小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥別名:小兒選擇性IgA缺乏癥
最輕者可長期無任何癥狀,不少患者僅表現(xiàn)輕度的上呼吸道感染,也有的患者發(fā)生各種伴發(fā)病,特別是自身免疫病、過敏性疾病、反復(fù)感染等。診斷年齡自6個月~12歲,與國外相比,神經(jīng)系統(tǒng)疾病、自身免疫病及過敏性疾病的發(fā)生率相對少見,而呼吸道感染和腸道疾病則較多見。
呼吸道感染癥狀可能在嬰幼兒期開始,部分患兒可持續(xù)到青春期,此后有所緩解。還有一些患者在成人期開始出現(xiàn)癥狀,甚至可推遲至50~60歲才發(fā)病。
部分病例存在胃腸道癥狀,如腹瀉和吸收障礙。小腸活檢可發(fā)現(xiàn)黏膜固有層中幾乎都是IgM漿細(xì)胞,而缺乏IgA漿細(xì)胞。本癥可伴發(fā)潰瘍性結(jié)腸炎,節(jié)段性小腸炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、腸淋巴管擴張癥、腸道賈第蟲感染、胰腺炎和肝炎等。
約50%的病例伴有自身免疫病,慢性活動性肝炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、結(jié)節(jié)性動脈周圍炎、慢性甲狀腺炎、混合結(jié)締組織病、特發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能低下癥、自身免疫性溶血性貧血和特發(fā)性血小板減少性紫癜等。常見有自身免疫現(xiàn)象(僅有自身抗體,而無癥狀),包括抗IgA抗體、抗IgG抗體、抗IgM抗體、抗甲狀腺球蛋白抗體、類風(fēng)濕因子、抗核抗體、抗脫氧核蛋白抗體、抗平滑肌抗體、抗線粒體抗體、抗基底膜抗體、抗壁細(xì)胞抗體等。
有些患者伴有智能低下和感覺神經(jīng)異常,與原發(fā)性癲癇也有密切關(guān)系。還可伴發(fā)哮喘或蕁麻疹,約10%的歐美哮喘患者為選擇性IgA缺乏癥。
輸注含IgA的血漿、全血或IVIG(含微量IgA)可使病兒致敏,產(chǎn)生高濃度抗IgA抗體。當(dāng)再次輸注含IgA的血制品時,則可發(fā)生嚴(yán)重過敏反應(yīng),包括過敏性休克。既往并無輸注歷史者也可發(fā)生過敏反應(yīng),這可能與母子胎盤輸注和喝牛奶造成的對IgA致敏有關(guān)。
選擇性IgA缺陷患者有時伴發(fā)惡性腫瘤。如肺癌、胃癌、結(jié)腸癌、直腸癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮癌、胸腺瘤、白血病和淋巴瘤等。
診斷本癥時采用Stiehm的診斷標(biāo)準(zhǔn):
①血清IgA含量<50mg/L;
②血清IgG、IgM水平正?;蛏?
③細(xì)胞免疫功能正常或減低;
④排除其他原因引起的血清IgA低下。但診斷時應(yīng)注意IgA系統(tǒng)發(fā)育與年齡關(guān)系密切。1歲內(nèi)嬰兒,尤其是<6個月嬰兒血清IgA呈缺乏狀態(tài),且SIgAD有自然恢復(fù)傾向,故對SIgAD的診斷應(yīng)持慎重態(tài)度。此外,一般血清IgA量可間接反映SIgA的狀態(tài),但個別患者血清IgA正常,卻存在分泌成分缺乏,故疑為SIgAD的患者應(yīng)檢測唾液的SIgA,以除外分泌成分缺乏。
免疫缺陷性疾病其特點均為反復(fù)感染,且可發(fā)生不常見的嚴(yán)重感染、感染持久不愈,治療效果不佳等等。體液免疫缺陷多見革蘭陽性菌感染,細(xì)胞免疫缺陷多見革蘭陰性菌、真菌、原蟲、病毒、分枝桿菌等感染;X線檢查在嬰兒期缺乏胸腺者提示細(xì)胞免疫缺陷或聯(lián)合免疫缺陷。本癥屬體液免疫缺陷性疾病,應(yīng)注意與其他體液免疫缺陷病相鑒別,如先天性低丙種球蛋白血癥、嬰幼兒暫時性低丙種球蛋白血癥及選擇性IgM缺乏癥等。血清IgA定量測定,IgA<0.05g/L提示為IgA缺乏癥,同時SIgA缺乏,而其他Ig正常;臨床表現(xiàn)相對于其他體液免疫缺陷病癥狀較輕,部分患者可無癥狀;嬰兒期反復(fù)呼吸道或胃腸道感染,并常伴過敏性疾病或自身免疫性疾病;其他體液免疫缺陷病一般預(yù)后嚴(yán)重,易致患兒早期死亡。
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