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小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征別名:兒童性幼稚

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(一)發(fā)病原因
本病病因和發(fā)病機(jī)制不全清楚,患者常有家族史和近親婚配史,染色體檢查常正常,個別報(bào)告男性染色體呈XXY型。
(二)發(fā)病機(jī)制
根據(jù)家系調(diào)查分析符合常染色體隱性遺傳疾病的傳遞規(guī)律。王振東報(bào)告的3例,在該家系同胞中顯露的幾率為75%,雖與常染色體隱性遺傳方式不符,可能是在小家系中比例偏高的緣故。Bowen雖有報(bào)道合并性染色體異常,但性染色體異常并非病因,其意義不清楚。本病界限不明確,主要癥狀常有擴(kuò)大或缺少,同一家族不同成員的癥狀也可有完全或不完全型。對此錯綜復(fù)雜的臨床變化,多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是由于本綜合征的遺傳異質(zhì)性,很難設(shè)想一個單純的遺傳缺陷能引起這些不同的臨床表現(xiàn),性質(zhì)不同的性腺功能低下。
有人做尸檢發(fā)現(xiàn)下丘腦或垂體有器質(zhì)性病變,推測本病發(fā)生的原因可能是下丘腦-垂體先天性功能缺陷,引起促性腺激素分泌不足,同時(shí)合并其他先天異常。

 

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