囊壁多因外傷甚至病理骨折后意外發(fā)現(xiàn)。除外傷外一般沒有疼痛。股骨上端病變常因步態(tài)異常才引起注意。
骨囊腫常位于肱骨和股骨上干骺端，年齡大的患者常位于髂骨、跟骨和掌跖骨。約2/3的病例無任何癥狀，1/3的病例局部有隱痛、酸痛、輕壓痛，少數(shù)病人局部包塊和骨增粗，絕大多數(shù)患者在發(fā)生或反復(fù)發(fā)生病理骨折而就診。
本癥的診斷主要靠X線檢查和病理活檢。X線照片上顯示骨干部中心性大透亮區(qū)有助于診斷。局部骨皮質(zhì)變薄，體積略有膨脹。

1.動(dòng)脈瘤性骨囊腫 單發(fā)性骨囊腫是中心性膨脹，瘤性骨囊腫系偏心性擴(kuò)張。骨囊腫發(fā)生骨折后，囊內(nèi)含血性液體或血凝塊，每使二者的肉眼病理混淆。甲狀旁腺功能亢進(jìn)多在成年發(fā)病，血鈣增高可資鑒別。
2.單骨性纖維異樣增殖 單骨性纖維異樣增殖和單發(fā)骨囊腫的影像類似。纖維異樣增殖的纖維骨性病變所顯示的毛玻璃樣影像內(nèi)有纖細(xì)的小梁，放大后尤甚。另外，纖維異樣增殖的病變多呈偏心性擴(kuò)張。
3.巨細(xì)胞瘤 單發(fā)骨囊腫不應(yīng)與巨細(xì)胞瘤混淆。巨細(xì)胞瘤多發(fā)生在成人，幾乎都是侵犯骺部，其腫瘤細(xì)胞系典型的梭形細(xì)胞和卵圓形的間質(zhì)細(xì)胞并散有多核巨細(xì)胞。骨囊腫雖能看到巨細(xì)胞，但看不到間質(zhì)細(xì)胞。
4.嗜伊紅肉芽腫 臨床表現(xiàn)有疼痛，病變部位多近骨干的中部，大小不如骨囊腫大，新生骨每超出病變區(qū)。組織學(xué)檢查可見嗜伊紅白細(xì)胞。
5.內(nèi)生軟骨瘤 雖呈囊狀，但好發(fā)于短管狀骨的骨干。軟骨瘤內(nèi)常有點(diǎn)狀鈣化灶。個(gè)別病例不能單靠X線照片而需組織學(xué)檢查鑒別。