小兒重癥肌無(wú)力一般分為3型：
1.新生兒一過(guò)性重癥肌無(wú)力(transient neonatal myasthenia gravis) 是發(fā)生于患重癥肌無(wú)力的母親所生的新生兒的一過(guò)性肌無(wú)力。僅見(jiàn)于母親患MG所生的新生兒，發(fā)生率為該類母親所生新生兒的1/7?；純撼錾髷?shù)小時(shí)至3天內(nèi)出現(xiàn)肌無(wú)力，均出現(xiàn)球部肌肉麻痹，表現(xiàn)哭聲低弱，吸吮、吞咽及呼吸困難，面肌無(wú)力，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)可減少。半數(shù)患嬰全身性肌張力低下，擁抱反射及深反射減弱或消失，通常無(wú)眼外肌麻痹。其癥狀與母親患病的時(shí)間及妊娠期治療與否無(wú)關(guān)。易于為膽堿酯酶抑制劑所緩解，但多數(shù)病例癥狀不著，可自行緩解。持續(xù)時(shí)間一般不超過(guò)5周，一般半個(gè)月后病情可緩解?；純貉衝AchR-Ab可增高，重癥者也可以死于呼吸衰竭。
2.先天性肌無(wú)力綜合征(congnital myasthenia syndrome) 是指非重癥肌無(wú)力母親所生嬰兒發(fā)生的重癥肌無(wú)力，本病與常染色體遺傳有關(guān)，同胞也?；即瞬?。多數(shù)病例胎動(dòng)即弱，出生后以對(duì)稱、持續(xù)存在、不完全眼外肌無(wú)力和上瞼下垂為特點(diǎn)，血清中無(wú)nAchR-Ab。病程一般較長(zhǎng)，少數(shù)患兒可自行緩解。新生兒期主要表現(xiàn)為哭聲低弱、喂養(yǎng)困難。本型初發(fā)時(shí)癥狀較輕，診斷常比較困難。少數(shù)病例可自然緩解，但多數(shù)常持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，癥狀不重而對(duì)膽堿酯酶抑制劑的反應(yīng)很差。
3.少年時(shí)重癥肌無(wú)力(juvenile myasthenia gravis) 為后天獲得性肌無(wú)力，是小兒重癥肌無(wú)力中最常見(jiàn)的一型。發(fā)病年齡為2～20歲，多數(shù)于10歲以前發(fā)病。女∶男為2～6∶1，發(fā)病可以為隱匿性，也可以急性起病，常為急性發(fā)熱性疾病所誘發(fā)?？梢圆榈窖逯衝AchR-Ab。國(guó)外病例大多在10歲以后發(fā)病，以全身型為主，而國(guó)內(nèi)資料與香港及日本報(bào)道發(fā)病多在幼兒時(shí)期(2～3歲)，眼肌型為主。此為兒童MG最常見(jiàn)的類型，現(xiàn)重點(diǎn)敘述如下。
(1)臨床特點(diǎn)：本病起病隱襲，也有急起爆發(fā)者。首先受累者常常為腦神經(jīng)支配的肌肉，最常見(jiàn)者為上瞼下垂，少數(shù)以球部肌肉無(wú)力或四肢軀干肌肉無(wú)力為首發(fā)癥狀。肌無(wú)力的癥狀及體征均為晨輕暮重，亦可多變，后期可處于不全癱瘓狀態(tài)。肌無(wú)力活動(dòng)后加重，休息后減輕。一般無(wú)肌萎縮，無(wú)肌束顫動(dòng)，腱反射正?；驕p弱，無(wú)感覺(jué)障礙。個(gè)別病例以急性暴發(fā)型肌無(wú)力起病，多見(jiàn)于2～10歲小兒，既往無(wú)肌無(wú)力病史，以呼吸衰竭為首發(fā)表現(xiàn)，在24h之內(nèi)出現(xiàn)急性延髓性麻痹，應(yīng)注意與脊髓灰質(zhì)炎及暴發(fā)性腦神經(jīng)型吉蘭-巴雷綜合征鑒別。
眼外肌最常受累，常為早期癥狀，亦可局限于眼肌。睜眼無(wú)力、上瞼下垂多為雙側(cè)，也可為單側(cè)。眼外肌無(wú)力時(shí)眼球運(yùn)動(dòng)受限，常伴斜視和復(fù)視、甚或眼球固定不動(dòng)。眼內(nèi)肌一般不受影響，瞳孔反射多正常。稱為眼肌型重癥肌無(wú)力。
球部肌肉受累時(shí)面肌，舌肌，咀嚼肌及咽喉肌亦易受累。軟腭肌無(wú)力，發(fā)音呈鼻音，談話片刻后音調(diào)低沉或聲嘶。常表現(xiàn)為吞咽及發(fā)音困難、飲水嗆咳、咀嚼無(wú)力，舌運(yùn)動(dòng)不自如，無(wú)肌束顫動(dòng)，面部表情呆板，額紋及鼻唇溝變淺，口角下垂、頸部無(wú)力等，或因發(fā)生急性呼吸功能不全而猝死。
頸肌，軀干、四肢肌無(wú)力時(shí)易疲勞，嚴(yán)重時(shí)呼吸肌受累。尤其以肢體近端無(wú)力明顯，表現(xiàn)抬頭困難，用手托頭。胸悶氣短，洗臉，穿衣乏累，行走困難，不能久行。有的只表現(xiàn)兩下肢無(wú)力。腱反射存在，無(wú)感覺(jué)障礙。稱全身型重癥肌無(wú)力。
本病主要累及骨骼肌，也可有心肌損害，但多無(wú)明顯主訴，而文獻(xiàn)報(bào)道MG患者尸檢25%～50%有心肌損害。重癥肌無(wú)力伴有其他疾病，如胸腺瘤，其次為甲狀腺功能亢進(jìn)，并少數(shù)伴類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，多發(fā)性肌炎，紅斑狼瘡，自身溶血性貧血等。
半數(shù)病人在病程早期經(jīng)歷過(guò)1次以上的緩解期。精神創(chuàng)傷、全身感染、電解質(zhì)紊亂，內(nèi)分泌失調(diào)及過(guò)度勞累等可使癥狀加重。
(2)MG分型：為標(biāo)明MG肌無(wú)力分布部位，程度及病程，一般還采用Ossernen改良法分為以下類型：
Ⅰ型(眼肌型)：病變僅眼外肌受累，臨床多見(jiàn)，更多見(jiàn)于兒童。
Ⅱ型(全身型)：ⅡA型表現(xiàn)眼、面和肢體肌無(wú)力;ⅡB型全身無(wú)力并有咽喉肌無(wú)力，又稱延髓性麻痹型。
Ⅲ型(爆發(fā)型)：突發(fā)全身無(wú)力，極易發(fā)生肌無(wú)力危象。
Ⅳ型(遷緩型)：病程反復(fù)2年以上，常由Ⅰ型或Ⅱ型發(fā)展而來(lái)。
Ⅴ型(肌萎縮型)：少數(shù)病人有肌萎縮。
本病病程遷延，其間可緩解，復(fù)發(fā)，或惡化。感冒，腹瀉，激動(dòng)，疲勞，月經(jīng)，分娩或手術(shù)等常使病情加重，甚至出現(xiàn)危象，危及生命。
(3)MG危象：是指肌無(wú)力突然加重，特別是呼吸肌(包括膈肌，肋間肌)及咽喉肌嚴(yán)重?zé)o力，導(dǎo)致呼吸困難。多在重型基礎(chǔ)上誘發(fā)，感染是危象發(fā)生的最常見(jiàn)的誘發(fā)因素，伴有胸腺瘤者易發(fā)生危象。危象可分為3種：
①肌無(wú)力危象：為疾病本身肌無(wú)力加重所致，此時(shí)膽堿酯酶抑制劑往往劑量不足，加大藥量或靜脈注射騰喜龍(依酚氯銨)后肌力好轉(zhuǎn)。常由感冒誘發(fā)，也可發(fā)生于應(yīng)用神經(jīng)-肌肉阻滯作用的藥劑(如鏈霉素)，大劑量皮質(zhì)類固醇，胸腺放射治療或手術(shù)后。
②膽堿能危象：是由于膽堿酯酶抑制劑過(guò)量，使ACh免于水解，在突觸積聚過(guò)多，表現(xiàn)膽堿能毒性反應(yīng)：肌無(wú)力加重，肌束顫動(dòng)(煙堿樣反應(yīng)，終板膜過(guò)度除極化);瞳孔縮小(于自然光線下直徑小于2mm)，出汗，唾液增多(毒素堿樣反應(yīng))：頭痛，精神緊張(中樞神經(jīng)反應(yīng))。注射騰喜龍(依酚氯銨)無(wú)力癥狀不見(jiàn)好轉(zhuǎn)，反而加重。
③反拗性危象：對(duì)膽堿酯酶抑制劑暫時(shí)失效，加大藥量無(wú)濟(jì)于事。兒科無(wú)此危象的報(bào)道。
典型病例診斷不難，對(duì)于表現(xiàn)不典型者診斷主要依據(jù)實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查。
1.確定是否重癥肌無(wú)力 主要根據(jù)病史，典型的臨床特點(diǎn)即受累骨骼肌活動(dòng)后疲勞無(wú)力，眼部受累最常見(jiàn)，經(jīng)休息或用膽堿酯酶抑制劑可以緩解。此外可進(jìn)一步進(jìn)行下列之一檢查確診。
(1)疲勞實(shí)驗(yàn)(Jolly實(shí)驗(yàn))：令患者做受累肌群的持續(xù)運(yùn)動(dòng)(或收縮)，如睜閉眼瞼、眼球向上凝視、持續(xù)吸氣、咀嚼或雙臂側(cè)平舉等動(dòng)作，常在持續(xù)數(shù)十秒鐘后迅速出現(xiàn)眼瞼外翻、復(fù)視明顯、咀嚼無(wú)力或兩臂下垂等癥狀，此等反應(yīng)即為肌疲勞現(xiàn)象。
(2)抗膽堿酯酶實(shí)驗(yàn)：疲勞實(shí)驗(yàn)改善不明顯者可肌注甲基硫酸新斯的明或騰喜龍實(shí)驗(yàn)。
(3)神經(jīng)重復(fù)頻率刺激實(shí)驗(yàn)和單纖維肌電圖檢查。
(4)血清nAChRab的檢測(cè)：該檢測(cè)是MG診斷重要的參考依據(jù)，若陽(yáng)性者有助于診斷，陰性者不能排除MG。眼肌型、兒童MG病例nAChRab多陰性。
(5)肌肉活體組織檢查：可確診MG。
2.明確是否合并胸腺瘤 成人病例約75%胸腺增生，15%MG合并胸腺瘤;兒科病例8.4%合并胸腺增生，2.2% MG合并胸腺瘤。腫瘤常位于前上縱隔，除表現(xiàn)肌無(wú)力，一般無(wú)占位病變的癥狀和體征，易漏診。胸腺瘤多見(jiàn)于40歲以后男性患者，肌無(wú)力癥狀較重，對(duì)膽堿酯酶抑制劑療效不佳，易發(fā)生危象。側(cè)位或正位X線胸片偶可發(fā)現(xiàn)異常，縱隔CT掃描可直接顯示腫瘤部位、大小、形狀，與臨近器官的關(guān)系。免疫學(xué)檢查：CAEab(又稱胸腺瘤相關(guān)抗體)對(duì)MG患者提示胸腺瘤具有重要價(jià)值。MG合并胸腺瘤CAEab陽(yáng)性率高達(dá)80%～90%。診斷尚需結(jié)合臨床和CT縱隔掃描，綜合分析。
3.明確有無(wú)其他并存癥 MG作為自身免疫疾病中一種“姐妹病”，可伴有以下夾雜癥：如甲狀腺功能亢進(jìn)，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，系統(tǒng)性紅斑性狼瘡，溶血性貧血，多發(fā)性肌炎或多發(fā)性硬化等。有相關(guān)疾病的病史、癥狀和體征，可以查出相應(yīng)的免疫生化檢驗(yàn)異常。
4.肌無(wú)力危象的診斷 重癥肌無(wú)力危象指重癥肌無(wú)力本身病情加重或治療失誤引起的呼吸肌無(wú)力所致的嚴(yán)重呼吸困難狀態(tài)和全身肌肉高度無(wú)力狀態(tài)。大致可分為3種情況。
(1)肌無(wú)力危象：由于重癥肌無(wú)力疾病本身加重，神經(jīng)-肌肉接頭傳導(dǎo)障礙，呼吸肌嚴(yán)重?zé)o力而引起的呼吸困難。在重癥肌無(wú)力危象中占95%左右。肌無(wú)力危象病例中常有反復(fù)感染、精神創(chuàng)傷或不規(guī)則用藥史。
(2)膽堿能危象(cholinergic crisis)：由于膽堿酯酶抑制劑使用過(guò)量，突觸后膜持續(xù)去極化，復(fù)極化過(guò)程受阻，神經(jīng)-肌肉接頭處膽堿能阻滯而致呼吸肌無(wú)力狀態(tài)。
(3)反拗性危象：又稱無(wú)反應(yīng)性危象，是對(duì)膽堿酯酶抑制劑完全無(wú)反應(yīng)。在重癥肌無(wú)力危象中偶爾可見(jiàn)，約占其1%。機(jī)制不詳。

診斷重癥肌無(wú)力應(yīng)與其他疾病鑒別。眼肌型應(yīng)與先天性上眼瞼下垂、神經(jīng)源性上眼瞼下垂鑒別;球型、全身型應(yīng)與多發(fā)性肌炎、急性多發(fā)性神經(jīng)根炎、腦干腦炎鑒別。
1.肌無(wú)力危象的鑒別診斷重癥肌無(wú)力病人可發(fā)生兩種危象，即肌無(wú)力危象及膽堿能危象。兩種危象的臨床表現(xiàn)十分相似，均表現(xiàn)有嚴(yán)重的肌無(wú)力和呼吸衰竭。前者常有感染、創(chuàng)傷、精神打擊或用藥不規(guī)則病史;后者可能伴有膽堿能神經(jīng)功能亢進(jìn)的表現(xiàn)，如蒼白、多汗、腹瀉、肌顫、瞳孔縮小、皮膚濕冷等。鑒別困難時(shí)可行騰喜龍?jiān)囼?yàn)。若用藥后癥狀改善則為肌無(wú)力危象,反之則考慮為膽堿能危象。
2.MG急性肌無(wú)力應(yīng)與其他急性癱瘓疾病鑒別 包括：
(1)周期性癱瘓：常在夜間發(fā)病，醒來(lái)時(shí)發(fā)現(xiàn)四肢無(wú)力，發(fā)病時(shí)血鉀低，心電圖出現(xiàn)U波，每次發(fā)病持續(xù)數(shù)天，補(bǔ)鉀治療有效。
(2)急性炎癥性脫髓鞘多發(fā)神經(jīng)根?。翰〕跤邪l(fā)熱或腹瀉，除肢體癱瘓外，尚有神經(jīng)根牽拉痛，腦脊液有蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象。
(3)脊髓炎：有發(fā)熱及脊髓損害的三大癥狀和體征(包括上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元型癱瘓、橫截型感覺(jué)障礙及排尿障礙)。
3.慢性肌無(wú)力需要和以下疾病鑒別 包括：
(1)動(dòng)眼神經(jīng)麻痹：麻痹側(cè)除上瞼下垂外，還可見(jiàn)瞳孔散大，眼球向上，下及內(nèi)收運(yùn)動(dòng)受限，見(jiàn)于神經(jīng)炎或顱內(nèi)動(dòng)脈瘤。
(2)多發(fā)性肌炎：四肢近端肌無(wú)力，肌痛，肌酶升高，肌活體組織檢查有炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。
(3)肌營(yíng)養(yǎng)不良：緩慢進(jìn)行性肢體無(wú)力，肌萎縮，兒童患者翼狀肩胛，腓腸肌假肥大，血肌酶升高，有家族史。
(4)線粒體肌?。汗趋兰O度不能耐受疲勞，癥狀復(fù)雜多樣，血乳酸升高，肌活體組織檢查可見(jiàn)不整紅邊纖維，電鏡示異常線粒體。
(5)糖原貯積?。浩渲杏绕湟寓蛐突颊?，酸性麥芽糖酶缺乏引起肢帶肌無(wú)力，可出現(xiàn)呼吸肌麻痹，易誤診，肌活體組織檢PAS染色可見(jiàn)糖原積累，有家族史。
(6)癌性肌無(wú)力：主要多見(jiàn)于年老患者小細(xì)胞肺癌，肢體無(wú)力，活動(dòng)后緩解，高頻反復(fù)電刺激神經(jīng)肌電圖示肌電位遞增。
(7)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。涸缙趦H表現(xiàn)舌及肢體肌無(wú)力，體征不明顯，鑒別不易，若出現(xiàn)肌萎縮，肌纖維顫動(dòng)或錐體束征則鑒別不難。