小兒糖原貯積?、餍?span id="fhzxzlblr9l7" class="h1_sm f14">別名:小兒糖原累積?、餍?/span>
小兒糖原貯積?、餍?的檢查:
實(shí)驗(yàn)室檢查可見患者血清肌酸激酶水平增高,運(yùn)動(dòng)后更甚;由于在運(yùn)動(dòng)時(shí),供應(yīng)肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代謝旺盛,以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;高尿酸血癥常見,且在運(yùn)動(dòng)后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。
劇烈運(yùn)動(dòng)后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清膽紅素增高,網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)增高,溶血性貧血。
肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵淀粉的異常糖原累積,Schiff試驗(yàn)陽(yáng)性但不能被淀粉酶水解。對(duì)活檢肌組織進(jìn)行酶學(xué)或組織學(xué)檢測(cè)可提供確診依據(jù);也可用血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞檢測(cè)M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
常規(guī)做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查,表現(xiàn)為進(jìn)行性肌病改變。
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