小兒重癥肌無力一般分為3型：
1.新生兒一過性重癥肌無力(transient neonatal myasthenia gravis) 是發(fā)生于患重癥肌無力的母親所生的新生兒的一過性肌無力。僅見于母親患MG所生的新生兒，發(fā)生率為該類母親所生新生兒的1/7?；純撼錾髷?shù)小時至3天內(nèi)出現(xiàn)肌無力，均出現(xiàn)球部肌肉麻痹，表現(xiàn)哭聲低弱，吸吮、吞咽及呼吸困難，面肌無力，主動運動可減少。半數(shù)患嬰全身性肌張力低下，擁抱反射及深反射減弱或消失，通常無眼外肌麻痹。其癥狀與母親患病的時間及妊娠期治療與否無關(guān)。易于為膽堿酯酶抑制劑所緩解，但多數(shù)病例癥狀不著，可自行緩解。持續(xù)時間一般不超過5周，一般半個月后病情可緩解?；純貉衝AchR-Ab可增高，重癥者也可以死于呼吸衰竭。
2.先天性肌無力綜合征(congnital myasthenia syndrome) 是指非重癥肌無力母親所生嬰兒發(fā)生的重癥肌無力，本病與常染色體遺傳有關(guān)，同胞也?；即瞬　６鄶?shù)病例胎動即弱，出生后以對稱、持續(xù)存在、不完全眼外肌無力和上瞼下垂為特點，血清中無nAchR-Ab。病程一般較長，少數(shù)患兒可自行緩解。新生兒期主要表現(xiàn)為哭聲低弱、喂養(yǎng)困難。本型初發(fā)時癥狀較輕，診斷常比較困難。少數(shù)病例可自然緩解，但多數(shù)常持續(xù)時間長，癥狀不重而對膽堿酯酶抑制劑的反應很差。
3.少年時重癥肌無力(juvenile myasthenia gravis) 為后天獲得性肌無力，是小兒重癥肌無力中最常見的一型。發(fā)病年齡為2～20歲，多數(shù)于10歲以前發(fā)病。女∶男為2～6∶1，發(fā)病可以為隱匿性，也可以急性起病，常為急性發(fā)熱性疾病所誘發(fā)?？梢圆榈窖逯衝AchR-Ab。國外病例大多在10歲以后發(fā)病，以全身型為主，而國內(nèi)資料與香港及日本報道發(fā)病多在幼兒時期(2～3歲)，眼肌型為主。此為兒童MG最常見的類型，現(xiàn)重點敘述如下。
(1)臨床特點：本病起病隱襲，也有急起爆發(fā)者。首先受累者常常為腦神經(jīng)支配的肌肉，最常見者為上瞼下垂，少數(shù)以球部肌肉無力或四肢軀干肌肉無力為首發(fā)癥狀。肌無力的癥狀及體征均為晨輕暮重，亦可多變，后期可處于不全癱瘓狀態(tài)。肌無力活動后加重，休息后減輕。一般無肌萎縮，無肌束顫動，腱反射正常或減弱，無感覺障礙。個別病例以急性暴發(fā)型肌無力起病，多見于2～10歲小兒，既往無肌無力病史，以呼吸衰竭為首發(fā)表現(xiàn)，在24h之內(nèi)出現(xiàn)急性延髓性麻痹，應注意與脊髓灰質(zhì)炎及暴發(fā)性腦神經(jīng)型吉蘭-巴雷綜合征鑒別。
眼外肌最常受累，常為早期癥狀，亦可局限于眼肌。睜眼無力、上瞼下垂多為雙側(cè)，也可為單側(cè)。眼外肌無力時眼球運動受限，常伴斜視和復視、甚或眼球固定不動。眼內(nèi)肌一般不受影響，瞳孔反射多正常。稱為眼肌型重癥肌無力。
球部肌肉受累時面肌，舌肌，咀嚼肌及咽喉肌亦易受累。軟腭肌無力，發(fā)音呈鼻音，談話片刻后音調(diào)低沉或聲嘶。常表現(xiàn)為吞咽及發(fā)音困難、飲水嗆咳、咀嚼無力，舌運動不自如，無肌束顫動，面部表情呆板，額紋及鼻唇溝變淺，口角下垂、頸部無力等，或因發(fā)生急性呼吸功能不全而猝死。
頸肌，軀干、四肢肌無力時易疲勞，嚴重時呼吸肌受累。尤其以肢體近端無力明顯，表現(xiàn)抬頭困難，用手托頭。胸悶氣短，洗臉，穿衣乏累，行走困難，不能久行。有的只表現(xiàn)兩下肢無力。腱反射存在，無感覺障礙。稱全身型重癥肌無力。
本病主要累及骨骼肌，也可有心肌損害，但多無明顯主訴，而文獻報道MG患者尸檢25%～50%有心肌損害。重癥肌無力伴有其他疾病，如胸腺瘤，其次為甲狀腺功能亢進，并少數(shù)伴類風濕關(guān)節(jié)炎，多發(fā)性肌炎，紅斑狼瘡，自身溶血性貧血等。
半數(shù)病人在病程早期經(jīng)歷過1次以上的緩解期。精神創(chuàng)傷、全身感染、電解質(zhì)紊亂，內(nèi)分泌失調(diào)及過度勞累等可使癥狀加重。
(2)MG分型：為標明MG肌無力分布部位，程度及病程，一般還采用Ossernen改良法分為以下類型：
Ⅰ型(眼肌型)：病變僅眼外肌受累，臨床多見，更多見于兒童。
Ⅱ型(全身型)：ⅡA型表現(xiàn)眼、面和肢體肌無力;ⅡB型全身無力并有咽喉肌無力，又稱延髓性麻痹型。
Ⅲ型(爆發(fā)型)：突發(fā)全身無力，極易發(fā)生肌無力危象。
Ⅳ型(遷緩型)：病程反復2年以上，常由Ⅰ型或Ⅱ型發(fā)展而來。
Ⅴ型(肌萎縮型)：少數(shù)病人有肌萎縮。
本病病程遷延，其間可緩解，復發(fā)，或惡化。感冒，腹瀉，激動，疲勞，月經(jīng)，分娩或手術(shù)等常使病情加重，甚至出現(xiàn)危象，危及生命。
(3)MG危象：是指肌無力突然加重，特別是呼吸肌(包括膈肌，肋間肌)及咽喉肌嚴重無力，導致呼吸困難。多在重型基礎(chǔ)上誘發(fā)，感染是危象發(fā)生的最常見的誘發(fā)因素，伴有胸腺瘤者易發(fā)生危象。危象可分為3種：
①肌無力危象：為疾病本身肌無力加重所致，此時膽堿酯酶抑制劑往往劑量不足，加大藥量或靜脈注射騰喜龍(依酚氯銨)后肌力好轉(zhuǎn)。常由感冒誘發(fā)，也可發(fā)生于應用神經(jīng)-肌肉阻滯作用的藥劑(如鏈霉素)，大劑量皮質(zhì)類固醇，胸腺放射治療或手術(shù)后。
②膽堿能危象：是由于膽堿酯酶抑制劑過量，使ACh免于水解，在突觸積聚過多，表現(xiàn)膽堿能毒性反應：肌無力加重，肌束顫動(煙堿樣反應，終板膜過度除極化);瞳孔縮小(于自然光線下直徑小于2mm)，出汗，唾液增多(毒素堿樣反應)：頭痛，精神緊張(中樞神經(jīng)反應)。注射騰喜龍(依酚氯銨)無力癥狀不見好轉(zhuǎn)，反而加重。
③反拗性危象：對膽堿酯酶抑制劑暫時失效，加大藥量無濟于事。兒科無此危象的報道。
典型病例診斷不難，對于表現(xiàn)不典型者診斷主要依據(jù)實驗室和輔助檢查。
1.確定是否重癥肌無力 主要根據(jù)病史，典型的臨床特點即受累骨骼肌活動后疲勞無力，眼部受累最常見，經(jīng)休息或用膽堿酯酶抑制劑可以緩解。此外可進一步進行下列之一檢查確診。
(1)疲勞實驗(Jolly實驗)：令患者做受累肌群的持續(xù)運動(或收縮)，如睜閉眼瞼、眼球向上凝視、持續(xù)吸氣、咀嚼或雙臂側(cè)平舉等動作，常在持續(xù)數(shù)十秒鐘后迅速出現(xiàn)眼瞼外翻、復視明顯、咀嚼無力或兩臂下垂等癥狀，此等反應即為肌疲勞現(xiàn)象。
(2)抗膽堿酯酶實驗：疲勞實驗改善不明顯者可肌注甲基硫酸新斯的明或騰喜龍實驗。
(3)神經(jīng)重復頻率刺激實驗和單纖維肌電圖檢查。
(4)血清nAChRab的檢測：該檢測是MG診斷重要的參考依據(jù)，若陽性者有助于診斷，陰性者不能排除MG。眼肌型、兒童MG病例nAChRab多陰性。
(5)肌肉活體組織檢查：可確診MG。
2.明確是否合并胸腺瘤 成人病例約75%胸腺增生，15%MG合并胸腺瘤;兒科病例8.4%合并胸腺增生，2.2% MG合并胸腺瘤。腫瘤常位于前上縱隔，除表現(xiàn)肌無力，一般無占位病變的癥狀和體征，易漏診。胸腺瘤多見于40歲以后男性患者，肌無力癥狀較重，對膽堿酯酶抑制劑療效不佳，易發(fā)生危象。側(cè)位或正位X線胸片偶可發(fā)現(xiàn)異常，縱隔CT掃描可直接顯示腫瘤部位、大小、形狀，與臨近器官的關(guān)系。免疫學檢查：CAEab(又稱胸腺瘤相關(guān)抗體)對MG患者提示胸腺瘤具有重要價值。MG合并胸腺瘤CAEab陽性率高達80%～90%。診斷尚需結(jié)合臨床和CT縱隔掃描，綜合分析。
3.明確有無其他并存癥 MG作為自身免疫疾病中一種“姐妹病”，可伴有以下夾雜癥：如甲狀腺功能亢進，類風濕關(guān)節(jié)炎，系統(tǒng)性紅斑性狼瘡，溶血性貧血，多發(fā)性肌炎或多發(fā)性硬化等。有相關(guān)疾病的病史、癥狀和體征，可以查出相應的免疫生化檢驗異常。
4.肌無力危象的診斷 重癥肌無力危象指重癥肌無力本身病情加重或治療失誤引起的呼吸肌無力所致的嚴重呼吸困難狀態(tài)和全身肌肉高度無力狀態(tài)。大致可分為3種情況。
(1)肌無力危象：由于重癥肌無力疾病本身加重，神經(jīng)-肌肉接頭傳導障礙，呼吸肌嚴重無力而引起的呼吸困難。在重癥肌無力危象中占95%左右。肌無力危象病例中常有反復感染、精神創(chuàng)傷或不規(guī)則用藥史。
(2)膽堿能危象(cholinergic crisis)：由于膽堿酯酶抑制劑使用過量，突觸后膜持續(xù)去極化，復極化過程受阻，神經(jīng)-肌肉接頭處膽堿能阻滯而致呼吸肌無力狀態(tài)。
(3)反拗性危象：又稱無反應性危象，是對膽堿酯酶抑制劑完全無反應。在重癥肌無力危象中偶爾可見，約占其1%。機制不詳。

診斷重癥肌無力應與其他疾病鑒別。眼肌型應與先天性上眼瞼下垂、神經(jīng)源性上眼瞼下垂鑒別;球型、全身型應與多發(fā)性肌炎、急性多發(fā)性神經(jīng)根炎、腦干腦炎鑒別。
1.肌無力危象的鑒別診斷重癥肌無力病人可發(fā)生兩種危象，即肌無力危象及膽堿能危象。兩種危象的臨床表現(xiàn)十分相似，均表現(xiàn)有嚴重的肌無力和呼吸衰竭。前者常有感染、創(chuàng)傷、精神打擊或用藥不規(guī)則病史;后者可能伴有膽堿能神經(jīng)功能亢進的表現(xiàn)，如蒼白、多汗、腹瀉、肌顫、瞳孔縮小、皮膚濕冷等。鑒別困難時可行騰喜龍試驗。若用藥后癥狀改善則為肌無力危象,反之則考慮為膽堿能危象。
2.MG急性肌無力應與其他急性癱瘓疾病鑒別 包括：
(1)周期性癱瘓：常在夜間發(fā)病，醒來時發(fā)現(xiàn)四肢無力，發(fā)病時血鉀低，心電圖出現(xiàn)U波，每次發(fā)病持續(xù)數(shù)天，補鉀治療有效。
(2)急性炎癥性脫髓鞘多發(fā)神經(jīng)根?。翰〕跤邪l(fā)熱或腹瀉，除肢體癱瘓外，尚有神經(jīng)根牽拉痛，腦脊液有蛋白-細胞分離現(xiàn)象。
(3)脊髓炎：有發(fā)熱及脊髓損害的三大癥狀和體征(包括上運動神經(jīng)元型癱瘓、橫截型感覺障礙及排尿障礙)。
3.慢性肌無力需要和以下疾病鑒別 包括：
(1)動眼神經(jīng)麻痹：麻痹側(cè)除上瞼下垂外，還可見瞳孔散大，眼球向上，下及內(nèi)收運動受限，見于神經(jīng)炎或顱內(nèi)動脈瘤。
(2)多發(fā)性肌炎：四肢近端肌無力，肌痛，肌酶升高，肌活體組織檢查有炎癥細胞浸潤。
(3)肌營養(yǎng)不良：緩慢進行性肢體無力，肌萎縮，兒童患者翼狀肩胛，腓腸肌假肥大，血肌酶升高，有家族史。
(4)線粒體肌病：骨骼肌極度不能耐受疲勞，癥狀復雜多樣，血乳酸升高，肌活體組織檢查可見不整紅邊纖維，電鏡示異常線粒體。
(5)糖原貯積?。浩渲杏绕湟寓蛐突颊?，酸性麥芽糖酶缺乏引起肢帶肌無力，可出現(xiàn)呼吸肌麻痹，易誤診，肌活體組織檢PAS染色可見糖原積累，有家族史。
(6)癌性肌無力：主要多見于年老患者小細胞肺癌，肢體無力，活動后緩解，高頻反復電刺激神經(jīng)肌電圖示肌電位遞增。
(7)運動神經(jīng)元病：早期僅表現(xiàn)舌及肢體肌無力，體征不明顯，鑒別不易，若出現(xiàn)肌萎縮，肌纖維顫動或錐體束征則鑒別不難。