男性多見,兒童期發(fā)病，通常在10～15歲。
1.臨床表現(xiàn)
(1)視網(wǎng)膜色素變性：常有視力減弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，檢查為色素性視網(wǎng)膜炎所致。尚可見眼球震顫、小眼球、上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮、圓錐角膜、虹膜缺損、白內(nèi)障、斜視、近視或遠視、嬰兒性青光眼等眼部癥狀。
(2)性腺功能不全：外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發(fā)育期不出現(xiàn)第二性征。國外報告該綜合征有75%男患者出現(xiàn)性功能低下，50%女患者出現(xiàn)原發(fā)性或繼發(fā)性促性腺功能低下。
(3)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，少數(shù)可出現(xiàn)指端分叉等其他指(趾)畸形。
(4)肥胖：以軀干為主。
(5)智力低下：程度不等的智力低下。
(6)生長發(fā)育緩慢：可呈侏儒狀態(tài)。
(7)其他異常：有顱骨變形、骨質(zhì)疏松、眼瞼下垂、皮膚色素斑等。
(8)家族遺傳史。
2.臨床分類 Klein和Ammann分類法提出如下臨床分類：
(1)完全型：有肥胖、智力低下、視力減退、多指(趾)畸形及性腺發(fā)育不良5項表現(xiàn)。
(2)不完全型：無多指(趾)畸形或性腺發(fā)育不良。
(3)頓挫型：只有一、二項表現(xiàn)或幾項不明顯的變化。
(4)不典型型：無視網(wǎng)膜色素變性，可有眼部其他癥狀，如視神經(jīng)萎縮、外眼肌麻痹、高度近視、小眼球、白內(nèi)障、虹膜缺損或無虹膜、眼球畸形等。
(5)廣泛型：除上述完全型5項表現(xiàn)外，尚伴其他先天異常或遺傳性疾病，如體格矮小(侏儒)、毛發(fā)稀少或缺如，合并癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
3.Edwards分類 本癥分類及命名歷來不盡一致。Edwards按照促性腺激素的升高或降低，將其分為兩個類型：
(1)Ⅰ型：結合實驗室檢查和輔助檢查結果以明確診斷，為促性腺激素升高的Alstr?m綜合征及Edwards綜合征，稱Ⅰ型(原發(fā)性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型：為下丘腦-垂體功能異常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl綜合征，稱Ⅱ型(繼發(fā)性性腺功能不全)。此分類從異常的生理生化改變出發(fā)，可促進本綜合征病因及發(fā)病機制的研究。
本綜合征臨床癥狀多變，完全型較少見，根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實驗室檢查可做臨床診斷。

臨床分類和Edwards分類法鑒別見上述。