本病以20～50歲多見，女性多于男性。一般起病緩慢，臨床表現(xiàn)多種多樣，有的以屢發(fā)腎結(jié)石為主要表現(xiàn);有的以骨病為主要表現(xiàn);有的因血鈣過高而呈神經(jīng)官能癥癥狀，有的因多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤而被發(fā)現(xiàn);有的始終無癥狀。可歸納為以下幾個(gè)方面。
1.高血鈣、低血磷綜合征 由于PTH大量分泌，使腎小管對(duì)鈣的重吸收增加，并促進(jìn)磷的排出，尿磷增加。因而形成高鈣血癥和低磷血癥。PTH還可在腎臟促進(jìn)25(OH)D3轉(zhuǎn)化為活性更高的1，25(OH)2D3，后者可促進(jìn)腸道鈣的吸收，進(jìn)一步加重高鈣血癥，可引起以下系統(tǒng)改變：
(1)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：可出現(xiàn)記憶力減退、情緒不穩(wěn)定、個(gè)性改變、抑郁、嗜睡，患者可被誤認(rèn)為神經(jīng)官能癥。當(dāng)血清鈣超過3mmol/L，可出現(xiàn)幻覺、狂躁、昏迷。
(2)肌肉系統(tǒng)：倦怠、四肢無力，以近端肌肉為甚，可出現(xiàn)肌肉萎縮，常伴有肌電圖異常，可誤診為原發(fā)性神經(jīng)肌肉疾病。鈣可沉積在軟組織、肌腱及軟骨，引起非特異性關(guān)節(jié)疼痛。
(3)消化系統(tǒng)：出現(xiàn)食欲減退、腹脹、消化不良、惡心、嘔吐、便秘，也可引起急性胰腺炎。由于高血鈣的作用或伴有胰島促胃泌素瘤，可引起促胃蛋白酶增高與胃酸分泌增加，部分患者伴有十二指腸潰瘍以及多發(fā)性頑固性消化道潰瘍。
甲旁亢患者可出現(xiàn)高血鈣危象，是指血鈣高于3.75mmol/L，以上各系統(tǒng)均可出現(xiàn)明顯的癥狀，甚至可出現(xiàn)腎功能不全、尿毒癥癥狀、心律失常、昏迷等。
2.泌尿系統(tǒng) 長期高鈣血癥可影響腎小管的濃縮功能，出現(xiàn)多尿、夜尿、口渴等。當(dāng)血清鈣進(jìn)一步升高，尿鈣可大量增加，同時(shí)尿磷排出也增加，可引起多發(fā)腎結(jié)石及腎鈣質(zhì)沉積癥，可出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作腎絞痛及血尿，影響腎功能。PTH還影響腎小管重吸收碳酸氫鹽，使尿呈堿性，進(jìn)一步促進(jìn)腎結(jié)石形成。尿路結(jié)石可誘發(fā)尿路感染和尿路梗阻而引起慢性腎盂腎炎，進(jìn)一步影響腎功能。
3.骨骼系統(tǒng) 早期骨痛，可位于背部、脊椎、髖部、胸肋骨或四肢，局部有壓痛。后期主要表現(xiàn)為纖維囊性骨炎，可出現(xiàn)骨骼畸形和病理性骨折，身材變矮，下肢不能支持重量，行走困難。部分患者可出現(xiàn)骨囊腫，表現(xiàn)為局部骨質(zhì)隆起。
4.其他 甲狀旁腺功能亢進(jìn)患者可有家族史，常為多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤的一部分，可與垂體瘤及胰島素瘤同時(shí)存在，也可與嗜鉻細(xì)胞瘤及甲狀腺髓樣癌同時(shí)存在。有時(shí)有家族史的甲旁亢癥可不伴有其他內(nèi)分泌腺疾病，常為甲狀旁腺增生所致。
確診有賴于實(shí)驗(yàn)室檢查。血總鈣升高，游離鈣升高，血磷降低，PTH明顯升高，但輕癥血鈣可呈正常高值。甲狀腺區(qū)B超有助于診斷。

首先要與引起血鈣過高的其他疾病鑒別，如多發(fā)性骨髓瘤，結(jié)節(jié)病，維生素D過量，長期應(yīng)用噻嗪類利尿劑等引起的高血鈣癥。做皮質(zhì)醇抑制試驗(yàn)，潑尼松每天30mg，連用10天，上述疾病血鈣均可被抑制，而甲旁亢血鈣不被抑制。還須區(qū)別繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥，此癥患者血PTH增高，但血清鈣常降低，高血磷，多由慢性腎功能不全所致。