臨床表現(xiàn)主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，需要體能較大的劇烈運動，如提攜重物、快跑、上樓或攀登等均可造成肌痛、肌痙攣和肌僵硬;休息或減慢活動速度即可使癥狀緩解。癥狀嚴(yán)重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發(fā)生在四肢肌痛。無低血糖發(fā)作。
1.典型表現(xiàn) 有以下5點特征：
(1)本型通常在兒童期即出現(xiàn)運動耐量減低，且較Ⅴ型患者為重，可伴有惡心、嘔吐，在劇烈運動后常出現(xiàn)肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿。
(2)伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)增高。
(3)高尿酸血癥常見，且在運動后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。
(4)肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性，但不能被淀粉酶水解。
(5)在進(jìn)食富含碳水化合物的飲食后，對運動特別不能耐受，這是因為本型患兒的肌肉系統(tǒng)不能利用食物中的葡萄糖，而血中高濃度的葡萄糖卻抑制脂肪分解，致使肌細(xì)胞中的脂肪酸和酮體迅速被耗盡所致。
2.變異型表現(xiàn) 除上述典型患兒外，另有較罕見的2種變異型：
(1)成人型：嬰兒期即發(fā)病，患兒肌張力低下、肢體肌力差，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌病，常在4歲左右夭折。
(2)成人型：以慢性進(jìn)行性肌乏力為特征，肌肉痛性痙攣和肌紅蛋白尿罕見。
根據(jù)病史、體征和血生化檢測結(jié)果可做出臨床診斷。病兒白細(xì)胞及肌組織的磷酸果糖激酶活力明顯降低可助診斷。

與糖原貯積病Ⅴ型鑒別。