骨骼畸形 兒童病例可伴有骨骼發(fā)育不良綜合征。
根據臨床特點和輔助檢查可診斷。

與顱內腫瘤相鑒別，腦CT掃描、氣腦造影可助鑒別。