1.感染 診斷XL-SCID的平均年齡為5～6個(gè)月，臨床表現(xiàn)為口腔念珠菌病，紅斑，持續(xù)性腹瀉，呼吸道合胞病毒、副流感病毒3、腺病毒、卡氏肺囊蟲感染以及革蘭陰性菌敗血癥。結(jié)種卡介苗(BCG)和非結(jié)核性分枝桿菌感染可能導(dǎo)致嚴(yán)重或致死性感染。接種脊髓灰質(zhì)炎疫苗不會(huì)引起感染。
2.皮膚表現(xiàn) 脂溢性皮炎可十分嚴(yán)重，可與移植物抗宿主病發(fā)生混淆，外胚層發(fā)育不全也有報(bào)道。頰黏膜，舌和會(huì)陰部可發(fā)生慢性深部潰瘍。
3.胃腸道癥狀 包括巨細(xì)胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎。累及膽管可導(dǎo)致硬化性膽管炎和慢性肝硬化?？刹l(fā)輪狀病毒、賈第鞭毛蟲或隱孢子蟲感染，而致嚴(yán)重消化不良和惡病質(zhì)。
4.血液系統(tǒng)異常 包括中性粒細(xì)胞減少，紅細(xì)胞發(fā)育不全，耐維生素B12和葉酸的大細(xì)胞貧血。嗜酸性細(xì)胞和單核細(xì)胞增多提示不常見的感染如卡氏肺囊蟲感染。
5.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 可發(fā)生慢性腦病如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)炎。
根據(jù)6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重感染的臨床表現(xiàn)，T、B細(xì)胞數(shù)及血清免疫球蛋白水平均減少，細(xì)胞免疫及體液免疫功能顯著低下，X線檢查胸腺缺如，淋巴組織病理檢查漿細(xì)胞、淋巴細(xì)胞減少等可診斷本癥。

1.網(wǎng)狀組織發(fā)育不良(reticular dysgenesis) 本病非常少見，不僅淋巴樣細(xì)胞分化缺陷而且髓樣細(xì)胞分化也受阻，可能為造血障礙，因?yàn)榭山?jīng)骨髓移植治療;可伴多發(fā)性胃腸道閉鎖，考慮為常染色隱性遺傳。
2.常染色體隱性遺傳性SCID無淋巴細(xì)胞病(autosomal recessive SCID alymphocytosis) 約有20% SCID病人以T和B淋巴細(xì)胞共同缺乏為特征，而功能性NK細(xì)胞則能測得。此型以常染色體隱性遺傳。
3.常染色體隱性遺傳SCID 此型也為T(-)B( )，約占SCID中的10%。本病NK細(xì)胞分化存在，骨髓移植后，宿主淋巴細(xì)胞功能完全恢復(fù)。
4.腺苷脫氨酶缺陷(ADA缺陷) 腺苷脫氨酶(ADA)是嘌呤代謝途徑中的一種酶，它催化腺苷變成肌苷和脫氧腺苷(dAdo)變成脫氧肌苷。在ADA缺陷時(shí)，上述催化作用受阻。dAdo能自由擴(kuò)散，被磷酸化后成為脫氧三磷酸腺苷(dATP)。后者抑制核苷酸還原酶，從而阻抑細(xì)胞分化。腺苷和dAdo又可阻抑硫-腺苷同型胱氨酸水解酶，使腺苷同型胱氨酸不能將甲基授予DNA。由于腺苷、dAdo和dATP在淋巴細(xì)胞內(nèi)積聚，尤其是在發(fā)育中的T細(xì)胞內(nèi)積聚，使細(xì)胞中毒。
在大多數(shù)(約85%)ADA缺陷病人，T和B細(xì)胞計(jì)數(shù)均很低，臨床征象出現(xiàn)較早，除嚴(yán)重感染和生長發(fā)育障礙外，近50%病人發(fā)生骨骼異常，包括肋骨軟骨交接處呈杯形和分開，以及輕度骨盆發(fā)育不良。有些病人還有神經(jīng)癥狀，包括皮質(zhì)盲和肌張力低下。此外，還有基膜硬化和腎功能異常。早期出現(xiàn)的病例，壓縮RBC中dATP值>1000ng/ml。晚期出現(xiàn)病例<1000ng/ml。部分ADA缺陷者無免疫缺陷表現(xiàn)，dATP正?；蜻吘壭栽龈摺?br /> ADA基因定位于20q13-ter，包括1089個(gè)核苷酸，分成12外顯子。已發(fā)現(xiàn)有4個(gè)不同位點(diǎn)缺乏，14個(gè)變異和5個(gè)斷裂變異。