小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良別名：小兒進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良
1.骨骼肌 DMD患者兒童期發(fā)病，一般在4～6歲時走路易跌，奔跑困難，逐漸出現(xiàn)走路和上樓困難，下蹲站起困難。神經(jīng)系統(tǒng)檢查可見四肢肌力低下，肌肉萎縮，腱反射減弱。由于骨盆帶肌肉無力而呈典型的鴨步，肩帶肌肉萎縮無力形成翼狀肩或游離肩，腹肌和髂腰肌的萎縮無力形成特征性的Gowers征。絕大多數(shù)患兒有腓腸肌假性肥大，少部分可見舌肌或三角肌假性肥大。
2.心臟 大多數(shù)DMD患者無心血管癥狀，只有在疾病晚期和反復感染的應激情況下才出現(xiàn)心力衰竭和心律失常，很少有明顯的充血性心力衰竭。
3.胃腸道 胃腸道的平滑肌也可受累。急性胃擴張可導致死亡，死于此癥的患者尸檢顯示胃的縱行肌外層有退行性改變。部分患者可有嚴重便秘。
4.神經(jīng)系統(tǒng) DMD和BMD患者可有中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，尤其是智能遲緩，患者平均IQ在正常值的1個標準差以下。智能遲緩的神經(jīng)病理機制目前尚未明確，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中樞神經(jīng)系統(tǒng)都有表達有關、尚未肯定。有研究報道患者癲癇的發(fā)病率增高，尤其是BMD型。DMD患者易出現(xiàn)情感/行為問題、認知功能下降及學習困難。
5.其他 Larson等提出能行走的DMD患者的腰椎骨密度輕度降低，而不能行走的則明顯降低。資料顯示44%的患兒可出現(xiàn)骨折，44%尚能行走的患兒骨折后，就不能再行走。
典型的臨床表現(xiàn)和特殊的遺傳方式是診斷的基礎，但實驗室檢查是確定本病診斷的依據(jù)。
疾病的自然病程可以鑒別DMD和BMD。BMD的臨床與DMD相似，但發(fā)病年齡稍晚，進展緩慢，病情較輕，預后較好，存活時間較長。
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