本癥大多數(shù)患者為SMA-Ⅰ型，其次為Ⅱ型，Ⅲ型發(fā)病率最低。
1.嬰兒脊髓性肌萎縮 也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴(yán)重，據(jù)國(guó)外報(bào)道，發(fā)病率為1/2萬(wàn)活產(chǎn)兒。約1/3病例在宮內(nèi)發(fā)病，胎動(dòng)變?nèi)?，半?shù)在出生時(shí)或出生后的最初幾個(gè)月即可發(fā)病，且?guī)缀蹙?個(gè)月內(nèi)發(fā)病。罕見(jiàn)能存活1年，這些患兒在胎兒期已有癥狀，胎動(dòng)減少，出生后即有明顯四肢無(wú)力，喂養(yǎng)困難及呼吸困難。臨床特征表現(xiàn)：
(1)對(duì)稱性肌無(wú)力：首先雙下肢受累，迅速進(jìn)展，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少，近端肌肉受累最重，不能獨(dú)坐，最終發(fā)展手足尚有輕微活動(dòng)。
(2)肌肉弛緩，張力極低：患兒臥位時(shí)兩下肢呈蛙腿體位，髖外展，膝屈曲的特殊體位。腱反射減低或消失。
(3)肌肉萎縮：可累及四肢、頸、軀干及胸部肌肉，由于嬰兒皮下脂肪多，故肌萎縮不易發(fā)現(xiàn)。
(4)肋間肌麻痹：輕癥者，可有明顯的代償性腹式呼吸，重癥者除有嚴(yán)重呼吸困難外，吸氣時(shí)可見(jiàn)胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌運(yùn)動(dòng)始終正常。
(5)運(yùn)動(dòng)腦神經(jīng)受損：以舌下神經(jīng)受累最常見(jiàn)，表現(xiàn)舌肌萎縮及震顫。
(6)預(yù)后不良，平均壽命為18個(gè)月，多在2歲以內(nèi)死亡。
2.少年型SMA 也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發(fā)病較Ⅰ型稍遲，多于1歲內(nèi)起病，進(jìn)展緩慢?；純涸?～8個(gè)月時(shí)生長(zhǎng)發(fā)育正常，多數(shù)病例表現(xiàn)以近端為主的嚴(yán)重肌無(wú)力，下肢重于上肢;多發(fā)性微小肌陣攣是主要表現(xiàn);呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括約肌功能正常。本型具有相對(duì)良性的病程。生存期超過(guò)4年，可存活至青春期以后。
3.少年型脊髓性肌萎縮 又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現(xiàn)最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現(xiàn)癥狀，開(kāi)始為步態(tài)異常，下肢近端肌肉無(wú)力。緩慢進(jìn)展。漸累及下肢遠(yuǎn)端和上雙肢。可存活至成人期。表現(xiàn)為神經(jīng)元性近端肌萎縮，容易和肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良相混淆?；純撼Ｓ辛姿峒∷峒っ冈龈?。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現(xiàn)蹣跚步態(tài)，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無(wú)。維持獨(dú)立行走的時(shí)間與肌無(wú)力的發(fā)病年齡密切相關(guān)，2歲前發(fā)病者將在15歲左右不能行走，2歲后發(fā)病者可一直保持行走能力至50歲左右。大量的前瞻性臨床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在數(shù)年內(nèi)肌無(wú)力癥狀進(jìn)展緩慢或沒(méi)有進(jìn)展。
另外，不典型SMA進(jìn)行性延髓麻痹(Fazio-Londe病)，患者腦干運(yùn)動(dòng)核進(jìn)行性受損，數(shù)量逐漸減少，引起進(jìn)行性延髓麻痹，但不伴或很少伴有脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損現(xiàn)象。本病常于生后最初幾年發(fā)病，表現(xiàn)為明顯的面肌無(wú)力及其他腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核受累癥狀，通常在第Ⅴ對(duì)腦神經(jīng)以下的神經(jīng)核，眼外肌一般不受累。
最近，分子生物學(xué)研究證實(shí)至少有部分SMA患者可伴有關(guān)節(jié)屈曲。Bingham等在2名死于呼吸衰竭和關(guān)節(jié)屈曲的嬰兒中，發(fā)現(xiàn)有SMN基因缺失，而另外2名無(wú)關(guān)節(jié)攣縮的嬰兒無(wú)SMN基因缺失。這些發(fā)現(xiàn)提示伴有關(guān)節(jié)彎曲和肌無(wú)力或肌張力低下的患兒都應(yīng)進(jìn)行SMN基因突變的檢測(cè)。
一般有上述典型臨床癥狀和家族史者，診斷并不困難，以下將SMA-Ⅰ型診斷標(biāo)準(zhǔn)敘述如下(Cobben，1993)：
1.對(duì)稱性進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無(wú)力，肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無(wú)反射亢進(jìn)，感覺(jué)缺失及智力障礙。
2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。
3.血清CPK正常。
4.肌電圖提示神經(jīng)源性受損。
5.肌活檢符合前角細(xì)胞病變。
具備以上條件1～4或1，3，4，5均可確診本病。

脊肌萎縮癥應(yīng)與其他以肌張力低下和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩為主的疾病相鑒別。需與先天性肌弛緩、進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良、進(jìn)行性神經(jīng)性肌萎縮等進(jìn)行鑒別診斷。
1.與肌營(yíng)養(yǎng)不良鑒別 脊肌萎縮癥有肌萎縮等異常表現(xiàn)，肌營(yíng)養(yǎng)不良腓腸肌有假性肥大表現(xiàn)加上實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果易于鑒別。
2.與肌弛緩型腦性癱瘓鑒別 肌弛緩型腦性癱瘓應(yīng)與嬰兒型SMA相鑒別，兩者均表現(xiàn)肌張力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下。后者腱反射消失，智力正常，肌電圖提示神經(jīng)源性受損。
3.其他 此外，本病應(yīng)與慢性炎癥脫髓鞘多神經(jīng)病(CIDP)，先天性肌病，線粒體肌病等鑒別。除各自疾病臨床特征外，肌電圖及肌活檢結(jié)果是重要診斷依據(jù)。