最輕者可長期無任何癥狀，不少患者僅表現(xiàn)輕度的上呼吸道感染，也有的患者發(fā)生各種伴發(fā)病，特別是自身免疫病、過敏性疾病、反復(fù)感染等。診斷年齡自6個月～12歲，與國外相比，神經(jīng)系統(tǒng)疾病、自身免疫病及過敏性疾病的發(fā)生率相對少見，而呼吸道感染和腸道疾病則較多見。
呼吸道感染癥狀可能在嬰幼兒期開始，部分患兒可持續(xù)到青春期，此后有所緩解。還有一些患者在成人期開始出現(xiàn)癥狀，甚至可推遲至50～60歲才發(fā)病。
部分病例存在胃腸道癥狀，如腹瀉和吸收障礙。小腸活檢可發(fā)現(xiàn)黏膜固有層中幾乎都是IgM漿細胞，而缺乏IgA漿細胞。本癥可伴發(fā)潰瘍性結(jié)腸炎，節(jié)段性小腸炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、腸淋巴管擴張癥、腸道賈第蟲感染、胰腺炎和肝炎等。
約50%的病例伴有自身免疫病，慢性活動性肝炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、結(jié)節(jié)性動脈周圍炎、慢性甲狀腺炎、混合結(jié)締組織病、特發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能低下癥、自身免疫性溶血性貧血和特發(fā)性血小板減少性紫癜等。常見有自身免疫現(xiàn)象(僅有自身抗體，而無癥狀)，包括抗IgA抗體、抗IgG抗體、抗IgM抗體、抗甲狀腺球蛋白抗體、類風(fēng)濕因子、抗核抗體、抗脫氧核蛋白抗體、抗平滑肌抗體、抗線粒體抗體、抗基底膜抗體、抗壁細胞抗體等。
有些患者伴有智能低下和感覺神經(jīng)異常，與原發(fā)性癲癇也有密切關(guān)系。還可伴發(fā)哮喘或蕁麻疹，約10%的歐美哮喘患者為選擇性IgA缺乏癥。
輸注含IgA的血漿、全血或IVIG(含微量IgA)可使病兒致敏，產(chǎn)生高濃度抗IgA抗體。當(dāng)再次輸注含IgA的血制品時，則可發(fā)生嚴(yán)重過敏反應(yīng)，包括過敏性休克。既往并無輸注歷史者也可發(fā)生過敏反應(yīng)，這可能與母子胎盤輸注和喝牛奶造成的對IgA致敏有關(guān)。
選擇性IgA缺陷患者有時伴發(fā)惡性腫瘤。如肺癌、胃癌、結(jié)腸癌、直腸癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮癌、胸腺瘤、白血病和淋巴瘤等。
診斷本癥時采用Stiehm的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
①血清IgA含量<50mg/L;
②血清IgG、IgM水平正常或升高;
③細胞免疫功能正?；驕p低;
④排除其他原因引起的血清IgA低下。但診斷時應(yīng)注意IgA系統(tǒng)發(fā)育與年齡關(guān)系密切。1歲內(nèi)嬰兒，尤其是<6個月嬰兒血清IgA呈缺乏狀態(tài)，且SIgAD有自然恢復(fù)傾向，故對SIgAD的診斷應(yīng)持慎重態(tài)度。此外，一般血清IgA量可間接反映SIgA的狀態(tài)，但個別患者血清IgA正常，卻存在分泌成分缺乏，故疑為SIgAD的患者應(yīng)檢測唾液的SIgA，以除外分泌成分缺乏。

免疫缺陷性疾病其特點均為反復(fù)感染，且可發(fā)生不常見的嚴(yán)重感染、感染持久不愈，治療效果不佳等等。體液免疫缺陷多見革蘭陽性菌感染，細胞免疫缺陷多見革蘭陰性菌、真菌、原蟲、病毒、分枝桿菌等感染;X線檢查在嬰兒期缺乏胸腺者提示細胞免疫缺陷或聯(lián)合免疫缺陷。本癥屬體液免疫缺陷性疾病，應(yīng)注意與其他體液免疫缺陷病相鑒別，如先天性低丙種球蛋白血癥、嬰幼兒暫時性低丙種球蛋白血癥及選擇性IgM缺乏癥等。血清IgA定量測定，IgA<0.05g/L提示為IgA缺乏癥，同時SIgA缺乏，而其他Ig正常;臨床表現(xiàn)相對于其他體液免疫缺陷病癥狀較輕，部分患者可無癥狀;嬰兒期反復(fù)呼吸道或胃腸道感染，并常伴過敏性疾病或自身免疫性疾病;其他體液免疫缺陷病一般預(yù)后嚴(yán)重，易致患兒早期死亡。