生后開始即呈現(xiàn)持續(xù)性黃疸，3個月左右出現(xiàn)全身皮膚瘙癢，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內(nèi)膽汁淤積征象;特征性外貌(前額突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生長發(fā)育延遲;智力發(fā)育遲滯;性腺功能低下;心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管異常，以周圍性肺動脈狹窄最常見。其余為動脈導管關(guān)閉、房或室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、永存動脈干、主動脈縮窄、腎動脈、冠狀動脈和左鎖骨下動脈狹窄等。
根據(jù)慢性肝內(nèi)膽汁淤積，周圍性肺動脈狹窄，特異性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以診斷。

1.肝炎所致膽汁淤積 必須仔細區(qū)分肝內(nèi)感染性膽汁淤積和遺傳性、代謝性原因(先天異常)，因為其臨床表現(xiàn)十分相似。應(yīng)及時進行有關(guān)半乳糖血癥、先天性果糖不耐受和酪氨酸血癥的檢查，因為可實行特殊的飲食療法。還應(yīng)該考慮α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纖維增生癥和新生兒鐵貯存異常性疾病。當考慮Alagille或Zellweger綜合征時，特殊的體格特點有助于診斷。除非膽管自發(fā)性穿孔，肝外性膽汁淤積患兒一般表現(xiàn)尚可;大便通常完全白色，肝臟增大且硬。早產(chǎn)兒、低于胎齡兒多考慮為嬰兒肝炎。
2.膽汁濃縮綜合征 這種情況是由于一些溶血性疾病(Rh，ABO)的新生兒和一些接受全靜脈營養(yǎng)的嬰兒，其膽汁積聚在小膽管或中等大小的膽管中。同樣機制可引起膽總管的固有阻塞。在Rh血型不合時的缺氧-再灌注損傷也可引起膽汁淤積。嚴重溶血時，膽汁淤積可以是完全性的，伴有白便。膽紅素水平可高達40mg/dl(684μmol/L)，主要呈直接反應(yīng)。如果膽汁濃縮發(fā)生在肝外膽管，與膽管閉鎖的鑒別比較困難?？尚欣憚?考來烯胺、苯巴比妥、熊果酸脫氧膽酸)試驗治療。一旦大便顏色轉(zhuǎn)為正?；?9mTc-DIDA掃描見到膽汁排泄到十二指腸，則可確定肝外膽管是開放的。在大便顏色轉(zhuǎn)為正常期間，有時父母訴說在患兒糞便中發(fā)現(xiàn)小的膽汁色的栓子。盡管大多數(shù)病例需在2～6個月時間內(nèi)緩慢恢復，對于持續(xù)2周以上的完全性膽汁淤積仍需要進行進一步的檢查(超聲、DIDA掃描、肝活檢)，可能時行剖腹探查肝外膽管。必要時行膽總管沖洗以去除梗阻的濃縮膽汁物質(zhì)。
當懷疑是特發(fā)性肝炎時(沒有感染的、代謝的和中毒的原因)，應(yīng)證實膽管存在而不是肝外的“外科性”疾病。這方面DIDA掃描和超聲波檢查可能有助于診斷。有人在DIDA掃描時用了腸線試驗，證明膽道無閉鎖。肝的活組織檢查所見常具有診斷意義，特別是對6～8周以上的嬰兒。然而，活組織檢查可能對4周以下的嬰兒產(chǎn)生誤導。若沒能檢查出膽管樹的開放時、肝活組織檢查無診斷此病的典型所見時、或是持續(xù)性完全膽汁淤積(白便)者，提示需要有經(jīng)驗的外科醫(yī)生做小型剖腹探查術(shù)及手術(shù)中的膽管造影術(shù)。偶爾顯示出小的但未閉合的肝外膽管樹(發(fā)育不全)，它很可能是膽汁流減少的結(jié)果，而非原因，不必再重建發(fā)育不全的膽管。
3.肝外膽管閉鎖 伴有多發(fā)性畸形者，早期肝大較輕，以后進行性增大，血堿性磷酸酶、5-核苷酸酶及低密度脂蛋白(lipoprotein X，LP-X)增高顯著，雖兩者有少數(shù)重疊。B超檢查時發(fā)現(xiàn)膽囊缺如或發(fā)育不良。如果膽囊存在，還要做膽管造影。在膽囊中有黃色膽汁，說明肝外膽管系統(tǒng)近端無閉鎖。放射線攝影術(shù)看到在十二指腸中的造影劑，就可以排除遠端肝外膽管有阻塞。