XLP患者僅對(duì)EBV特別敏感，對(duì)其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應(yīng)正常。臨床表現(xiàn)可歸納為5種類型：
1.爆發(fā)性傳染性單核細(xì)胞增多癥伴有病毒相關(guān)的噬血綜合征(virus associated hematophagocytic syndrome，VAHS) 占58%，最為常見(jiàn)。發(fā)生于5～17歲。表現(xiàn)為CD8 T細(xì)胞、EBV感染B細(xì)胞和巨噬細(xì)胞大量增生并在全身各臟器浸潤(rùn)，造成爆發(fā)性肝炎和骨髓增生不良。其他受累組織有脾廣泛白質(zhì)壞死、腦血管周圍單核細(xì)胞浸潤(rùn)、輕型單核細(xì)胞心肌炎，輕型間質(zhì)性腎炎和胸腺細(xì)胞缺乏和內(nèi)皮細(xì)胞壞死。肝功能衰竭是引起死亡的常見(jiàn)原因。VAHS發(fā)生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了紅細(xì)胞和核碎片的組織細(xì)胞浸潤(rùn)是VAHS的特點(diǎn)，大多數(shù)在EBV感染后1個(gè)月內(nèi)死亡。
2.丙種球蛋白異常 占31%。此型較為常見(jiàn)，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血癥，也可有IgM增高。淋巴組織(淋巴結(jié)、脾白質(zhì)、胸腺、骨髓)可發(fā)生壞死、鈣化和缺失。
3.淋巴組織惡性腫瘤 占30%。淋巴瘤總是發(fā)生于淋巴結(jié)以外部位，最常侵犯腸道回盲區(qū)，較少侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟和腎臟。病理學(xué)通常是Burkitt型，少數(shù)為霍奇金淋巴瘤;大多數(shù)為B細(xì)胞性，少數(shù)為T細(xì)胞性。
4.再生障礙性貧血 占3%。少部分患兒在EBV感染后發(fā)展為單純性再生障礙性貧血(全血細(xì)胞性貧血或純紅細(xì)胞再障)，其發(fā)病機(jī)制知道很少。
5.血管和肺部淋巴瘤樣肉芽腫 占3%。發(fā)展為淋巴樣脈管炎而致動(dòng)脈瘤或動(dòng)脈壁擴(kuò)張性損壞?？杀憩F(xiàn)為肺部T細(xì)胞和中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤樣肉芽腫。淋巴細(xì)胞增殖主要為CD4 T細(xì)胞活化的結(jié)果，與EBV感染可能無(wú)關(guān)。
1.確診標(biāo)準(zhǔn) 同一母親所生的2個(gè)或2個(gè)以上男孩于EBV感染后表現(xiàn)為XLP癥狀。
2.疑診標(biāo)準(zhǔn) 主要指標(biāo)：男性患兒的基因分析證實(shí)存在XLP位點(diǎn)突變相關(guān)標(biāo)記;或男性患兒于EBV感染后出現(xiàn)XLP臨床癥狀;次要指標(biāo)：EBV感染前高IgA或IgM血癥;低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗體產(chǎn)生不當(dāng);噬菌體φX174刺激后不能發(fā)生lgM-IgG轉(zhuǎn)換。符合2項(xiàng)主要指標(biāo)或1項(xiàng)主要指標(biāo)和2項(xiàng)次要指標(biāo)者，可確診為XLP。
3.可疑人群 母系一方有確診的XLP患者，任何與該母系有血緣關(guān)系的男性均為可疑人群。

XLP的臨床表現(xiàn)復(fù)雜，應(yīng)與下列疾病相鑒別。包括散發(fā)性致死性傳染性單核細(xì)胞增生癥(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM)、非X-連鎖嚴(yán)重EBV感染綜合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections)、XLA、X連鎖高IgM血癥、Fas缺陷和CVID。
1.散發(fā)性致死性傳染性單核細(xì)胞增生癥(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM) 大約3000例IM患者中，有1例為致死性，發(fā)病年齡平均為5.5歲，而XLP患兒合并致死性IM的發(fā)病平均年齡為2.5歲。該病非X-連鎖遺傳，故發(fā)病無(wú)性別差異。急性期過(guò)程與XLP合并IM相似，但不會(huì)發(fā)生低免疫球蛋白血癥和淋巴瘤。
2.非X-連鎖嚴(yán)重EBV感染綜合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections) 該病少見(jiàn)，NK細(xì)胞活性下降和EBV感染發(fā)生前常有反復(fù)細(xì)菌性感染，其常染色體遺傳方式有助于與XLP鑒別。
3.X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥(XLA) 患兒外周血B細(xì)胞缺乏，各種免疫球蛋白均低下或缺如?？贵w反應(yīng)缺陷而致反復(fù)細(xì)菌性感染，但對(duì)EBV感染的敏感性并無(wú)增強(qiáng)。DNA分析發(fā)現(xiàn)Btk基因突變可確診本病。
4.X連鎖高IgM血癥(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM) 血清IgM正常或增高，其他免疫球蛋白類別均下降，反復(fù)發(fā)生細(xì)菌性或機(jī)會(huì)感染，但對(duì)EBV感染的敏感性未增高?；蚍治隹砂l(fā)現(xiàn)CD40配體基因突變。
5.Fas缺陷 為一少見(jiàn)疾病，由于Fas基因突變，使淋巴細(xì)胞大量增生，發(fā)生非惡性淋巴結(jié)病、肝脾腫大、高免疫球蛋白血癥和自身免疫現(xiàn)象。外周血發(fā)現(xiàn)增多的CD3 CD4- CD8-淋巴細(xì)胞。臨床表現(xiàn)出現(xiàn)在嬰兒期。
6.普通變異型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 血清部分或全部免疫球蛋白類別水平下降，抗體反應(yīng)差，多數(shù)病人B細(xì)胞數(shù)正常，但不能分化為產(chǎn)生抗體的漿細(xì)胞。對(duì)EBV感染的敏感性不增高，也不是X-連鎖遺傳，易于鑒別。